DWMED

Na chromosomie 22 położony jest gen akrozyny – białka, które umożliwia plemnikowi przeniknięcie do komórki jajowej i jej zapłodnienie. Mutacja w tym genie powoduje męską niepłodność. Na tym samym chromosomie zlokalizowany jest także gen TP53, którego mutacja jest przyczyną genetycznie uwarunkowanego zespołu predyspozycji do nowotworów.

Oceń, czy informacje dotyczące mechanizmu dziedziczenia genu akrozyny są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Na schemacie przedstawiono strukturę fragmentu genu β-globiny.

a) Określ wielkość produktu transkrypcji przedstawionego fragmentu genu β-globiny, wyrażając ją liczbą zasad azotowych.

b) Podaj cechę przedstawionego genu, która umożliwia rozpoznanie, że jest to gen występujący w DNA jądrowym komórek eukariotycznych.

Na schemacie przedstawiono występowanie choroby genetycznej w pewnej rodzinie.

a) Na podstawie analizy schematu podkreśl w A i B po jednym właściwym określeniu, dotyczącym sposobu dziedziczenia tej choroby.

A. allel dominujący / allel recesywny
B. cecha autosomalna / cecha sprzężona z płcią

b) Zaznacz poniżej (A−D), jakie jest prawdopodobieństwo, że osoba chora przekaże swojemu potomstwu allel warunkujący chorobę. Odpowiedź uzasadnij.

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%

Uzasadnienie:

Klinowate uwypuklenie linii nasady włosów na czole (tak zwany „wdowi ząbek”) jest warunkowane autosomalnym allelem dominującym (B). Z czwórki potomstwa rodziców, którzy oboje mają klinowate uwypuklenie linii nasady włosów, dwoje dzieci ma również
tę cechę, a dwoje – tej cechy nie ma.

a) Zapisz genotypy rodziców.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

b) Zapisz wszystkie prawdopodobne genotypy, które mogą wystąpić u ich dzieci.

c) Zapisz genotyp dziecka, którego całe potomstwo (100%) będzie miało klinowatą nasadę włosów.

Na schemacie przedstawiono dziedziczenie grup krwi w pewnej rodzinie.
Ojciec dzieci ma grupę krwi B, jeden z jego synów ma również grupę krwi B, natomiast drugi syn – grupę krwi 0. Nie wiadomo, jaką grupę krwi mają: matka chłopców (oznaczona na schemacie numerem 1.) i trzeci syn (oznaczony na schemacie numerem 2.).

Na schemacie przedstawiono wyjściową sekwencję nukleotydów w wybranym fragmencie cząsteczki DNA.

G T A T A T C G T G G G
C A T A T A G C A C C C

Spośród czterech sekwencji, w których doszło do mutacji (A–D), wybierz i zaznacz tę, która powstała przez podstawienie pojedynczego nukleotydu w obrębie przedstawionego fragmentu DNA.

Celem modyfikacji prowadzonych na roślinach użytkowych jest uzyskanie dzięki nim jak największych korzyści, np. ekonomicznych. Niektóre nowo wytworzone odmiany roślin transgenicznych są już odporne na niekorzystne warunki środowiska, np. mróz czy wysokie
temperatury, susza czy zasolenie gleby, które do tej pory stanowiły dla zwykłych roślin czynniki ograniczające. Wytworzono też rośliny potrafiące akumulować pierwiastki metali ciężkich z gleby, co daje możliwość ich usuwania ze środowiska.

Na podstawie: http://www.aptekazsercem.pl/artykuly/18-roliny-transgeniczne-html

Wybierz jedną z podanych w tekście cech roślin transgenicznych i określ, jakie korzyści dla gospodarki człowieka może przynieść uprawa roślin mających tę cechę.

Szczepionki DNA zawierają najczęściej koliste cząsteczki plazmidów, na których kodowane są antygeny organizmów, przeciwko którym skierowana jest szczepionka. Dzięki promotorom wirusowym informacja genetyczna zawarta na plazmidzie ulega ekspresji w komórkach ludzkich i organizm może wytworzyć pamięć immunologiczną. Szczepionki DNA nie są skuteczne, jeżeli zostaną zaprojektowane dla antygenów naturalnie zawierających reszty cukrowe.

Na podstawie : J. Stojak, Ze szczepionką za pan brat, „Biologia w Szkole” nr 3., Warszawa 2013.

1. Określ, która z informacji przedstawia kolejne etapy prowadzące do wytworzenia odporności u człowieka przez szczepionki DNA.

A. DNA kodujące antygen → translacja → transkrypcja → antygen → różnicowanie limfocytów T i B → komórki pamięci
B. DNA kodujące antygen → translacja → transkrypcja → przeciwciało → różnicowanie limfocytów T i B → antygen
C. DNA kodujące antygen → transkrypcja → translacja → przeciwciało → wytwarzanie limfocytów Th → antygen → komórki pamięci.
D. DNA kodujące antygen → transkrypcja → translacja → antygen → różnicowanie limfocytów T i B → komórki pamięci.

2. Wyjaśnij, dlaczego szczepionki DNA nie są skuteczne, jeżeli są zaprojektowane dla antygenów naturalnie zawierających reszty cukrowe.

Na schemacie przedstawiono kodony występujące we fragmencie cząsteczki mRNA, która powstała po transkrypcji odcinka eksonu pewnego genu.

1. Uzupełnij schemat – zapisz sekwencję nukleotydów na fragmencie nici DNA, który był matrycą do transkrypcji przedstawionego fragmentu mRNA.

2. Korzystając z tabeli kodu genetycznego, wpisz w zaznaczone pola na schemacie nazwy aminokwasów zakodowanych w przedstawionym fragmencie.

3. Podaj nazwę wiązania oznaczonego na schemacie literą X.

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wik /Hipercholesterolemia_rodzinna

1. Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

2. Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców
i zapisz krzyżówkę genetyczną.

Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: …… (%)

3. Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną człowieka, której rezultatem jest karłowatość. Warunkowana jest ona dominującym allelem (D) dziedziczonym autosomalnie. Fenotyp karłowaty cechuje osobniki heterozygotyczne. Homozygoty (dd) mają normalny wzrost.



a) Z tekstu wynika, że wśród fenotypów karłowatych nie występują osobniki, które genotypowo są homozygotami dominującymi (DD). Wyjaśnij, jaka może być tego przyczyna.

b) Określ, wynikający z prawdopodobieństwa, stosunek fenotypów karłowatego do normalnego wśród potomstwa:

1. obydwojga rodziców karłowatych
2. rodziców, z których jedno jest karłowate

W procesie crossing-over, zachodzącym podczas mejozy, rekombinacji uległy odcinki dwóch chromosomów homologicznych zawierające takie same allele odpowiadających sobie genów.

Uzasadnij twierdzenie, że w opisanym przypadku zajście crossing-over nie wpłynie na zmienność genetyczną komórek potomnych.

Przeprowadzono doświadczenie: z w pełni zróżnicowanych komórek pobranych z jelita kijanki żaby pobrano jądra komórkowe i wprowadzono je do komórek jajowych żaby, z których wcześniej usunięto ich własne jądra komórkowe. Wiele zygot otrzymanych w ten sposób rozwinęło się w normalne kijanki. Doświadczenie to może dowodzić, że w wyspecjalizowanych komórkach organizmu znajduje się „pełen zestaw instrukcji” niezbędnych do utworzenia całego organizmu.

a) Podaj nazwę opisanego sposobu otrzymywania organizmów potomnych.

b) Na podstawie wyników doświadczenia uzasadnij prawdziwość stwierdzenia:
„Wszystkie zróżnicowane komórki danego organizmu zawierają jego pełną informacje genetyczną”.

c) Wyjaśnij, dlaczego, komórki różnych tkanek tego samego organizmu mogą się różnić budową i funkcją, mimo że zawierają tę samą informację genetyczną.

Choroba Huntingtona jest schorzeniem genetycznym warunkowanym przez zmutowany allel (A) i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

a) Oceń czy, genotyp mężczyzny obciążonego genetycznie chorobą Huntingtona można zapisać w następujący sposób: X A Y. Odpowiedź uzasadnij.

b) Określ w procentach ryzyko przekazania potomstwu zmutowanego allelu warunkującego chorobę Huntingtona przez matkę, która jest heterozygotą.

c) Zaznacz poniżej rodzaj badania, który umożliwi wczesne zdiagnozowanie choroby Huntingtona.

A. ultrasonografia (USG)
B. molekularny test diagnostyczny
C. analiza kariotypu (liczby chromosomów)

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

1. Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.

Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
A. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór.

2. Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.