DWMED

Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa allele.

• Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.
• Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.

Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu. Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe i żółte.

Na podstawie: www.labrador.org.pl

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos: 

Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg pierwszego cyklu amplifikacji DNA metodą PCR. Uwzględniono tylko dwa z czterech deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA.

Uwaga: deoksyrybonukleotydy oznacza się czteroliterowymi skrótowcami, np. trifosforan deoksyguanozyny – dGTP (ang. deoxyguanosine triphosphate).

1. Uzupełnij powyższy schemat – wpisz w wyznaczone miejsca (+ ……….) oznaczenia dwóch deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA, brakujących na schemacie.

2. Określ, w jaki sposób przeprowadza się rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas pierwszego etapu każdego cyklu PCR.

3. Wyjaśnij, dlaczego w cyklu PCR etap syntezy DNA musi być poprzedzony przyłączeniem starterów. W odpowiedzi uwzględnij właściwości polimerazy DNA.

Naprzemienność zapłodnienia i mejozy występuje u wszystkich eukariontów rozmnażających się płciowo, jednak cykle życiowe poszczególnych grup taksonomicznych mogą się znacznie różnić. Poniżej przedstawiono w uproszczony sposób przemianę pokoleń u roślin (A) oraz metagenezę u zwierząt – krążkopławów (B).

1. Uzupełnij schematy A i B – w każdym cyklu życiowym obok właściwej strzałki zaznacz symbolem „R!” etap, podczas którego zachodzi mejoza.

2. Wykaż, że mejoza jest niezbędna do zamknięcia cyklu życiowego eukariontów rozmnażających się płciowo.

Cząsteczka insuliny składa się z dwóch różnych łańcuchów polipeptydowych – A i B. Występują w niej trzy mostki dwusiarczkowe stabilizujące strukturę cząsteczki: jeden w łańcuchu polipeptydowym A oraz dwa – łączące łańcuchy A i B. Początek sekwencji kodującej (znajdującej się na nici nieulegającej transkrypcji) genu kodującego jeden z łańcuchów polipeptydowych insuliny jest następujący:

5’ ATGGCCCTGTGGATGCGCCTCCTGCCCCTGCTGGCG … 3’.

Podczas eksperymentu użyto czynnika mutagennego, który w dwu przypadkach wywołał delecje, tzn. transkrybowane mRNA było pozbawione fragmentu sekwencji składającego się z kolejnych nukleotydów. W wyniku translacji powstały łańcuchy polipeptydowe (1. i 2.) o innej sekwencji aminokwasów niż w łańcuchu prawidłowym.
I. przypadek – polipeptyd 1. powstał na podstawie delecji 4 nukleotydów (od 10 do 13 nukleotydu sekwencji kodującej włącznie)
II. przypadek – polipeptyd 2. powstał na podstawie delecji 9 nukleotydów (od 10 do 18 nukleotydu sekwencji kodującej włącznie).

1. Na podstawie tekstu uzasadnij, że cząsteczka insuliny ma strukturę III- i IV-rzędową.

Struktura III-rzędowa:
Struktura IV-rzędowa:

2. Określ, który polipeptyd (1. czy 2.) będzie miał bardziej zmienioną sekwencję aminokwasów w porównaniu z polipeptydem prawidłowym. Odpowiedź uzasadnij.

3. Podaj nazwę czwartego aminokwasu w sekwencji prawidłowego polipeptydu oraz nazwę czwartego aminokwasu w polipeptydzie 1. Przyjmij założenie, że w ich skład nie wchodzi aminokwas kodowany przez kodon START.

Polipeptyd prawidłowy:
Polipeptyd 1:

4. Określ, czy opisane mutacje mogły być spowodowane działaniem kolchicyny, która jest czynnikiem mutagennym blokującym wrzeciono kariokinetyczne. Odpowiedź uzasadnij.

U groszku pachnącego (Lathyrus odoratus) autosomalne allele (A) i (B) dwóch różnych genów kodują dwa enzymy odpowiedzialne za wytworzenie różowego barwnika płatków kwiatów. Każdy z tych enzymów katalizuje jeden z dwóch etapów syntezy barwnika różowego i brak nawet jednego z nich powoduje białą barwę kwiatów. Skrzyżowano dwie biało kwitnące rośliny, w wyniku czego w pokoleniu pierwszym (F 1 ) otrzymano wyłącznie rośliny mające kwiaty różowe o genotypie AaBb, gdzie recesywne allele tych genów (a) i (b) to zmutowane allele kodujące niefunkcjonalne enzymy. Każdy z dwóch genów odpowiedzialnych za wytworzenie różowego barwnika kwiatów występuje w populacji groszku w postaci dwóch alleli.

1. Podaj wszystkie możliwe genotypy roślin o kwiatach białych oraz podkreśl wśród nich dwa, których skrzyżowanie ze sobą doprowadzi do uzyskania wyłącznie roślin o kwiatach różowych.

2. Wykonaj krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i na jej podstawie określ fenotypy pokolenia drugiego (F2) powstałego po skrzyżowaniu roślin o genotypach AaBb. Podaj, w jakim stosunku liczbowym występują fenotypy w pokoleniu F 2 .

Fenotypy w pokoleniu F2 :
Stosunek liczbowy fenotypów F2 :

3. Oceń, czy poniższe informacje dotyczące dziedziczenia barwy kwiatów u groszku pachnącego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Autosomalny allel (D), warunkujący obecność w erytrocytach czynnika Rh (Rh+), dominuje nad allelem (d) – brak czynnika Rh (Rh– ). W tabeli przedstawiono pary rodziców (A–D) o różnych grupach krwi pod względem czynnika Rh

1. Podaj wszystkie możliwe pary genotypów rodzicielskich, przy których prawdopodobieństwo urodzenia dziecka mającego grupę krwi Rh+ wynosi 100%. Zastosuj odpowiednie oznaczenia alleli, które zostały podane w tekście.

2. Spośród par rodziców A–D wybierz tę, w przypadku której może wystąpić choroba hemolityczna noworodka, wywołana tzw. konfliktem serologicznym. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając obecność Rh w erytrocytach dziecka i matki oraz możliwe genotypy ojca.

Analizowano sposób dziedziczenia trzech cech u pewnej rośliny. Każda cecha warunkowana jest jednym genem. Wykonano odpowiednie dwugenowe krzyżówki, a ich wyniki zamieszczono w tabeli.

Na podstawie analizy wyników z tabeli podaj, która para genów jest sprzężona. Odpowiedź uzasadnij.

Skrzyżowano dwie karłowate rośliny pewnego gatunku: jedna z nich miała kwiaty czerwone, a druga – kwiaty białe. W pokoleniu potomnym wszystkie rośliny miały kwiaty różowe. Wśród nich 75% stanowiły rośliny karłowate, a 25% – rośliny wysokie.
Uwaga: poniższe informacje wykorzystaj do rozwiązania polecenia 27b).

Między allelami genu mogą występować podane niżej formy dominacji (I–III):

I. Dominacja całkowita – u heterozygot cechy warunkowane przez allel dominujący ujawniają się w pełni.

II. Dominacja niecałkowita – u heterozygot cechy warunkowane przez allel dominujący ujawniają się tylko częściowo.

III. Kodominacja (współdominowanie) – u heterozygot ujawniają się cechy warunkowane przez obydwa allele.

a) Uzupełnij poniższą legendę – wpisz obok literowych oznaczeń alleli warunkowane przez nie warianty cech. Następnie, na podstawie tej legendy, zapisz genotypy form rodzicielskich.
Zastosuj litery:
A i a – na określenie alleli warunkujących wysokość roślin
B i b – na określenie alleli barwy kwiatów.

Legenda:
A – allel warunkujący ….
a – allel warunkujący …..

B – allel warunkujący …..
b – allel warunkujący …..

Genotypy rodziców: …..

b) Określ, które z wymienionych powyżej form dominacji (I–III) występują między

1. allelami warunkującymi wysokość roślin przedstawionego gatunku:
2. allelami warunkującymi barwę kwiatów tych roślin:

Na rysunku przedstawiono kariotyp prawidłowej gamety pewnego owada, a poniżej – kariotypy dwóch zmutowanych gamet: 1. i 2.

a) Opisz różnicę między gametami zmutowanymi (1. i 2.) a gametą prawidłową.

Gameta 1.:
Gameta 2.:

b) Podaj przyczynę mutacji, która doprowadziła do powstania gamet 1. i 2.

U pewnego gatunku owada, dominujący allel genu (B) zlokalizowany na chromosomie płci X koduje białko niezbędne w procesie kariokinezy. Allel recesywny tego genu (b) w stanie homozygotycznym wywołuje efekt letalny. Samice tych owadów mają parę chromosomów płci XX, a samce – XY.

Określ prawdopodobieństwo urodzenia się żywego potomstwa heterozygotycznej samicy i zdrowego samca. Uzasadnij odpowiedź − zapisz krzyżówkę genetyczną.

Prawdopodobieństwo urodzenia się żywego potomstwa: ….. %

Na chromosomie 22 położony jest gen akrozyny – białka, które umożliwia plemnikowi przeniknięcie do komórki jajowej i jej zapłodnienie. Mutacja w tym genie powoduje męską niepłodność. Na tym samym chromosomie zlokalizowany jest także gen TP53, którego mutacja jest przyczyną genetycznie uwarunkowanego zespołu predyspozycji do nowotworów.

Oceń, czy informacje dotyczące mechanizmu dziedziczenia genu akrozyny są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Na schemacie przedstawiono strukturę fragmentu genu β-globiny.

a) Określ wielkość produktu transkrypcji przedstawionego fragmentu genu β-globiny, wyrażając ją liczbą zasad azotowych.

b) Podaj cechę przedstawionego genu, która umożliwia rozpoznanie, że jest to gen występujący w DNA jądrowym komórek eukariotycznych.

Na schemacie przedstawiono występowanie choroby genetycznej w pewnej rodzinie.

a) Na podstawie analizy schematu podkreśl w A i B po jednym właściwym określeniu, dotyczącym sposobu dziedziczenia tej choroby.

A. allel dominujący / allel recesywny
B. cecha autosomalna / cecha sprzężona z płcią

b) Zaznacz poniżej (A−D), jakie jest prawdopodobieństwo, że osoba chora przekaże swojemu potomstwu allel warunkujący chorobę. Odpowiedź uzasadnij.

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%

Uzasadnienie:

Klinowate uwypuklenie linii nasady włosów na czole (tak zwany „wdowi ząbek”) jest warunkowane autosomalnym allelem dominującym (B). Z czwórki potomstwa rodziców, którzy oboje mają klinowate uwypuklenie linii nasady włosów, dwoje dzieci ma również
tę cechę, a dwoje – tej cechy nie ma.

a) Zapisz genotypy rodziców.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

b) Zapisz wszystkie prawdopodobne genotypy, które mogą wystąpić u ich dzieci.

c) Zapisz genotyp dziecka, którego całe potomstwo (100%) będzie miało klinowatą nasadę włosów.

Na schemacie przedstawiono dziedziczenie grup krwi w pewnej rodzinie.
Ojciec dzieci ma grupę krwi B, jeden z jego synów ma również grupę krwi B, natomiast drugi syn – grupę krwi 0. Nie wiadomo, jaką grupę krwi mają: matka chłopców (oznaczona na schemacie numerem 1.) i trzeci syn (oznaczony na schemacie numerem 2.).