DWMED

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

1. Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.

Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma
miejsce w (anafazie / telofazie).

3. Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (…………): „n + 1” lub „n – 1”.

Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

4. Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.

Chromotrypsja to zjawisko polegające na rozległej fragmentacji jednego lub kilku chromosomów i ich nieprawidłowej naprawie, która skutkuje licznymi rearanżacjami genomu.
Jedną z możliwych konsekwencji chromotrypsji jest połączenie sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów. Obecnie uważa się, że to zjawisko odpowiada za powstawanie wielu nowotworów złośliwych.

Na podstawie: I. Cortés-Ciriano i in., Comprehensive Analysis of Chromothripsis in 2,658 Human Cancers Using
Whole-Genome Sequencing, „Nature Genetics” 52, 2020.

Wykaż, że połączenie na skutek chromotrypsji sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów, może być przyczyną rozwoju nowotworu.

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A).
Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:

• dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
• dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na
których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

1. Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności. Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β) uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O.

Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja (zlepianie się).
Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.

Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IA i IB oraz allel recesywny i.

Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014; red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.

1. Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z surowic testowych.

2. Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.

3. Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się dziecka.

Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Krzyżówka genetyczna:

Możliwe grupy krwi potomstwa:
Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: … %

W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium. Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego – dziedziczy się tylko w linii matczynej. Na poniższych rysunkach I i II przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.

Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.

Podczas procesu powielania DNA doszło do mutacji w obrębie genu kodującego białko istotne dla przebiegu metabolizmu komórkowego.
Zamiast sekwencji CGA w nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) DNA pojawiła się sekwencja CGC.

Uwaga. Aby rozwiązać zadanie, skorzystaj z Karty wybranych wzorów i stałych…

a) Wybierz spośród A–D poprawne wyjaśnienie mechanizmu zaistniałej mutacji. Odpowiedź uzasadnij, stosując pełne nazwy zasad azotowych występujących w budowie DNA.

Zmiana polegała na
A. zastąpieniu zasady pirymidynowej przez purynową.
B. zastąpieniu zasady purynowej przez pirymidynową.
C. zastąpieniu zasady purynowej przez inną purynową.
D. zastąpieniu zasady pirymidynowej przez inną pirymidynową.

Uzasadnienie:

b) Podaj kolejność nukleotydów w triplecie (kodonie) mRNA powstałego na drodze transkrypcji tego kodonu w DNA przed mutacją i po mutacji.

przed mutacją DNA:
po mutacji DNA:

c) Zaznacz właściwy opis konsekwencji (1, 2 lub 3) tej mutacji. Odpowiedź uzasadnij, korzystając z danych zawartych w tablicach.

Wskutek zaistniałej mutacji powstanie
1. białko o skróconym łańcuchu.
2. białko, w którym kolejność aminokwasów pozostanie niezmieniona.
3. białko o tej samej długości łańcucha i o zmienionej sekwencji aminokwasów.

Uzasadnienie:

Na początku XX wieku angielscy genetycy przeprowadzili krzyżówkę, dzięki której odkryto zjawisko sprzężenia genów. Skrzyżowali odmianę grochu cukrowego o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku z odmianą o kwiatach czerwonych i okrągłych ziarnach pyłku.
W pokoleniu F1 uzyskali wyłącznie rośliny o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku, co wskazywało na dominację allelu warunkującego fioletową barwę kwiatów i allelu warunkującego podłużny kształt ziaren pyłku. Jednak wynik krzyżówki roślin z pokolenia F1, uzyskany w pokoleniu F2, był różny od oczekiwanego, zgodnego z II prawem Mendla.

Wyniki krzyżówki podwójnych heterozygot z pokolenia F1 przedstawiono w tabeli.

a) Zapisz rodzaje fenotypów i ich stosunek liczbowy, który wystąpiłby w pokoleniu F2, gdyby geny warunkujące te cechy grochu nie były ze sobą sprzężone.

b) Odwołując się do genotypów krzyżowanych osobników, wyjaśnij, dlaczego obliczenie na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki, że odległość między tymi genami wynosi 11,2 cM, oparte byłoby na błędnym założeniu.

c) Przyjmij założenie, że między allelami warunkującymi fioletowy kolor kwiatów i podłużny kształt ziaren pyłku istnieje sprzężenie całkowite (odległość bliska 0 cM). Zapisz krzyżówkę osobników z pokolenia F1 i na podstawie jej wyników określ rozkład fenotypów w pokoleniu F2.

Uwaga:
Do oznaczenia alleli użyj liter:
– A i a – dla alleli warunkujących barwę kwiatów
– B i b – dla alleli warunkujących kształt ziaren pyłku.

Krzyżówka:

Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący dziedziczenie pewnej cechy u ludzi.

a) Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu określ i uzasadnij, czy allel warunkujący tę cechę jest dominujący czy recesywny.

b) Zaznacz właściwy zestaw genotypów rodziców z pokolenia II (spośród I–IV) i wartość prawdopodobieństwa (spośród A–D), że następne dziecko tych rodziców będzie wykazywało daną cechę.

Genotypy rodziców:
I. aa i aa
II. Aa i aa
III. AA i AA
IV. Aa i Aa

Prawdopodobieństwo wystąpienia tej cechy u kolejnego dziecka rodziców z pokolenia II:
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%

Na schemacie przedstawiono cykl rozwojowy płonnika.

Określ, jaką ploidalność (1n czy 2n) mają struktury oznaczone na schemacie literami: A, B, C i F. Wstaw znak X w odpowiednim polu tabeli.

Nawet całkowita eliminacja homozygot recesywnych nie może doprowadzić do usunięcia allelu recesywnego z puli genowej populacji.

Na wykresie przedstawiono zmniejszanie się częstości allelu recesywnego w kolejnych pokoleniach przy całkowitej eliminacji homozygot recesywnych w każdym pokoleniu.

Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij przyczynę zmniejszania się częstości allelu recesywnego w kolejnych pokoleniach.

Przeprowadzono dwa eksperymenty (I i II) dotyczące krzyżowania grochu o różnej barwie strąków. W obydwu eksperymentach skrzyżowano rośliny rodzicielskie (P) o strąkach zielonych z roślinami o strąkach żółtych. Barwa strąków grochu warunkowana jest allelami jednego genu: allel dominujący A warunkuje barwę zieloną, a allel recesywny a warunkuje barwę żółtą.

Wyniki eksperymentów:
I – wszystkie rośliny pokolenia F1 miały strąki zielone,
II – połowa roślin pokolenia F1 miała strąki zielone, a druga połowa – strąki żółte.

a) Wpisz genotypy roślin rodzicielskich (P), które krzyżowano w eksperymentach I i II.
Eksperyment I:
Eksperyment II:

b) Podaj procent roślin w pokoleniu F 1 , jaki w każdym eksperymencie stanowią homozygoty. Odpowiedzi wybierz spośród niżej podanych.

A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

Eksperyment I:
Eksperyment II:

Płeć muszki owocowej (Drosophila melanogaster) zależy od stosunku liczby chromosomów X do liczby kompletów autosomów (2A):
w zygocie XX stosunek ten wynosi 2X : 2A = 1 – samica,
w zygocie XY stosunek ten wynosi 1X : 2A = 0,5 – samiec płodny,
w zygocie X0 stosunek ten wynosi 1X : 2A = 0,5 – samiec bezpłodny.

Określ znaczenie genów znajdujących się na chromosomie Y w kształtowaniu fenotypu samca muszki owocowej.

Synteza antocyjanów, nadających np. barwę kwiatom, jest w roślinach warunkowana przez allele dwóch genów dziedziczących się niezależnie. Allele dominujące tych genów A i B warunkują wytwarzanie enzymów α i β, odpowiedzialnych za syntez antocyjanów w dwóch etapach:

w I etapie – enzym α odpowiada za wytwarzanie bezbarwnego związku pośredniego,
w II etapie– enzym β odpowiada za przekształcanie tego bezbarwnego związku w antocyjan.

Allele recesywne tych genów a i b warunkują brak syntezy antocyjanów w odpowiednich etapach. Rośliny o genotypie AABB mają kwiaty czerwone, rośliny o genotypie aabb – kwiaty białe. Do wytworzenia barwnika niezbędna jest obecność przynajmniej jednego allelu dominującego każdego z dwóch tych genów.

Na schemacie, w sposób uproszczony, przedstawiono syntezę antocyjanów w roślinie w zależności od alleli warunkujących produkcję enzymów.

a) Zapisz genotypy i fenotypy roślin, jeżeli:

1. roślina ma oba allele pierwszego genu recesywne, a oba allele drugiego genu – dominujące.
Genotyp:
Fenotyp:

2. roślina ma oba allele pierwszego genu dominujące, a oba allele drugiego genu – recesywne.
Genotyp:
Fenotyp:

b) Podaj, jaki będzie stosunek roślin o kwiatach czerwonych i białych w potomstwie dwóch podwójnie heterozygotycznych roślin o kwiatach czerwonych (AaBb).

Genom komórki człowieka składa się z: genomu jądrowego – zawierającego DNA w jądrze komórkowym i genomu mitochondrialnego – zawierającego DNA zlokalizowane w mitochondriach (mtDNA). Geny występujące w genomie mitochondrialnym dziedziczą się niezgodnie z prawami Mendla: dziedziczą się tylko od jednego z rodziców. Dziedziczenie genów zlokalizowanych w DNA mitochondrialnym nazywamy dziedziczeniem pozajądrowym lub dziedziczeniem cytoplazmatycznym.

Zaznacz poniżej przypadek, w którym mtDNA (mitochondrialne DNA) nie może być przydatne w identyfikacji osób. Odpowiedź uzasadnij.

A. Analiza mtDNA jest przydatna w badaniu materiału genetycznego szczątków ludzkich po ekshumacji lub ofiar katastrof.
B. Na podstawie analizy mtDNA mężczyzny i dziecka można ustalić (wykluczyć) ojcostwo.
C. W przypadku identyfikacji sprawców zbrodni badanie mtDNA pozwala wykluczyć podejrzanego.
D. Na podstawie analizy mtDNA matki i dziecka można ustalić (wykluczyć) macierzyństwo.

Uzasadnienie:

U bydła rasy holsztyńsko–fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu. Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie
zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR–RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt, że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu recesywnym.

Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017; K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012

1. Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.

2. Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia cytrulinemii.

3. Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki
tabeli.

4. Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych po elektroforezie w teście na cytrulinemię.

Obraz uzyskany po elektroforezie:

1. jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
2. dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
3. trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.

A. Homozygota dominująca:
B. Heterozygota:
C. Homozygota recesywna: 

5. Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem allelu a, rozwijają się prawidłowo.