Fenyloketonuria to choroba występująca najczęściej w populacji zachodnioeuropejskiej. Dziedziczy się jako allel autosomalny recesywny i polega za zaburzeniu metabolizmu aminokwasów. Przyczyną choroby jest mutacja położonego na chromosomie 12 genu PAH, kodującego hydroksylazę fenyloalaninową. Jest to enzym złożony z czterech identycznych podjednostek, z których każda zawiera atom żelaza. Enzym ten katalizuje przekształcenie egzogennej fenyloalaniny do tyrozyny, która jest aminokwasem endogennym. Częstość występowania choroby w populacji wynosi 1 na 10 tys. urodzonych dzieci. Od lat 50. ubiegłego wieku fenyloketonurię u dzieci rozpoznaje się dość wcześnie i natychmiast stosuje się u nich odpowiednią dietę, co znacząco łagodzi objawy chorobowe.
Dzięki tej terapii tysiące dzieci unika upośledzenia umysłowego, będącego skutkiem uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
1. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.
Dieta dla dzieci, u których wykryto fenyloketonurię wymaga (1) zawartości fenyloalaniny w posiłkach. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego u nieleczonych chorych jest skutkiem (2) w organizmie. Hydroksylaza fenyloalaninowa jest białkiem złożonym, ponieważ w swojej strukturze zawiera (3).
2. Dziadek od strony ojca jest chory na fenyloketonurię, ale ojciec nie ma objawów choroby. W rodzinie matki nie było dotąd przypadku zachorowania.
Ile wynosi prawdopodobieństwo, że dziecko opisanej pary rodziców będzie chore na fenyloketonurię? Zaznacz odpowiedź spośród podanych.
Uwaga: podczas obliczeń przyjmij, że populacja jest w stanie równowagi genetycznej.
A. 0,25
B. 0,0198
C. 0,0099
D. 0,00495
E. 0,00001
3. Określ, wybierając spośród A albo B, sposób dziedziczenia fenyloketonurii i wybierz odpowiednie uzasadnienie spośród 1.–3.
Fenyloketonuria dziedziczy się w sposób
