DWMED

U Drosophila melanogaster o kształcie skrzydeł decyduje seria alleli o następującej kolejności dominacji: A1 – dzikie, A2 – strop, A3 – vestigial, A4 – bezskrzydłe.

1. Określ, które stwierdzenia dotyczące dziedziczenia cech skrzydeł u Drosophila melanogaster są prawdziwe, a które – fałszywe.

2. Dokończ zdanie, wybierając odpowiedź A albo B oraz odpowiedź spośród 1.–3.

Kształt skrzydeł u D. melanogaster dziedziczy się

Określ, które stwierdzenia dotyczące genomu mitochondrialnego człowieka są prawdziwe, a które – fałszywe.

Wśród chińskich grzywaczy występują dwie odmiany: bezwłosa (naga) i mająca sierść (owłosiona). Rodzaj owłosienia u tej rasy psów jest warunkowany autosomalnym genem mającym dwa allele: allel determinujący brak owłosienia jest dominujący w stosunku do allelu odpowiedzialnego za jego obecność. Allel dominujący w układzie homozygotycznym jest letalny – powoduje śmierć już w życiu płodowym.

1. Określ, na podstawie przedstawionych informacji, które stwierdzenia dotyczące opisanej rasy psów są prawdziwe, a które – fałszywe.

2. Ile wynosi prawdopodobieństwo, że kolejne szczenię pary chińskich grzywaczy odmiany nagiej będzie nagą samicą? Wybierz odpowiedź spośród podanych.

A. 1/2
B. 1/4
C. 1/3
D. 2/3
E. 3/4

Fenyloketonuria to choroba występująca najczęściej w populacji zachodnioeuropejskiej. Dziedziczy się jako allel autosomalny recesywny i polega za zaburzeniu metabolizmu aminokwasów. Przyczyną choroby jest mutacja położonego na chromosomie 12 genu PAH, kodującego hydroksylazę fenyloalaninową. Jest to enzym złożony z czterech identycznych podjednostek, z których każda zawiera atom żelaza. Enzym ten katalizuje przekształcenie egzogennej fenyloalaniny do tyrozyny, która jest aminokwasem endogennym. Częstość występowania choroby w populacji wynosi 1 na 10 tys. urodzonych dzieci. Od lat 50. ubiegłego wieku fenyloketonurię u dzieci rozpoznaje się dość wcześnie i natychmiast stosuje się u nich odpowiednią dietę, co znacząco łagodzi objawy chorobowe.

Dzięki tej terapii tysiące dzieci unika upośledzenia umysłowego, będącego skutkiem uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

1. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Dieta dla dzieci, u których wykryto fenyloketonurię wymaga (1) zawartości fenyloalaniny w posiłkach. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego u nieleczonych chorych jest skutkiem (2) w organizmie. Hydroksylaza fenyloalaninowa jest białkiem złożonym, ponieważ w swojej strukturze zawiera (3).

2. Dziadek od strony ojca jest chory na fenyloketonurię, ale ojciec nie ma objawów choroby. W rodzinie matki nie było dotąd przypadku zachorowania.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że dziecko opisanej pary rodziców będzie chore na fenyloketonurię? Zaznacz odpowiedź spośród podanych.

Uwaga: podczas obliczeń przyjmij, że populacja jest w stanie równowagi genetycznej.

A. 0,25
B. 0,0198
C. 0,0099
D. 0,00495
E. 0,00001

3. Określ, wybierając spośród A albo B, sposób dziedziczenia fenyloketonurii i wybierz odpowiednie uzasadnienie spośród 1.–3.

Fenyloketonuria dziedziczy się w sposób

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.

W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.

W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca
restrykcyjnego enzymu MstII.

Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.

1. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to

A. hybrydyzacja DNA.
B. elektroforeza DNA.
C. trawienie restrykcyjne DNA.
D. sekwencjonowanie DNA.

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.

3. Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

1. Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.

Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma
miejsce w (anafazie / telofazie).

3. Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (…………): „n + 1” lub „n – 1”.

Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

4. Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.

Chromotrypsja to zjawisko polegające na rozległej fragmentacji jednego lub kilku chromosomów i ich nieprawidłowej naprawie, która skutkuje licznymi rearanżacjami genomu.
Jedną z możliwych konsekwencji chromotrypsji jest połączenie sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów. Obecnie uważa się, że to zjawisko odpowiada za powstawanie wielu nowotworów złośliwych.

Na podstawie: I. Cortés-Ciriano i in., Comprehensive Analysis of Chromothripsis in 2,658 Human Cancers Using
Whole-Genome Sequencing, „Nature Genetics” 52, 2020.

Wykaż, że połączenie na skutek chromotrypsji sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów, może być przyczyną rozwoju nowotworu.

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A).
Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:

• dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
• dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na
których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

1. Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności. Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β) uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O.

Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja (zlepianie się).
Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.

Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IA i IB oraz allel recesywny i.

Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014; red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.

1. Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z surowic testowych.

2. Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.

3. Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się dziecka.

Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Krzyżówka genetyczna:

Możliwe grupy krwi potomstwa:
Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: … %

W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium. Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego – dziedziczy się tylko w linii matczynej. Na poniższych rysunkach I i II przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.

Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.

Podczas procesu powielania DNA doszło do mutacji w obrębie genu kodującego białko istotne dla przebiegu metabolizmu komórkowego.
Zamiast sekwencji CGA w nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) DNA pojawiła się sekwencja CGC.

Uwaga. Aby rozwiązać zadanie, skorzystaj z Karty wybranych wzorów i stałych…

a) Wybierz spośród A–D poprawne wyjaśnienie mechanizmu zaistniałej mutacji. Odpowiedź uzasadnij, stosując pełne nazwy zasad azotowych występujących w budowie DNA.

Zmiana polegała na
A. zastąpieniu zasady pirymidynowej przez purynową.
B. zastąpieniu zasady purynowej przez pirymidynową.
C. zastąpieniu zasady purynowej przez inną purynową.
D. zastąpieniu zasady pirymidynowej przez inną pirymidynową.

Uzasadnienie:

b) Podaj kolejność nukleotydów w triplecie (kodonie) mRNA powstałego na drodze transkrypcji tego kodonu w DNA przed mutacją i po mutacji.

przed mutacją DNA:
po mutacji DNA:

c) Zaznacz właściwy opis konsekwencji (1, 2 lub 3) tej mutacji. Odpowiedź uzasadnij, korzystając z danych zawartych w tablicach.

Wskutek zaistniałej mutacji powstanie
1. białko o skróconym łańcuchu.
2. białko, w którym kolejność aminokwasów pozostanie niezmieniona.
3. białko o tej samej długości łańcucha i o zmienionej sekwencji aminokwasów.

Uzasadnienie:

Na początku XX wieku angielscy genetycy przeprowadzili krzyżówkę, dzięki której odkryto zjawisko sprzężenia genów. Skrzyżowali odmianę grochu cukrowego o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku z odmianą o kwiatach czerwonych i okrągłych ziarnach pyłku.
W pokoleniu F1 uzyskali wyłącznie rośliny o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku, co wskazywało na dominację allelu warunkującego fioletową barwę kwiatów i allelu warunkującego podłużny kształt ziaren pyłku. Jednak wynik krzyżówki roślin z pokolenia F1, uzyskany w pokoleniu F2, był różny od oczekiwanego, zgodnego z II prawem Mendla.

Wyniki krzyżówki podwójnych heterozygot z pokolenia F1 przedstawiono w tabeli.

a) Zapisz rodzaje fenotypów i ich stosunek liczbowy, który wystąpiłby w pokoleniu F2, gdyby geny warunkujące te cechy grochu nie były ze sobą sprzężone.

b) Odwołując się do genotypów krzyżowanych osobników, wyjaśnij, dlaczego obliczenie na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki, że odległość między tymi genami wynosi 11,2 cM, oparte byłoby na błędnym założeniu.

c) Przyjmij założenie, że między allelami warunkującymi fioletowy kolor kwiatów i podłużny kształt ziaren pyłku istnieje sprzężenie całkowite (odległość bliska 0 cM). Zapisz krzyżówkę osobników z pokolenia F1 i na podstawie jej wyników określ rozkład fenotypów w pokoleniu F2.

Uwaga:
Do oznaczenia alleli użyj liter:
– A i a – dla alleli warunkujących barwę kwiatów
– B i b – dla alleli warunkujących kształt ziaren pyłku.

Krzyżówka:

Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący dziedziczenie pewnej cechy u ludzi.

a) Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu określ i uzasadnij, czy allel warunkujący tę cechę jest dominujący czy recesywny.

b) Zaznacz właściwy zestaw genotypów rodziców z pokolenia II (spośród I–IV) i wartość prawdopodobieństwa (spośród A–D), że następne dziecko tych rodziców będzie wykazywało daną cechę.

Genotypy rodziców:
I. aa i aa
II. Aa i aa
III. AA i AA
IV. Aa i Aa

Prawdopodobieństwo wystąpienia tej cechy u kolejnego dziecka rodziców z pokolenia II:
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%

Na schemacie przedstawiono cykl rozwojowy płonnika.

Określ, jaką ploidalność (1n czy 2n) mają struktury oznaczone na schemacie literami: A, B, C i F. Wstaw znak X w odpowiednim polu tabeli.

Nawet całkowita eliminacja homozygot recesywnych nie może doprowadzić do usunięcia allelu recesywnego z puli genowej populacji.

Na wykresie przedstawiono zmniejszanie się częstości allelu recesywnego w kolejnych pokoleniach przy całkowitej eliminacji homozygot recesywnych w każdym pokoleniu.

Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij przyczynę zmniejszania się częstości allelu recesywnego w kolejnych pokoleniach.