DWMED

U myszy allel warunkujący czarne ubarwienie sierści B dominuje nad allelem b warunkującym białą barwę sierści. W pewnej populacji tych gryzoni będącej w stanie równowagi genetycznej częstość allelu b wynosi 0,3.

1. Na podstawie prawa Hardy’ego – Weinberga oblicz częstość heterozygot w opisanej populacji.

Obliczenia:
Częstość heterozygot:

2. Oceń, czy podane warunki muszą być spełnione, aby w populacji została zachowana równowaga genetyczna Hardy’ego – Weinberga. Zaznacz T (tak), jeżeli warunek musi być spełniony, albo N (nie) – jeśli nie musi być spełniony.

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.

Na podstawie: C. Lee i in. (red.), Textbook of Hemophilia, Singapur 2010

1. Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.
Określ genotypy rodziców. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo urodzenia się tym rodzicom dziecka chorego na hemofilię typu B. Allel dominujący oznacz jako H, a allel recesywny – jako h.

Genotypy rodziców:
ojciec –
matka –
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B:     %

2. Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.

Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.

Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję promotorową, a kolorem niebieskim – introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki.

1. Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

A. 5′ UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3′

B. 5′ AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′

C. 5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3′

D. 5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′

2. Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.

Na poniższym schemacie przedstawiono budowę przestrzenną cząsteczki tRNA.

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

Cząsteczki tRNA są zbudowane

2. Określ funkcję pełnioną przez ramię akceptorowe oraz funkcję pełnioną przez antykodon cząsteczki tRNA.

Ramię akceptorowe:

Antykodon

Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (Puntigrus tetrazona) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką.

Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych ze sobą loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):
• wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
• wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię naboczną
• wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.

Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015;
J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity” 76, 1985. Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS” 3(6), 2014.

1. Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

2. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

Krzyżówka genetyczna:

Skrzyżowano samca muszki owocowej o genotypie AaBbCcddEe z samicą o genotypie AabbCcDdEe. Każdy z pięciu genów jest dziedziczony niezależnie od pozostałych.

1. Ile różnych genotypów gamet powstaje w wyniku mejozy u samca o genotypie AaBbCcddEe?
A. 16
B. 25
C. 32
D. 50
E. 64

2. Ile wynosi wartość oczekiwana udziału genotypu AabbCcddee wśród potomstwa opisanej pary muszek?
A. 0
B. 1/32
C. 1/64
D. 1/128
E. 1/256

Za kolor owoców pewnej odmiany patisona odpowiadają dwa niezależnie dziedziczące się geny wykazujące pełną dominację, warunkujące wytwarzanie enzymów odpowiadających za powstawanie określonych barwników. Żółty barwnik owoców tego patisona jest wytwarzany w dwuetapowym procesie przedstawionym na poniższym rysunku.

Bezbarwny związek (warunkujący białą barwę owoców) jest przekształcany przez enzym I w zielony barwnik, który następnie jest przekształcany przez enzym II w barwnik żółty.
Rośliny patisona o genotypie ww wytwarzają aktywny enzym I i mogą być zielone lub żółte, w zależności od tego, w jakim układzie występują u nich allele drugiego genu. Gdy w drugim locus jest obecny chociaż jeden allel Z, wytwarzany jest aktywny enzym II i związek odpowiadający za zielony kolor jest przekształcany w barwnik nadający owocom kolor żółty.

Na podstawie: B.A. Pierce, Genetics Essentials: Concepts and Connections 3rd Edition, 2016.

1. Określ które stwierdzenia dotyczące barwy owoców tej odmiany patisona są prawdziwe, a które – fałszywe.

2. Jakie jest prawdopodobieństwo, że po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznego patisona z podwójnie homozygotyczną rośliną dającą owoce żółte otrzyma się roślinę o owocach zielonych?

A. 0%
B. 12,5%
C. 25%
D. 50%
E. 75%

Za czerwoną barwę owocu pomidora odpowiada allel A, a za barwę żółtą – allel a. Z kolei za jasnozieloną barwę liści odpowiada allel B, a za barwę ciemnozieloną – allel b.
Po zapyleniu rośliny pomidora o owocach czerwonych i ciemnozielonych liściach pyłkiem rośliny o owocach żółtych i jasnozielonych liściach otrzymano w pokoleniu F1 wyłącznie rośliny o owocach pomarańczowych i jasnozielonych liściach. Z kolei w pokoleniu F2 zaobserwowano następujące fenotypy:

• 75 roślin o owocach żółtych i jasnozielonych liściach
• 150 roślin o owocach pomarańczowych i jasnozielonych liściach
• 75 roślin o owocach czerwonych i jasnozielonych liściach
• 25 roślin o owocach żółtych i ciemnozielonych liściach
• 50 roślin o owocach pomarańczowych i ciemnozielonych liściach
• 25 roślin o owocach czerwonych i ciemnozielonych liściach.

1. Wybierz spośród podanych genotypy krzyżowanych roślin w pokoleniu rodzicielskim.

A. AABB x aabb
B. AAbb x aaBB
C. AaBb x AaBb
D. aaBb x Aabb

2. Wybierz spośród podanych prawidłowe dokończenie zdania.

Jeżeli skrzyżuje się ze sobą rośliny pomidora o owocach pomarańczowych i ciemnozielonych liściach otrzymane w pokoleniu F2, to udział roślin o takim samym genotypie w kolejnym pokoleniu F3 będzie wynosił

A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

3. Określ, które stwierdzenia dotyczące dziedziczenia barwy owocu oraz barwy liściu u pomidora są prawdziwe, a które – fałszywe.

Umaszczenie królików warunkowane jest allelami wielokrotnymi w locus C. Umaszczenie typu dzikiego (agouti) warunkowane jest występowaniem dominującego allelu C. Allel cch jest recesywny w stosunku do allelu C i warunkuje umaszczenie typu szynszyla. Allel ch jest recesywny zarówno w stosunku do allelu C, jak i allelu cch. Allel ch warunkuje wzór ubarwienia nazywany himalajskim. Takie króliki mają czarne uszy, nos, ogon oraz łapy. Allel c jest recesywny w stosunku do wszystkich innych alleli. Allel c powoduje brak występowania pigmentu – osobniki homozygotyczne są albinosami.

Na podstawie: A. Sadakierska-Chudy i in., Genetyka ogólna. Skrypt do ćwiczeń dla studentów biologii, Toruń 2004.

1. Określ, które stwierdzenia dotyczące umaszczenia królików są prawdziwe, a które – fałszywe.

2. W wyniku krzyżowania osobnika o umaszczeniu typu dzikiego z osobnikiem o umaszczeniu typu szynszyla o genotypie cchch uzyskano potomstwo o umaszczeniu typu dzikiego, szynszyla
i himalajskiego w stosunku 2 : 1 : 1.

Określ, wybierając spośród A albo B, jaki genotyp miał osobnik o umaszczeniu typu dzikiego i wybierz odpowiednie uzasadnienie spośród 1.–3.

Osobnik o umaszczeniu typu dzikiego miał genotyp

Jęczmień zwyczajny (Hordeum vulgare L.) jest rośliną zbożową z rodziny wiechlinowatych, powszechnie uprawianą w Polsce. Liczba chromosomów w komórkach somatycznych jęczmienia zwyczajnego wynosi 2n = 14.

1. Określ liczbę możliwych kombinacji wynikających z przypadkowej segregacji chromosomów podczas prawidłowo zachodzącej mejozy w komórkach macierzystych ziaren pyłku jęczmienia zwyczajnego.

A. 7
B. 14
C. 28
D. 49
E. 128

2. Określ liczbę chromosomów w prawidłowo rozwijających się komórkach jęczmienia zwyczajnego wymienionych w tabeli.

3. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–2.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Po pierwszym podziale mejotycznym jądra komórki macierzystej ziarna pyłku jądra potomne będą zwierały po (1) chromosomów. W wyniku drugiego podziału mejotycznego w każdym z jąder potomnych zmniejszy się (2).

PCR (ang. Polymerase Chain Reaction) to metoda powszechnie wykorzystywana do amplifikacji DNA. Jej upowszechnienie stało się możliwe dzięki wprowadzeniu na rynek m.in. termostabilnej polimerazy DNA oraz termocyklera – urządzenia, które precyzyjnie i szybko zmienia temperaturę wg wcześniej ustalonego programu. W październiku 2022 r. opisano nową metodę amplifikacji DNA – SHARP (ang. SSB-Helicase Assisted Rapid PCR). Jest ona oparta na PCR, ale cała reakcja przebiega w warunkach izotermicznych, tzn. w stałej temperaturze. Na poniższym schemacie przedstawiono kolejne etapy amplifikacji DNA metodą SHARP.

W tabeli przedstawiono skład dwóch roztworów, po zmieszaniu których zachodzi amplifikacja DNA metodą SHARP. W kolejnej tabeli wyjaśniono właściwości składników oznaczonych gwiazdką (*).

Na poniższym rysunku przedstawiono dane świadczące o tym, że metoda SHARP pozwala przeprowadzić amplifikację DNA (A–D). Na rysunku A przedstawiono plazmid, który był matrycą do amplifikacji DNA o długości 1463 par zasad (pz) z użyciem starterów M13_fwd i M13_rev. Na rysunku B przedstawiono wynik SHARP w obecności wszystkich składników wymienionych w tabeli albo przy braku: ATP, SSB albo helikazy PcrA M6. Na rysunkach C i D porównano odpowiednio wynik amplifikacji DNA konwencjonalną PCR oraz SHARP w zależności od stężenia matrycowego DNA.

Jednym z niezbędnych etapów przy opracowywaniu nowej metody jest jej optymalizacja. Na poniższym rysunku przedstawiono wynik doświadczenia, w którym badano wpływ stężenia białka SSB – jednego ze składników mieszaniny do SHARP – na czułość tej metody. W tym doświadczeniu oczekiwanym produktem amplifikacji był DNA o długości 350 pz

1. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Barwniki fluorescencyjne, takie jak EvaGreen, są wzbudzane promieniowaniem o określonej długości fali (λwz), a następnie emitują światło o charakterystycznej dla danego barwnika długości fali (λem). Użycie substancji EvaGreen w odpowiednim czytniku fluorescencyjnym pozwala na określenie ilości DNA w próbce (1) amplifikacji DNA. Zależność między λwz a λem powinna być następująca: (2). Odczynnik ten (3) konieczny do przeprowadzenia amplifikacji DNA metodą SHARP.

2. Określ, które stwierdzenia dotyczące składu ostatecznej mieszaniny do SHARP są prawdziwe, a które – fałszywe.

3. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

W metodzie SHARP do rozdzielania DNA na pojedyncze nici wykorzystywana jest energia z wiązań (1). Energia niezbędna do syntezy nowych nici DNA pochodzi z (2). Zadaniem helikazy jest zerwanie oddziaływań występujących między zasadami azotowymi (3) DNA.

4. Określ, które stwierdzenia dotyczące przedstawionych wyników badań są prawdziwe, a które – fałszywe.

Rozszyfrowane w XX w. reguły kodowania aminokwasów były przedmiotem wielu badań. Jedno z nich polegało na tym, że do tRNACys przyłączono cysteinę, która następnie w reakcji z niklem Raneya, poprzez usunięcie atomu siarki z aktywowanej cysteiny, została przekształcona w alaninę, bez naruszenia jej połączenia z tRNA. Następnie ten tRNA (Ala-tRNACys) wprowadzono do bezkomórkowego układu syntetyzującego białko. Matrycą był RNA zawierający tylko U i G w stosunku 5:1, co normalnie prowadzi do włączenia cysteiny (kodon UGU) do białka. W opisanym przypadku do syntetyzowanego polipeptydu była włączana alanina (kodon GCN). Identyczny wynik uzyskano, stosując jako matrycę do syntezy białka mRNA hemoglobiny ihybrydowy znakowany 14C Ala-tRNACys. Po trawieniu trypsyną okazało się, że jedynym radioaktywnym peptydem był peptyd, który zgodnie z informacją genetyczną powinien zawierać cysteinę, a nie – alaninę.

Na podstawie: L. Stryer, Biochemia, Warszawa 1997.

Określ, które z poniższych wniosków są uprawnione na podstawie przedstawionych wyników badań.

Poniżej przedstawiono standardowy kod genetyczny.

W mitochondrialnym kodzie genetycznym kręgowców występują różnice w porównaniu do standardowego kodu genetycznego: kodony AGA oraz AGG stanowią sygnał terminacji translacji, kodon AUA koduje metioninę, a kodon UGA – tryptofan. W ludzkim kodzie mitochondrialnym oprócz kodonu AUG występują dwa alternatywne kodony start: AUA oraz AUU, które są rozpoznawane przez specjalnie zmodyfikowany antykodon mitochondrialnego tRNAMet. Wyjściowa sekwencja tego antykodonu jest taka sama jak w cytozolowym tRNAMet, ale jedna z zasad azotowych tego antykodonu podlega modyfikacji (najpierw metylacji, a następnie utlenieniu) i może tworzyć wiązania z różnymi zasadami azotowymi. Dzięki temu kodon AUU koduje metioninę zamiast izoleucyny, jeżeli stanowi sygnał inicjacji translacji, a kodon AUA koduje metioninę niezależnie od położenia w obrębie mRNA.

Na podstawie: www.ncbi.nlm.nih.gov; S. Haag i in., NSUN3 and ABH1 modify the wobble position of mt-tRNAMet to expand
codon recognition in mitochondrial translation, The EMBO Journal 35, 2016.

1. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Kody genetyczne – standardowy i mitochondrialny – mają (1) liczbę kodonów. W porównaniu do kodu standardowego w kodzie mitochondrialnym jest (2) kodonów stop. Substytucja pojedynczego nukleotydu w kodonie kodującym metioninę może doprowadzić do przedwczesnej terminacji translacji tylko w przypadku białka syntezowanego w (3).

2. Określ, które stwierdzenia dotyczące translacji na rybosomach cytozolowych ssaków są prawdziwe, a które – fałszywe.

3. Wybierz spośród podanych sekwencję antykodonu cytozolowego tRNAMet.
A. 5′ AUG 3′
B. 5′ GUA 3′
C. 5′ CAU 3′
D. 5′ UAC 3′

4. Wybierz spośród podanych nazwę zasady azotowej podlegającej modyfikacji w antykodonie mitochondrialnego tRNAMet.
A. adenina
B. uracyl
C. cytozyna
D. guanina

Kwas foliowy jest niezbędny do replikacji materiału genetycznego bakterii (jest konieczny do syntezy kwasów nukleinowych). Większość bakterii samodzielnie syntetyzuje ten związek, niektóre jednak gatunki nie mogą prowadzić tego procesu i są uzależnione od egzogennego kwasu foliowego.

Niezbędnym substratem do syntezy kwasu foliowego przez bakterie jest kwas p-aminobenzoesowy – PABA.
Sulfonamidy to chemioterapeutyki odkryte w pierwszej połowie XX wieku, które łączą się odwracalnie z centrum aktywnym enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie PABA na szlaku reakcji syntezy kwasu foliowego.

Prokaina to lek znieczulający, który jest rozkładany przez cholinesterazę osoczową. Jednym z produktów rozkładu prokainy jest PABA, który jest wydalany przez nerki wraz z moczem.

1. Wyjaśnij, dlaczego nie zaleca się równoczesnego stosowania sulfonamidów i prokainy u pacjentów z infekcją bakteryjną.

2. Prędkość maksymalną reakcji enzymatycznej oznacza się symbolem Vmax, a stałą Michaelisa – symbolem Km.

Wybierz poprawne dokończenie zdania.

Sulfonamid jest w stosunku do enzymu przekształcającego PABA
A. inhibitorem kompetycyjnym, powodującym obniżenie wartości Km.
B. inhibitorem kompetycyjnym, powodującym podniesienie wartości Km.
C. regulatorem allosterycznym, nie wpływającym na Km i Vmax.
D. regulatorem allosterycznym, powodującym obniżenie wartości Km.

3. Określ, czy zastosowanie sulfonamidu w leczeniu infekcji wywołanej przez szczep bakterii niemający genu kodującego enzym przekształcający PABA będzie skuteczne terapeutycznie. Odpowiedź uzasadnij.

Przeczytaj poniższy tekst i uzupełnij luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Nosicielstwo hemofilii nie występuje u (1), ponieważ (2) allel warunkujący tę chorobę jest położony na chromosomie (3).