DWMED

Proporcje genotypów w populacji spełniającej założenia prawa Hardy’ego – Weinberga określa się jako rozkład Hardy’ego – Weinberga. Gdy genotypy w określonym locus występują z częstościami przewidzianymi przez to prawo, mówimy, że locus (gen) jest w równowadze Hardy’ego – Weinberga.

Na podstawie F. Fletcher, I. Hickey, P. Winter, Krótkie wykłady. Genetyka, Warszawa 2010.

1. Dokończ zdanie, wybierając odpowiedź A albo B oraz odpowiedź spośród 1.–3.
Odejście populacji od stanu równowagi Hardy’ego – Weinberga może być spowodowane

2. Przyjmując, że locus genu warunkującego grupy krwi w układzie AB0 australijskich aborygenów jest w stanie równowagi przy frekwencji allelu IA równej 0,548 oraz allelu IB równej 0,0525, uszereguj grupy krwi występujące w tej populacji od najczęściej występującej (1) do najrzadziej występującej (4).

3. Określ, z jakim prawdopodobieństwem parze australijskich aborygenów, gdzie zarówno mężczyzna, jak i kobieta mają grupę krwi B, może urodzić się dziecko z grupą krwi 0. Grupy krwi rodziców kobiety to grupa A oraz grupa AB, natomiast ojciec mężczyzny miał grupę krwi 0.

A. 1%
B. 6,25%
C. 12,5%
D. 16%
E. 25%

Indeks glikemiczny (IG) to miara wzrostu stężenia glukozy we krwi spowodowanego spożyciem określonej ilości pokarmu. IG jest użyteczny m.in. w dietetyce, ponieważ wskazuje, jak szybko węglowodany są wchłaniane przez organizm człowieka po spożyciu pokarmu. Korzystając z IG, można również oszacować oczekiwany wzrost stężenia insuliny we krwi. Szybki wzrost stężenia glukozy we krwi oznacza, że pokarm ma wysoki indeks glikemiczny.
Poniższe wykresy przedstawiają typowe reakcje organizmu na spożycie 50 g: glukozy, białego ryżu oraz brązowego ryżu. Słupki błędu wskazują błąd standardowy (odchylenie standardowe średniej).

1. Wybierz spośród A–D prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

Z przedstawionych wyników doświadczenia wynika, że brązowy ryż ma
A. niższy IG niż biały ryż.
B. wyższy IG niż biały ryż.
C. mniejszą masę niż biały ryż.
D. szybciej ulega strawieniu niż biały ryż.

2. Wybierz spośród A–D prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

Z przedstawionych wyników doświadczenia wynika, że

A. IG spożywanego produktu nie ma wpływu na stężenie insuliny we krwi.
B. insulina jest mniej skuteczna, gdy żywność ma niski IG.
C. insulina jest uwalniana w odpowiedzi na podwyższone stężenie glukozy we krwi.
D. wyrzut insuliny jest odwrotnie proporcjonalny do IG.

Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg kolorymetrycznej hybrydyzacji mRNA in situ. Ta technika pozwala wykrywać transkrypty genów bezpośrednio w badanych komórkach dzięki reakcji zachodzącej z udziałem substancji NBT+BCIP. Rozpad tej substancji pod wpływem fosfatazy alkalicznej prowadzi do strącania ciemnobrązowych lub fioletowych kryształów formazanu.

1. Przeanalizuj schemat, a następnie określ kolejność procedur niezbędnych do przeprowadzenia
reakcji kolorymetrycznej hybrydyzacji mRNA in situ.

2. Sondy RNA wykorzystywane w reakcji hybrydyzacji mRNA in situ można syntezować na drodze transkrypcji fragmentu sekwencji DNA badanego genu. Reakcję transkrypcji najczęściej przeprowadza się z użyciem bakteriofagowej polimerazy RNA T7, katalizującej syntezę RNA w kierunku 5′ → 3′, która wiąże się do specyficznej sekwencji promotorowej (5′ CATAATACGACTCACTATAGGG 3′) poprzedzającej transkrybowany odcinek DNA. Jednym ze sposobów wprowadzania promotora dla polimerazy T7 do sekwencji DNA badanego genu jest dodanie go jako nawis (ang. overhang) do jednego ze starterów wykorzystywanych w reakcji PCR.
Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z możliwych schematów reakcji PCR z promotorem dla polimerazy T7 dodanym jako nawis na końcu 5′ startera FWD (ang. forward), przyłączającym się do nici antysensownej (matrycowej) badanego genu. Starter REV (ang. reverse) przyłącza się do nici sensownej (kodującej).

Określ, która kombinacja par starterów umożliwi otrzymanie matrycy DNA, z której na drodze transkrypcji z użyciem polimerazy T7 będzie można uzyskać działającą sondę RNA.

A. starter FWD z nawisem na końcu 5′ oraz starter REV
B. starter FWD oraz starter REV z nawisem na końcu 5′
C. starter FWD z nawisem na końcu 3′ oraz starter REV
D. starter FWD oraz starter REV z nawisem na końcu 3′

Na poniższych schematach przedstawiono cztery hipotetyczne zależności zawartości mtDNA w komórce od fazy cyklu komórkowego.

Który z poniższych schematów (A–D) przedstawia w poprawny sposób zmiany ilości mtDNA w komórce podczas cyklu komórkowego?

SDS-PAGE (ang. sodium dodecyl sulphate – polyacrylamide gel electrophoresis) jest metodą elektroforezy białek. Próbkę traktuje się laurylosiarczanem sodu (ang. sodium dodecyl sulphate), który niszczy niekowalencyjne oddziaływania między resztami aminokwasowymi, wiąże się z nimi i nadaje białkom ładunek ujemny, proporcjonalny do wielkości danego białka. Substancja redukująca usuwa mostki dwusiarczkowe, a przed elektroforezą białka są denaturowane przez kilka minut w temperaturze 100 °C. Dzięki temu w trakcie elektroforezy białka przemieszczają się z prędkością niezależną od ich pierwotnego kształtu, a jedynie – od ich wielkości.

Inną metodą elektroforezy białek jest ogniskowanie izoelektryczne. W tej metodzie wykorzystuje się specjalny gradientowy żel, w którym pH zmienia się liniowo. Ładunek białek wprowadzonych do takiego żelu zależy od pH otoczenia, a osiąga zero, gdy wartość pH żelu jest równa wartości punktu izoelektrycznego (pI) białka. Podczas ogniskowania izoelektrycznego białka zatrzymują się w miejscu, gdzie pH żelu jest równe pI białka.

Elektroforeza dwukierunkowa łączy ze sobą dwie wyżej opisane metody. Najpierw białka rozdziela się jedną metodą w jednym kierunku, a następnie przeprowadza się drugą elektroforezę w kierunku prostopadłym do pierwszego rozdziału. Dzięki temu możliwe jest rozdzielenie białek pod względem nie tylko jednej, ale dwóch cech biochemicznych.

1. Określ, które stwierdzenia dotyczące elektroforezy metodą SDS-PAGE są prawdziwe, a które – fałszywe.

2. Który z poniższych schematów – A czy B – układu żelu z gradientem pH oraz elektrod w ogniskowaniu izoelektrycznym jest poprawny?

3. Rozstrzygnij, która z metod elektroforezy – SDS-PAGE czy ogniskowanie izoelektryczne – musi zostać wykonana w pierwszej kolejności w elektroforezie dwukierunkowej? Wyjaśnij, dlaczego nie jest możliwe wykonanie tych metod w odwrotnej kolejności.

Rozstrzygnięcie:
Wyjaśnienie:

U nicienia Caenorhabditis elegans występuje, podobnie jak u większości pozostałych nicieni, dymorfizm płciowy. Jednak samce pojawiają się rzadko i sporadycznie biorą udział w rozmnażaniu,
najczęściej w niesprzyjających warunkach środowiska. U osobników o morfologii samicy w gonadzie najpierw powstają gamety męskie, które są przechowywane w specjalnym zbiorniku, aby następnie zapłodnić wytworzone nieco później przez tego samego osobnika komórki jajowe.

Na podstawie: C. Błaszak, Zoologia. Bezkręgowce, Warszawa 2009.

1. Dokończ zdanie, wybierając odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

W opisanym rozmnażaniu C. elegans występuje

2. Określ, które z wymienionych w tabeli cech są powszechne u nicieni.

W regulacji siły skurczu mięśni szkieletowych poprzecznie prążkowanych uczestniczą wrzecionka mięśniowe. Wewnątrz wrzecionek znajdują się komórki mięśniowe o specjalnej budowie: elementy kurczliwe znajdują się w ich obwodowych fragmentach (bliżej końców), natomiast w części środkowej brak jest elementów kurczliwych, a obecny jest receptor reagujący na rozciąganie. Rozciągnięcie mięśnia pobudza wrzecionko mięśniowe, co powoduje odruchowy skurcz tego samego mięśnia. Na tej zasadzie opiera się m.in. odruch kolanowy.
W rogu brzusznym rdzenia kręgowego znajdują się komórki nerwowe bezpośrednio unerwiające poszczególne mięśnie. Nazywa się je motoneuronami. Motoneurony α unerwiają większość komórek mięśniowych, zaś komórki mięśniowe leżące wewnątrz wrzecionek są unerwione przez motoneurony γ. Podczas prawidłowego skurczu mięśnia następuje równoczesna aktywacja motoneuronów α i γ, dzięki czemu wrzecionka mięśniowe mogą odpowiednio reagować na rozciąganie mięśnia zarówno w stanie rozluźnienia, jak i podczas skurczu.

Innym elementem regulującym siłę skurczu są komórki Renshawa. Są to drobne neurony leżącew rdzeniu kręgowym, które są pobudzane przez motoneurony. Komórki Renshawa hamują motoneurony, które je pobudziły, za pomocą neurotransmiterów – glicyny i kwasu γ-aminomasłowego (GABA).

1. Przeczytaj poniższy tekst i uzupełnij luki (1.–5.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Wskutek pobudzenia motoneuronu γ następuje skurcz części (1) komórki mięśniowej wewnątrz wrzecionka mięśniowego. Powoduje to (2) receptora wrzecionka mięśniowego i (3) aktywności tego receptora. W konsekwencji dochodzi do (4) motoneuronu α, co prowadzi do (5) całego mięśnia.

2. Beztlenowa bakteria Clostridium tetani produkuje neurotoksynę, która zaburza uwalnianie neurotransmiterów – glicyny i GABA – przez komórki Renshawa.

Określ, wybierając spośród A albo B, jaki jest efekt działania tej toksyny i wybierz odpowiednie uzasadnienie spośród 1.–3.

Neurotoksyna wytwarzana przez Clostridium tetani powoduje

Poniżej przedstawiono schemat cyklu Krebsa (cyklu kwasu cytrynowego).

Określ, które stwierdzenia dotyczące cyklu Krebsa są prawdziwe, a które – fałszywe.

Amoniak jest przekształcany w mocznik podczas reakcji cyklu mocznikowego, które zachodzą w wątrobie. Poniżej przedstawiono schemat cyklu mocznikowego.

Określ, które stwierdzenia dotyczące cyklu mocznikowego są prawdziwe, a które – fałszywe.

Produkcja i wydzielanie hormonów tarczycy – trijodotyroniny (T3) i tetrajodotyroniny (T4) – są ściśle regulowane przez oś podwzgórze – przysadka – tarczyca. Podwzgórze uwalnia tyreoliberynę (TRH),
która pobudza przysadkę do wydzielania tyreotropiny (TSH). Następnie TSH trafia do krwi i działa na komórki tarczycy, pobudzając ich namnażanie i wydzielanie T4, a także hamuje wydzielanie TSH przez przysadkę. T4 służy do regulacji osi podwzgórze – przysadka – tarczyca, hamując wydzielanie TRH i TSH. W narządach obwodowych – pod wpływem enzymu dejodynazy – T4 ulega konwersji do T3, który jest aktywną postacią hormonu i działa na poziomie komórek docelowych.

1. Przeczytaj poniższy tekst i uzupełnij luki (1.–4.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym
przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Choroba Gravesa – Basedowa jest autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy, w którym występują przeciwciała skierowane przeciwko receptorowi dla TSH. Te przeciwciała po związaniu się z receptorem dla TSH aktywują go, naśladując działanie TSH. Dlatego w chorobie Gravesa – Basedowa występuje (1) tarczycy, a stężenie TSH we krwi jest (2). Tarczyca z czasem ulega (3). Jednym z typowych objawów tej choroby jest (4) masy ciała.

2. Rzadkim nowotworem jajników jest potworniak (teratoma), wewnątrz którego mogą występować różne tkanki. W niektórych przypadkach potworniak zawiera komórki tarczycy, które produkują T4 i nie podlegają regulacji przez TSH. Stan taki nazywa się wolem jajnikowym (struma ovarii).

Wskaż zestaw wyników, jaki występuje w przypadku wola jajnikowego (↑ – podwyższenie, ↓ – obniżenie, N – norma).

A. T4 ↑, TSH ↑, powiększenie tarczycy
B. T4 ↑, TSH N, powiększenie tarczycy
C. T4 ↓, TSH ↓, brak powiększenia tarczycy
D. T4 ↑, TSH ↓, brak powiększenia tarczycy
E. T4 ↑, TSH ↓, powiększenie tarczycy

3. Określ, które z efektów fizjologicznych wymienionych w tabeli są powodowane przez T3.

4. Poniżej przedstawiono wzór chemiczny T3.

Wybierz poprawne dokończenie zdania.

T3 jest pochodną
A. fosfolipidu.
B. nukleotydu.
C. cholesterolu.
D. aminokwasu białkowego.

Laura, aby uniknąć odwodnienia podczas zawodów odbywających się w upalny dzień, wypiła dużą ilość wody. Po zawodach zdiagnozowano u niej hiponatremię wywołaną spożyciem dużej ilości płynów o małej zawartości sodu. Organizm człowieka próbuje utrzymać równowagę płynów i sodu za pomocą mechanizmów hormonalnych. Podczas ćwiczeń fizycznych zwiększona aktywność współczulna powoduje wzmożone wydzielanie aldosteronu i wazopresyny, co sprzyja zatrzymaniu przez nerki Na+ i wody.

Na podstawie: D.U. Silverthorn, Fizjologia człowieka. Zintegrowane podejście, 2018.

1. Przeczytaj poniższy tekst i uzupełnij luki (1.–2.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

W wyniku hiponatremii spowodowanej nadmierną podażą płynów nastąpi (1) wydzielania wazopresyny oraz (2) wydzielania aldosteronu.

2. Do każdego z wymienionych w tabeli hormonów przyporządkuj miejsce jego wydzielania.

Określ, które stwierdzenia dotyczące fotosyntezy typu C3 i C4 są prawdziwe, a które – fałszywe.

Do każdego z wymienionych w tabeli procesów metabolicznych przyporządkuj odpowiedni produkt.

Poniższa mikrofotografia przedstawia wybarwione orceiną komórki wierzchołków korzeni bocznych cebuli zwyczajnej (Allium cepa L.) w powiększeniu 40×.

1. W której fazie podziału mitotycznego znajduje się komórka oznaczona na schemacie literą A?
A. telofaza
B. profaza
C. anafaza
D. metafaza

2. Określ, wybierając spośród A albo B, czy podział mitotyczny jest podziałem redukcyjnym i wybierz odpowiednie uzasadnienie spośród 1.–3.

3. Określ, które stwierdzenia dotyczące cyklu komórkowego są prawdziwe, a które – fałszywe.

Na poniższym schemacie przedstawiono kolejne stadia mitozy.

Określ, które stwierdzenia dotyczące mitozy są prawdziwe, a które – fałszywe.