DWMED

Breadcrumbs









Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - najczęstszą i najcięższa dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej białka tworzącego ,,szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.


I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

 

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

 

1. Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

 

2. Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

 

3. Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

 

4. Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

 

5. Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: ….. %




dziedziczenie barwy kwiatów roślin

Badacze postanowili określić mechanizm dziedziczenia barwy kwiatów roślin należących do dwóch różnych gatunków. Zarówno rośliny gatunku A, jak i rośliny gatunku B wytwarzają kwiaty czerwone lub białe.

Hipoteza 1.: Barwa kwiatów u gatunku A jest warunkowana jednogenowo przez jedną parę alleli, z których jeden wykazuje pełną dominację w stosunku do drugiego.

Hipoteza 2.: Barwa kwiatów u gatunku B jest warunkowana przez dwa współdziałające, dziedziczące się niezależnie geny, każdy mający po dwa allele: jeden dominujący, a drugi –
recesywny.

W obydwu przypadkach badacze skrzyżowali rośliny o kwiatach czerwonych i rośliny o kwiatach białych należące do linii czystych (homozygoty). W obydwu przypadkach w pokoleniu F 1 uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na czerwono. W celu uzyskania roślin
stanowiących pokolenie F 2 skrzyżowano rośliny z pierwszego pokolenia mieszańców (F 1). W poniższej tabeli przedstawiono wyniki krzyżowania uzyskane w F 2.

 

dziedziczenie barwy kwiatów roślin

 

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały wnioski wyciągnięte na podstawie przedstawionych wyników badań. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Hipoteza 1. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest
(zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Hipoteza 2. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.


Paginacja