DWMED

U pewnego gatunku owada, dominujący allel genu (B) zlokalizowany na chromosomie płci X koduje białko niezbędne w procesie kariokinezy. Allel recesywny tego genu (b) w stanie homozygotycznym wywołuje efekt letalny. Samice tych owadów mają parę chromosomów płci XX, a samce – XY.

Określ prawdopodobieństwo urodzenia się żywego potomstwa heterozygotycznej samicy i zdrowego samca. Uzasadnij odpowiedź − zapisz krzyżówkę genetyczną.

Prawdopodobieństwo urodzenia się żywego potomstwa: ….. %

Na schemacie przedstawiono występowanie choroby genetycznej w pewnej rodzinie.

a) Na podstawie analizy schematu podkreśl w A i B po jednym właściwym określeniu, dotyczącym sposobu dziedziczenia tej choroby.

A. allel dominujący / allel recesywny
B. cecha autosomalna / cecha sprzężona z płcią

b) Zaznacz poniżej (A−D), jakie jest prawdopodobieństwo, że osoba chora przekaże swojemu potomstwu allel warunkujący chorobę. Odpowiedź uzasadnij.

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%

Uzasadnienie:

Klinowate uwypuklenie linii nasady włosów na czole (tak zwany „wdowi ząbek”) jest warunkowane autosomalnym allelem dominującym (B). Z czwórki potomstwa rodziców, którzy oboje mają klinowate uwypuklenie linii nasady włosów, dwoje dzieci ma również
tę cechę, a dwoje – tej cechy nie ma.

a) Zapisz genotypy rodziców.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

b) Zapisz wszystkie prawdopodobne genotypy, które mogą wystąpić u ich dzieci.

c) Zapisz genotyp dziecka, którego całe potomstwo (100%) będzie miało klinowatą nasadę włosów.

Na schemacie przedstawiono dziedziczenie grup krwi w pewnej rodzinie.
Ojciec dzieci ma grupę krwi B, jeden z jego synów ma również grupę krwi B, natomiast drugi syn – grupę krwi 0. Nie wiadomo, jaką grupę krwi mają: matka chłopców (oznaczona na schemacie numerem 1.) i trzeci syn (oznaczony na schemacie numerem 2.).

Na schemacie przedstawiono kodony występujące we fragmencie cząsteczki mRNA, która powstała po transkrypcji odcinka eksonu pewnego genu.

1. Uzupełnij schemat – zapisz sekwencję nukleotydów na fragmencie nici DNA, który był matrycą do transkrypcji przedstawionego fragmentu mRNA.

2. Korzystając z tabeli kodu genetycznego, wpisz w zaznaczone pola na schemacie nazwy aminokwasów zakodowanych w przedstawionym fragmencie.

3. Podaj nazwę wiązania oznaczonego na schemacie literą X.

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wik /Hipercholesterolemia_rodzinna

1. Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

2. Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców
i zapisz krzyżówkę genetyczną.

Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: …… (%)

3. Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.

Choroba Huntingtona jest schorzeniem genetycznym warunkowanym przez zmutowany allel (A) i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

a) Oceń czy, genotyp mężczyzny obciążonego genetycznie chorobą Huntingtona można zapisać w następujący sposób: X A Y. Odpowiedź uzasadnij.

b) Określ w procentach ryzyko przekazania potomstwu zmutowanego allelu warunkującego chorobę Huntingtona przez matkę, która jest heterozygotą.

c) Zaznacz poniżej rodzaj badania, który umożliwi wczesne zdiagnozowanie choroby Huntingtona.

A. ultrasonografia (USG)
B. molekularny test diagnostyczny
C. analiza kariotypu (liczby chromosomów)

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

1. Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.

Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
A. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór.

2. Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.

Geny odpowiadające za kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej (Drosophila melanogaster) występują na chromosomie 2. Dominujący allel genu odpowiadającego za kolor ciała (B) determinuje szarą barwę, a recesywny allel (b) warunkuje ciemne zabarwienie. Kształt skrzydeł zależy od dwóch alleli innego genu: dominujący allel (G) warunkuje normalne, proste skrzydła, natomiast allel recesywny (g) – skrzydła wygięte.

Skrzyżowano podwójnie homozygotyczną, ciemną samicę o wygiętych skrzydłach z podwójnie heterozygotycznym, szarym samcem o prostych skrzydłach. Otrzymano liczne potomstwo o czterech fenotypach w różnej liczebności:
435 osobników szarych o prostych skrzydłach,
441 osobników ciemnych o skrzydłach wygiętych,
158 osobników szarych o skrzydłach wygiętych,
166 osobników ciemnych o prostych skrzydłach.

1. Zapisz genotypy krzyżowanych osobników: wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli obu genów.

Genotyp samicy: ……….
Genotyp samca: ……….

2. Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Zrekombinowane układy alleli w potomstwie muszek o opisanych genotypach powstały dzięki procesowi crossing-over, który zaszedł w
A. spermatocytach.
B. oocytach.
C. plemnikach.
D. komórkach jajowych

3. Oblicz odległość, w jakiej w chromosomie 2. leżą geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej. Zapisz obliczenia.

Obliczenia:
Odpowiedź:

4. Zapisz oczekiwany stosunek fenotypów, który wystąpiłby w potomstwie tej pary muszek w sytuacji, gdyby geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł znajdowały się w różnych chromosomach.

Stosunek fenotypów:

szare o prostych skrzydłach : ciemne o wygiętych skrzydłach : szare o wygiętych skrzydłach : ciemne o prostych skrzydłach ……..

Achondroplazja jest chorobą genetyczną autosomalną, której rezultatem jest m.in. karłowatość. Rodzice chorzy na achondroplazję mają dwoje dzieci: jedno jest chore na tę chorobę, a drugie – zdrowe.

a) Na podstawie tekstu określ, jaki allel – dominujący czy recesywny – jest odpowiedzialny za wystąpienie achondroplazji. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do tekstu.
Allel ….., ponieważ ..….. .

b) Zapisz genotypy obojga rodziców opisanych w tekście. Do oznaczenia alleli zastosuj symbole literowe: (A) i (a).

Genotyp matki: ………
Genotyp ojca: …….

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

a) Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.

Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
A. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór.

b) Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.

Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko, u którego wykryto fenyloketonurię – chorobę autosomalną warunkowaną przez recesywny allel (a) pewnego genu. W rozwiązaniu zadania zastosuj oznaczenia literowe uwzględnione w tekście.

a) Podaj genotypy rodziców tego dziecka.
Genotyp matki: ……….
Genotyp ojca: ……….

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną, na podstawie której określisz prawdopodobieństwo wystąpienia fenyloketonurii u kolejnego dziecka tej pary.

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego dziecka (w %) …….

Barwa sierści u owczarków belgijskich jest zależna od autosomalnego genu występującego w populacji w czterech allelach, które w poniższej tabeli zostały uszeregowane wraz z ich malejącą dominacją.

1. Zapisz krzyżówkę psa o genotypie Aw ay oraz suki o genotypie ata. Określ fenotypy rodzicielskie, a także fenotypy potomstwa z pokolenia F 1 i ich stosunek ilościowy.

Fenotypy rodziców:
Fenotypy potomstwa z pokolenia F1:
Stosunek ilościowy potomstwa z pokolenia F 1:

2. Określ, czy wilczasty pies może być potomkiem pary rodzicielskiej, w której zarówno pies, jak i suka mają sierść płową. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do sposobu dziedziczenia tej cechy.

U muszki owocowej allel warunkujący długie skrzydła (A) dominuje nad allelem skrzydeł szczątkowych (a), natomiast szara barwa ciała (B) dominuje nad barwą czarną (b). Geny zlokalizowane są na jednym chromosomie. Podwójnie heterozygotyczną samicę o długich skrzydłach i szarej barwie ciała skrzyżowano z samcem o szczątkowych skrzydłach i czarnym ciele. W pokoleniu F1 otrzymano 1000 osobników potomnych o następujących genotypach:
Aabb – 410
aaBb – 405
AaBb – 90
aabb – 95

a) Na podstawie analizy wyników krzyżowania wpisz w wyznaczone miejsca obok chromosomów homologicznych symbole literowe alleli (oznaczone kreskami) heterozygotycznej samicy z pokolenia rodzicielskiego o genotypie AaBb.

b) Z pokolenia F1 wypisz genotypy zrekombinowane i określ ich fenotypy.

c) Podaj odległość wyrażoną w cM (centymorganach) między genem warunkującymdługość skrzydeł a genem barwy ciała u muszki owocowej.

Na rysunku przedstawiono dziedziczenie choroby uwarunkowanej jednogenowo w pewnej rodzinie. Kwadratami oznaczono mężczyzn, a kółkami – kobiety.

W poniższych zdaniach podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie, tak aby zdanie było prawdziwe, oraz uzasadnij odpowiedź.

1. Przedstawiona choroba (dziedziczy się autosomalnie / jest sprzężona z płcią), ponieważ ……… .

2. Allel warunkujący tę chorobę jest (dominujący / recesywny), ponieważ …….. .