DWMED

Synteza antocyjanów, nadających np. barwę kwiatom, jest w roślinach warunkowana przez allele dwóch genów dziedziczących się niezależnie. Allele dominujące tych genów A i B warunkują wytwarzanie enzymów α i β, odpowiedzialnych za syntez antocyjanów w dwóch etapach:

w I etapie – enzym α odpowiada za wytwarzanie bezbarwnego związku pośredniego,
w II etapie– enzym β odpowiada za przekształcanie tego bezbarwnego związku w antocyjan.

Allele recesywne tych genów a i b warunkują brak syntezy antocyjanów w odpowiednich etapach. Rośliny o genotypie AABB mają kwiaty czerwone, rośliny o genotypie aabb – kwiaty białe. Do wytworzenia barwnika niezbędna jest obecność przynajmniej jednego allelu dominującego każdego z dwóch tych genów.

Na schemacie, w sposób uproszczony, przedstawiono syntezę antocyjanów w roślinie w zależności od alleli warunkujących produkcję enzymów.

a) Zapisz genotypy i fenotypy roślin, jeżeli:

1. roślina ma oba allele pierwszego genu recesywne, a oba allele drugiego genu – dominujące.
Genotyp:
Fenotyp:

2. roślina ma oba allele pierwszego genu dominujące, a oba allele drugiego genu – recesywne.
Genotyp:
Fenotyp:

b) Podaj, jaki będzie stosunek roślin o kwiatach czerwonych i białych w potomstwie dwóch podwójnie heterozygotycznych roślin o kwiatach czerwonych (AaBb).

Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa allele.

• Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.
• Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.

Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu. Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe i żółte.

Na podstawie: www.labrador.org.pl

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos: 

U groszku pachnącego (Lathyrus odoratus) autosomalne allele (A) i (B) dwóch różnych genów kodują dwa enzymy odpowiedzialne za wytworzenie różowego barwnika płatków kwiatów. Każdy z tych enzymów katalizuje jeden z dwóch etapów syntezy barwnika różowego i brak nawet jednego z nich powoduje białą barwę kwiatów. Skrzyżowano dwie biało kwitnące rośliny, w wyniku czego w pokoleniu pierwszym (F 1 ) otrzymano wyłącznie rośliny mające kwiaty różowe o genotypie AaBb, gdzie recesywne allele tych genów (a) i (b) to zmutowane allele kodujące niefunkcjonalne enzymy. Każdy z dwóch genów odpowiedzialnych za wytworzenie różowego barwnika kwiatów występuje w populacji groszku w postaci dwóch alleli.

1. Podaj wszystkie możliwe genotypy roślin o kwiatach białych oraz podkreśl wśród nich dwa, których skrzyżowanie ze sobą doprowadzi do uzyskania wyłącznie roślin o kwiatach różowych.

2. Wykonaj krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i na jej podstawie określ fenotypy pokolenia drugiego (F2) powstałego po skrzyżowaniu roślin o genotypach AaBb. Podaj, w jakim stosunku liczbowym występują fenotypy w pokoleniu F 2 .

Fenotypy w pokoleniu F2 :
Stosunek liczbowy fenotypów F2 :

3. Oceń, czy poniższe informacje dotyczące dziedziczenia barwy kwiatów u groszku pachnącego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Autosomalny allel (D), warunkujący obecność w erytrocytach czynnika Rh (Rh+), dominuje nad allelem (d) – brak czynnika Rh (Rh– ). W tabeli przedstawiono pary rodziców (A–D) o różnych grupach krwi pod względem czynnika Rh

1. Podaj wszystkie możliwe pary genotypów rodzicielskich, przy których prawdopodobieństwo urodzenia dziecka mającego grupę krwi Rh+ wynosi 100%. Zastosuj odpowiednie oznaczenia alleli, które zostały podane w tekście.

2. Spośród par rodziców A–D wybierz tę, w przypadku której może wystąpić choroba hemolityczna noworodka, wywołana tzw. konfliktem serologicznym. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając obecność Rh w erytrocytach dziecka i matki oraz możliwe genotypy ojca.

U pewnego gatunku owada, dominujący allel genu (B) zlokalizowany na chromosomie płci X koduje białko niezbędne w procesie kariokinezy. Allel recesywny tego genu (b) w stanie homozygotycznym wywołuje efekt letalny. Samice tych owadów mają parę chromosomów płci XX, a samce – XY.

Określ prawdopodobieństwo urodzenia się żywego potomstwa heterozygotycznej samicy i zdrowego samca. Uzasadnij odpowiedź − zapisz krzyżówkę genetyczną.

Prawdopodobieństwo urodzenia się żywego potomstwa: ….. %

Na schemacie przedstawiono występowanie choroby genetycznej w pewnej rodzinie.

a) Na podstawie analizy schematu podkreśl w A i B po jednym właściwym określeniu, dotyczącym sposobu dziedziczenia tej choroby.

A. allel dominujący / allel recesywny
B. cecha autosomalna / cecha sprzężona z płcią

b) Zaznacz poniżej (A−D), jakie jest prawdopodobieństwo, że osoba chora przekaże swojemu potomstwu allel warunkujący chorobę. Odpowiedź uzasadnij.

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%

Uzasadnienie:

Klinowate uwypuklenie linii nasady włosów na czole (tak zwany „wdowi ząbek”) jest warunkowane autosomalnym allelem dominującym (B). Z czwórki potomstwa rodziców, którzy oboje mają klinowate uwypuklenie linii nasady włosów, dwoje dzieci ma również
tę cechę, a dwoje – tej cechy nie ma.

a) Zapisz genotypy rodziców.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

b) Zapisz wszystkie prawdopodobne genotypy, które mogą wystąpić u ich dzieci.

c) Zapisz genotyp dziecka, którego całe potomstwo (100%) będzie miało klinowatą nasadę włosów.

Na schemacie przedstawiono dziedziczenie grup krwi w pewnej rodzinie.
Ojciec dzieci ma grupę krwi B, jeden z jego synów ma również grupę krwi B, natomiast drugi syn – grupę krwi 0. Nie wiadomo, jaką grupę krwi mają: matka chłopców (oznaczona na schemacie numerem 1.) i trzeci syn (oznaczony na schemacie numerem 2.).

Na schemacie przedstawiono kodony występujące we fragmencie cząsteczki mRNA, która powstała po transkrypcji odcinka eksonu pewnego genu.

1. Uzupełnij schemat – zapisz sekwencję nukleotydów na fragmencie nici DNA, który był matrycą do transkrypcji przedstawionego fragmentu mRNA.

2. Korzystając z tabeli kodu genetycznego, wpisz w zaznaczone pola na schemacie nazwy aminokwasów zakodowanych w przedstawionym fragmencie.

3. Podaj nazwę wiązania oznaczonego na schemacie literą X.

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wik /Hipercholesterolemia_rodzinna

1. Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

2. Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców
i zapisz krzyżówkę genetyczną.

Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: …… (%)

3. Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.

Choroba Huntingtona jest schorzeniem genetycznym warunkowanym przez zmutowany allel (A) i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

a) Oceń czy, genotyp mężczyzny obciążonego genetycznie chorobą Huntingtona można zapisać w następujący sposób: X A Y. Odpowiedź uzasadnij.

b) Określ w procentach ryzyko przekazania potomstwu zmutowanego allelu warunkującego chorobę Huntingtona przez matkę, która jest heterozygotą.

c) Zaznacz poniżej rodzaj badania, który umożliwi wczesne zdiagnozowanie choroby Huntingtona.

A. ultrasonografia (USG)
B. molekularny test diagnostyczny
C. analiza kariotypu (liczby chromosomów)

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

1. Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.

Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
A. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór.

2. Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.

Geny odpowiadające za kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej (Drosophila melanogaster) występują na chromosomie 2. Dominujący allel genu odpowiadającego za kolor ciała (B) determinuje szarą barwę, a recesywny allel (b) warunkuje ciemne zabarwienie. Kształt skrzydeł zależy od dwóch alleli innego genu: dominujący allel (G) warunkuje normalne, proste skrzydła, natomiast allel recesywny (g) – skrzydła wygięte.

Skrzyżowano podwójnie homozygotyczną, ciemną samicę o wygiętych skrzydłach z podwójnie heterozygotycznym, szarym samcem o prostych skrzydłach. Otrzymano liczne potomstwo o czterech fenotypach w różnej liczebności:
435 osobników szarych o prostych skrzydłach,
441 osobników ciemnych o skrzydłach wygiętych,
158 osobników szarych o skrzydłach wygiętych,
166 osobników ciemnych o prostych skrzydłach.

1. Zapisz genotypy krzyżowanych osobników: wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli obu genów.

Genotyp samicy: ……….
Genotyp samca: ……….

2. Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Zrekombinowane układy alleli w potomstwie muszek o opisanych genotypach powstały dzięki procesowi crossing-over, który zaszedł w
A. spermatocytach.
B. oocytach.
C. plemnikach.
D. komórkach jajowych

3. Oblicz odległość, w jakiej w chromosomie 2. leżą geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej. Zapisz obliczenia.

Obliczenia:
Odpowiedź:

4. Zapisz oczekiwany stosunek fenotypów, który wystąpiłby w potomstwie tej pary muszek w sytuacji, gdyby geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł znajdowały się w różnych chromosomach.

Stosunek fenotypów:

szare o prostych skrzydłach : ciemne o wygiętych skrzydłach : szare o wygiętych skrzydłach : ciemne o prostych skrzydłach ……..

Achondroplazja jest chorobą genetyczną autosomalną, której rezultatem jest m.in. karłowatość. Rodzice chorzy na achondroplazję mają dwoje dzieci: jedno jest chore na tę chorobę, a drugie – zdrowe.

a) Na podstawie tekstu określ, jaki allel – dominujący czy recesywny – jest odpowiedzialny za wystąpienie achondroplazji. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do tekstu.
Allel ….., ponieważ ..….. .

b) Zapisz genotypy obojga rodziców opisanych w tekście. Do oznaczenia alleli zastosuj symbole literowe: (A) i (a).

Genotyp matki: ………
Genotyp ojca: …….

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

a) Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.

Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
A. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór.

b) Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.