DWMED

Geny odpowiadające za kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej (Drosophila melanogaster) występują na chromosomie 2. Dominujący allel genu odpowiadającego za kolor ciała (B) determinuje szarą barwę, a recesywny allel (b) warunkuje ciemne zabarwienie. Kształt skrzydeł zależy od dwóch alleli innego genu: dominujący allel (G) warunkuje normalne, proste skrzydła, natomiast allel recesywny (g) – skrzydła wygięte.

Skrzyżowano podwójnie homozygotyczną, ciemną samicę o wygiętych skrzydłach z podwójnie heterozygotycznym, szarym samcem o prostych skrzydłach. Otrzymano liczne potomstwo o czterech fenotypach w różnej liczebności:
435 osobników szarych o prostych skrzydłach,
441 osobników ciemnych o skrzydłach wygiętych,
158 osobników szarych o skrzydłach wygiętych,
166 osobników ciemnych o prostych skrzydłach.

1. Zapisz genotypy krzyżowanych osobników: wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli obu genów.

Genotyp samicy: ……….
Genotyp samca: ……….

2. Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Zrekombinowane układy alleli w potomstwie muszek o opisanych genotypach powstały dzięki procesowi crossing-over, który zaszedł w
A. spermatocytach.
B. oocytach.
C. plemnikach.
D. komórkach jajowych

3. Oblicz odległość, w jakiej w chromosomie 2. leżą geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej. Zapisz obliczenia.

Obliczenia:
Odpowiedź:

4. Zapisz oczekiwany stosunek fenotypów, który wystąpiłby w potomstwie tej pary muszek w sytuacji, gdyby geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł znajdowały się w różnych chromosomach.

Stosunek fenotypów:

szare o prostych skrzydłach : ciemne o wygiętych skrzydłach : szare o wygiętych skrzydłach : ciemne o prostych skrzydłach ……..

W nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) pewnego genu zaszła mutacja punktowa w sekwencji 5’ TGT 3’, polegająca na zmianie (substytucji) jednego nukleotydu. W tym fragmencie sekwencji zakodowany jest pojedynczy aminokwas.

1. Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.–3. odpowiednie sekwencje DNA.

2. Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.

Przykładem organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) są transgeniczne bakterie Escherichia coli, wytwarzające ludzką insulinę. Do genomu tych bakterii wprowadzony został fragment DNA, tzw. cDNA (ang. complementary DNA), syntezowany na matrycy mRNA wyizolowanego z komórek trzustki, będącego matrycą do wytwarzania insuliny.

1. Wyjaśnij, dlaczego do genomu modyfikowanych bakterii nie wprowadza się odcinka DNA z genem ludzkiej insuliny, tylko cDNA wytworzone na podstawie mRNA transkrybowanego z tego genu.

2. Uzasadnij prawdziwość stwierdzenia: „Każdy organizm transgeniczny jest GMO, ale nie każdy GMO to organizm transgeniczny”.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną autosomalną, której rezultatem jest m.in. karłowatość. Rodzice chorzy na achondroplazję mają dwoje dzieci: jedno jest chore na tę chorobę, a drugie – zdrowe.

a) Na podstawie tekstu określ, jaki allel – dominujący czy recesywny – jest odpowiedzialny za wystąpienie achondroplazji. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do tekstu.
Allel ….., ponieważ ..….. .

b) Zapisz genotypy obojga rodziców opisanych w tekście. Do oznaczenia alleli zastosuj symbole literowe: (A) i (a).

Genotyp matki: ………
Genotyp ojca: …….

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

a) Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.

Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
A. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór.

b) Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.

Informację genetyczną komórki chroni przed uszkodzeniem białko p53, nazywane „strażnikiem genomu”. Zdrowe komórki zawierają utajoną (nieaktywną) formę p53 o stężeniu utrzymywanym na niskim poziomie. Pod wpływem czynników uszkadzających DNA (promieniowanie γ, UV, niedotlenienie) dochodzi do aktywacji i wzrostu ilości białka p53. Aktywacja p53 powoduje zatrzymanie cyklu komórkowego w celu naprawy uszkodzeń. Jeśli uszkodzenia są zbyt rozległe i ich naprawa jest niemożliwa, p53 indukuje wtedy zaprogramowaną śmierć komórki (apoptozę). Ponad połowa ludzkich nowotworów charakteryzuje się mutacją w genie kodującym białko p53.

Na podstawie tekstu wyjaśnij, dlaczego mutacja genu białka p53 ułatwia rozwój nowotworów.

Podkreśl w przedstawionym tekście zdanie zawierające błędną informację i zapisz jej prawidłową formę w miejscu wyznaczonym poniżej.

„Naukowcy i lekarze ostrzegają przed szerokim stosowaniem antybiotyków, ponieważ może to prowadzić do powstania szczepów bakterii opornych na te antybiotyki. W pojedynczej komórce bakteryjnej oporność na antybiotyk może powstać na drodze mutacji w jej kodzie genetycznym. Plazmidy zawierające zmutowane geny mogą być przekazywane innym bakteriom, które w ten sposób także uzyskują oporność na antybiotyk”.

Mutacje genowe, w zależności od zmiany, jaka zaszła w DNA, mogą skutkować różnymi zmianami w łańcuchu polipeptydowym.

Do podanych zmian w DNA przyporządkuj ich skutki uwidaczniające się w budowie łańcucha polipetydowego.

Zmiana w DNA
A. zmiana jednego kodonu na kodon innego aminokwasu
B. zastąpienie jednego kodonu innym kodonem nonsensownym
C. zastąpienie jednego kodonu innym, oznaczającym taki sam aminokwas

Zmiana w łańcuchu polipeptydowym
1. nie ma zmian w budowie łańcucha polipeptydowego
2. zmiana sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym
3. skrócenie łańcucha polipeptydowego
4. wydłużenie łańcucha polipeptydowego

A. ….
B. ….
C. ….

Na rysunku przedstawiono model replikacji DNA u eukariontów.

Na podstawie informacji z rysunku oraz własnej wiedzy wybierz spośród A–E i zaznacz dwa zdania, które prawidłowo opisują przedstawiony proces replikacji.

A. Replikacja na obu niciach jest możliwa dzięki istnieniu fragmentów Okazaki.
B. Helikazy to enzymy uczestniczące w rozplataniu podwójnej helisy.
C. Kierunek syntezy obu nowych nici (wiodącej i opóźnionej) jest od końca 5’ do końca 3’.
D. Do inicjacji replikacji każdej nici wystarczy jeden starter RNA.
E. Proces replikacji odbywa się samorzutnie bez nakładu energii.

Do połowy lat 60-tych XX wieku przebieg ekspresji informacji genetycznej u wszystkich organizmów wg schematu: DNA → RNA → polipeptyd (białko), uznawano w biologii za dogmat. Kiedy odkryto RNA-wirusy (np. retrowirusy, takie jak wirus HIV), okazało się, że ekspresja informacji genetycznej może mieć inny przebieg.

Uzupełnij zapis przebiegu ekspresji informacji genetycznej u retrowirusów – podaj nazwy
poszczególnych etapów, które należy wpisać nad strzałkami 1–4

1.
2.
3.
4.

Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko, u którego wykryto fenyloketonurię – chorobę autosomalną warunkowaną przez recesywny allel (a) pewnego genu. W rozwiązaniu zadania zastosuj oznaczenia literowe uwzględnione w tekście.

a) Podaj genotypy rodziców tego dziecka.
Genotyp matki: ……….
Genotyp ojca: ……….

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną, na podstawie której określisz prawdopodobieństwo wystąpienia fenyloketonurii u kolejnego dziecka tej pary.

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego dziecka (w %) …….

W przypadku fenyloketonurii organizmy osób chorych nie mają zdolności syntezy enzymu, który przekształca aminokwas fenyloalaninę w aminokwas tyrozynę. Brak tego enzymu skutkuje niedoborem tyrozyny i gromadzeniem się fenyloalaniny, której wysokie stężenia są toksyczne dla ośrodkowego układu nerwowego. Stosowanie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny pozwala zapobiec uszkodzeniom mózgu, prowadzącym do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Po osiągnięciu wieku dojrzałego stosowanie diety niskofenyloalaninowej może być przerwane, gdyż w tym wieku układ nerwowy nie jest już tak wrażliwy na wysokie stężenie fenyloalaniny.

a) Na podstawie analizy tekstu uzasadnij celowość badań w kierunku wykrycia fenyloketonurii, którym poddawane są wszystkie noworodki zaraz po urodzeniu.

b) Wyjaśnij, dlaczego kobietom z fenyloketonurią, które chcą zostać matkami, zaleca się powrót do żywienia niskofenyloalaninowego, pomimo konieczności stosowania tej diety tylko do osiągnięcia dojrzałości.

Na schemacie przedstawiono proces translacji, a poniżej – fragment tabeli kodu genetycznego.

a) Uzupełnij schemat – odczytaj z fragmentu tabeli kodu genetycznego nazwę kolejnego aminokwasu i wpisz ją w ramce wskazanej strzałką na schemacie.

b) Zaznacz poniżej dwa zdania zawierające poprawne informacje dotyczące przebiegu i lokalizacji procesu translacji.
A. W procesie translacji biorą udział kwasy nukleinowe: DNA, mRNA, tRNA.
B. W komórkach eukariotycznych translacja zwykle zaczyna się od kodonu startowego AUG.
C. Proces translacji u organizmów eukariotycznych zachodzi w jądrze komórkowym.
D. W wyniku translacji powstaje łańcuch polipeptydowy o sekwencji aminokwasów określonej przez mRNA.
E. Translacja kończy się wtedy, gdy pojawi się kodon STOP kodujący jeden z trzech aminokwasów kończących syntezę białka.

Na schemacie przedstawiono fragment mRNA i utworzony zgodnie z zawartą w nim informacją genetyczną fragment łańcucha polipeptydowego.

Dokończ poniższe zdanie.

Na podstawie analizy schematu można stwierdzić, że kod genetyczny jest zdegenerowany, ponieważ ……. .

Bliźnięta mogą być albo jednojajowe (monozygotyczne), albo dwujajowe (dizygotyczne).

1. Wybierz i zaznacz w tabeli odpowiedź A lub B, która jest poprawnym dokończeniem poniższego zdania, oraz jej uzasadnienie spośród odpowiedzi 1.–3.

Klonami można nazwać bliźnięta

2. Wyjaśnij, uwzględniając podłoże genetyczne, dlaczego w razie konieczności wykonania przeszczepu dla danej osoby najlepszym dawcą byłby bliźniak jednojajowy.