DWMED

Breadcrumbs

chondrodystrofia u zarodków kondora kalifornijskiego

Kondory kalifornijskie to padlinożerne ptaki, które niemalże wymarły z powodu kłusownictwa, niszczenia siedlisk oraz zatruć. W połowie XX wieku liczebność populacji została ograniczona do około 150 osobników, a w 1982 r. żyły już tylko 22 kondory. Aby ocalić ten gatunek przed wyginięciem, pod koniec lat 80. XX wieku wyłapano wszystkie kondory żyjące na wolności w celu ich rozmnażania w hodowli. W 2002 roku liczebność populacji kondora wzrosła do 206 osobników. Współczesna populacja kondora kalifornijskiego pochodzi od 14 osobników (8 samców i 6 samic).
Kondory dobrze rozmnażały się w niewoli, jednak pod koniec lat 90. zaobserwowano, że pięć zarodków obumarło krótko przed wylęgiem. Stwierdzono u nich występowanie chondrodystrofii wady letalnej o podłożu genetycznym. Chondrodystrofia jest chorobą warunkowaną przez autosomalny allel recesywny d. Prawidłowy fenotyp jest warunkowany przez dominujący allel D. Od momentu pierwszego wystąpienia stwierdzono ok. 120 przypadków chondrodystrofii, które dotyczyły zarówno zarodków płci męskiej, jak i żeńskiej.

Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe kondorów, u których wystąpiła chondrodystrofia. Pierwszy wykryty przypadek to potomek pary oznaczonej numerami 1 i 2. Kolejne cztery zarodki obciążone tą wadą były potomstwem jednej pary kondorów samca oznaczonego na schemacie numerem 6 oraz samicy oznaczonej numerem 10.

U kondorów kalifornijskich, podobnie jak u innych ptaków, występuje heterogametyczność żeńska. Oznacza to, że samce mają dwa chromosomy płci Z, a samice jeden chromosom Z i jeden chromosom W.

 

chondrodystrofia u zarodków kondora kalifornijskiego

 

1. Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników oznaczonych na drzewie rodowym numerami: 1, 5 oraz 6. Użyj oznaczeń alleli podanych w tekście.

osobnik nr 1:

osobnik nr 5:

osobnik nr 6:

 

2. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Gdyby chondrodystrofia dziedziczyła się w sposób recesywny sprzężoną z płcią, a locus genu warunkującego tę chorobę był położony tylko na chromosomie Z, to


A. wszystkie obumierające zarodki byłyby płci żeńskiej.

B. wszystkie obumierające zarodki byłyby płci męskiej.

C. częściej obumierałyby zarodki płci męskiej niż żeńskiej.

D. częściej obumierałyby zarodki płci żeńskiej niż męskiej.

 

3. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Wysoka częstość chondrodystrofii we współczesnej populacji kondorów jest konsekwencją działania

chondrodystrofia u zarodków kondora kalifornijskiego

 

4. Rozstrzygnij, czy współczesna populacja kondorów kalifornijskich pozostaje w stanie równowagi genetycznej w locus warunkującym chondrodystrofię. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do założeń prawa Hardy’ego Weinberga.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:



chromosomowa determinacja płci u lepnicy białej

Wśród roślin okrytonasiennych gatunki dwupienne stanowią zaledwie 6% ogółu gatunków. Powstanie dwupienności u roślin tłumaczy się m.in. korzyściami z unikania samozapylenia, które tylko w niektórych przypadkach może być dla rośliny korzystne.
Mechanizmy odpowiedzialne za chromosomowe dziedziczenie płci są podobne u roślin i zwierząt. Diploidalna liczba chromosomów u dwupiennej lepnicy białej (Silene latifolia) wynosi 2n = 24. Rośliny żeńskie AAXX (22XX) mają dwa zestawy autosomów oraz dwa chromosomy X, natomiast rośliny męskie AAXY (22XY) mają dwa różne chromosomy płci.
Główną rolę w determinacji płci odgrywa chromosom Y, na którym występują geny warunkujące rozwój cech męskich i geny supresorowe hamujące rozwój cech żeńskich.

 

1. Wybierz spośród AD zestaw, w którym poprawnie określono rodzaj oraz miejsce zachodzenia podziału komórkowego prowadzącego do segregacji chromosomów płci u lepnicy białej.

chromosomowa determinacja płci u lepnicy białej

2. Podaj po jednym argumencie za tym, że samozapylenie może być dla rośliny procesem:

1. korzystnym


2. niekorzystnym

 

3. Podaj przykład mechanizmu ograniczającego samozapylenie u roślin okrytozalążkowych mających obupłciowe kwiaty.

 

4. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Osobnik lepnicy białej o genotypie AAXY, u którego na chromosomie Y nastąpiła delecja genów supresorowych hamujących rozwój cech żeńskich, wytwarza kwiaty zawierające

A. tylko słupki.

B. tylko pręciki.

C. zarówno pręciki, jak i słupki.

D. jedynie elementy płonne kwiatu.





Drosophila melanogaster - Organizm modelowy

Organizmy modelowe używane m.in. do badania zależności między genami, szlakami sygnałowymi i metabolizmem. Homeostaza lipidów i glukozy jest w podobny sposób kontrolowana u bezkręgowców i ssaków za pomocą ścieżki sygnałowej uruchamianej przez insulinę.
W celu określenia, czy dieta wysokotłuszczowa wpływa na metabolizm węglowodanów, lipidów i białek, przeprowadzono badania z wykorzystaniem identycznych genetycznie samic szczepu w 1118 wywilżny karłowatej (Drosophila melanogaster) podzielonych na dwie grupy:


grupa I – osobniki hodowane na pożywce standardowej, wykorzystywanej w laboratoriach do hodowli wywilżny i zapewniającej jej wszystkie niezbędne do normalnego rozwoju składniki odżywcze;

grupa II – osobniki hodowane na pożywce standardowej, do której dodano oleju kokosowego (pożywka o dużej zawartości tłuszczów nasyconych).


Po tygodniu oznaczono zawartość określonych metabolitów u osobników należących do każdej z grup.

Na poniższych wykresach przedstawiono zawartość względną kwasów tłuszczowych (A) oraz zawartość względną wybranych metabolitów (B) w ciele much karmionych pożywką o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych, w porównaniu z zawartością tych związków w 1 mg masy ciała much karmionych pożywką standardową.

 

Drosophila melanogaster – Organizm modelowy

 

1. Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja wyników jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.

 

Drosophila melanogaster – Organizm modelowy

 

2. Wyjaśnij, dlaczego doświadczenie przeprowadzono na genetycznie identycznych osobnikach tej samej płci Drosophila melanogaster należących do jednego
szczepu w 1118.

 

3. Określ, która grupa Drosophila melanogaster I czy II stanowiła w opisanym doświadczeniu próbę kontrolną. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do roli tej próby w interpretacji wyników doświadczenia.

 

4. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby stanowiły poprawną interpretację uzyskanych wyników opisanego doświadczenia. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Zaobserwowany u osobników wywilżny karłowatej odżywiających się pokarmem bogatotłuszczowym (spadek / wzrost) poziomu kwasu mlekowego świadczy o (zmniejszeniu / zwiększeniu) intensywności przemian kwasu pirogronowego w cytozolu ich komórek. Zaobserwowane zaburzenia w metabolizmie kwasu pirogronowego mogą być efektem zwiększonej intensywności (redukcji / utleniania) kwasów tłuszczowych, jako że w wyniku tego procesu powstaje acetylokoenzym A, dostarczający grupy acetylowe do cyklu Krebsa.


huntingtyna -białko kodowane przez autosomalny gen HTT

Autosomalny gen HTT koduje białko huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 1520 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

 

1. Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

 

2. Opisz, na czym polega zmiana w Irzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

 

3. Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

 

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:


Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

 

4. Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba śmiertelna.


nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

Populacje biegusów alaskańskich w północnej części zasięgu geograficznego gatunku mają nietypowy stosunek liczebności samców i samic wynoszący 3:1, zamiast typowego 1:1. Postawiono następującą hipotezę:

Mały udział samic w populacjach biegusów jest spowodowany tym, że częściej padają one ofiarą sokołów wędrownych”.


W celu weryfikacji tej hipotezy zebrano pióra po biegusach upolowanych przez sokoły, a następnie wyizolowano z nich DNA i przeprowadzono PCR w celu amplifikacji fragmentów genów CHD, zlokalizowanych na chromosomach płci Z i W (odpowiednio: CHDZ i CHDW).
Samice biegusów są heterogametyczne (ZW), a samce homogametyczne (ZZ).
Rejony niekodujące w genach CHDZ i CHDW mają różną długość, co powoduje, że produkty amplifikacji rejonów niekodujących genów CHDZ i CHDW także różnią się długością. Elektroforetyczne rozdzielenie produktów PCR pozwoliło określić płeć ptaków, z których pochodziły zebrane pióra. Wyniki badań przedstawiono na poniższym wykresie.

 

nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

 

1. Rozstrzygnij, czy postawiona hipoteza została przyjęta, czy odrzucona. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do wyników badań przedstawionych na wykresie.

 

2. Który obraz żelu agarozowego odpowiada prawidłowemu wynikowi elektroforetycznego rozdzielenia powielonych fragmentów genów CHDZ i CHDW u samca () i samicy ()? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

 

3. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące techniki PCR są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

 

nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich


mutacja w genie oksydazy gulonolaktonowej

Wspólny przodek wyższych naczelnych utracił w wyniku mutacji zdolność do syntezy witaminy C. Ta mutacja zaszła w genie kodującym oksydazę gulonolaktonową enzym katalizujący ostatni etap syntezy kwasu askorbinowego. Przy dużej podaży witaminy C w pokarmie został osłabiony dobór eliminujący osobniki niezdolne do jej syntezy, a dryf genetyczny utrwalił tę zasadniczo nieszkodliwą mutację.
Czynnik transkrypcyjny HIF1 uruchamia ekspresję genów odpowiedzialnych za adaptację organizmu do zmniejszonego stężenia tlenu (hipoksji). Efekty działania HIF1 obejmują m.in. rozrost naczyń krwionośnych w tkankach. Białko HIF1 jest stale produkowane przez komórkę, ale w warunkach normalnego stężenia tlenu jest szybko degradowane, a proces jego rozkładu rozpoczyna się od hydroksylacji jednej z dwóch reszt proliny. Specyficzne hydroksylazy katalizujące tę reakcję wymagają do działania obecności witaminy C.
Duże dawki witaminy C są stosowane w leczeniu nowotworów rozwijających się w wyniku nieprawidłowej regulacji poziomu HIF1.

 

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące witaminy C są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

 

mutacja w genie oksydazy gulonolaktonowej

 

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały prawdziwe informacje. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Duże dawki witaminy C powodują (wzrost / spadek) aktywności hydroksylaz HIF1, co prowadzi do (wzrostu / spadku) stężenia HIF1 w komórkach nowotworowych. Dzięki temu zostaje (pobudzony / zahamowany) rozwój naczyń krwionośnych w guzie nowotworowym.

 

3. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Charakterystycznym objawem niedoboru witaminy C jest

A. utrata ostrości widzenia.

B. zmniejszenie krzepliwości krwi.

C. suchość i nadmierne rogowacenie skóry.

D. osłabienie i pękanie ścian naczyń krwionośnych.


lipoproteina o małej gęstości – LDL

Wytworzony w wątrobie człowieka cholesterol jest transportowany w krwiobiegu w postaci związanej z białkiem jako lipoproteina o małej gęstości LDL. Warunkiem wniknięcia LDL do komórki jest jej przyłączenie do receptora błonowego i utworzenie kompleksu LDLreceptor. Te kompleksy trafiają następnie do endosomów, gdzie niskie pH sprzyja odłączaniu się LDL od receptora. Następnie LDL jest transportowana do lizosomu, w którym ma miejsce jej enzymatyczny rozkład i uwolnienie cholesterolu. Synteza błonowych receptorów LDL zależy od ilości cholesterolu w komórkach. Gdy cholesterolu w komórkach jest dużo, nie powstają nowe receptory LDL, przez co pobieranie LDL jest ograniczone. Na poniższym schematycznym rysunku przedstawiono pobieranie LDL i procesy prowadzące do uzyskania wolnego cholesterolu przez komórkę.

 

lipoproteina o małej gęstości – LDL

 

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Przedstawiony na rysunku transport cząsteczki LDL do wnętrza komórki to przykład

lipoproteina o małej gęstości – LDL

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące cholesterolu w organizmie człowieka prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

lipoproteina o małej gęstości – LDL

 

3. Określ wpływ cholesterolu na właściwości fizyczne błony komórkowej i funkcje pełnione przez tę błonę.

 

4. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały poprawny opis regulacji ilości pobieranego cholesterolu przez komórkę. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Wzrost stężenia cholesterolu w komórce (aktywuje / hamuje) syntezę receptorów LDL. Dzięki temu komórka pobiera (mniej / więcej) cholesterolu z krwiobiegu. Taki mechanizm regulacji nazywa się (dodatnim / ujemnym) sprzężeniem zwrotnym.

 

5. Określ wpływ delecji obu alleli genu kodującego receptor LDL na pobieranie cholesterolu przez komórkę. Odpowiedź uzasadnij.



retinoblastoma (siatkówczak) – złośliwy nowotwór siatkówki

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S.
Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.

Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.

Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

 

1. W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.


A.
fazaG1

B. faza S

C. fazaG2

D. fazaM

 

2. Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

 

3. Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.


A. 0%

B. 25%

C. 45%

D. 75%

E. 90%



Paginacja