DWMED

Informacja genetyczna zawarta w DNA jest wykorzystywana w komórce w procesie prowadzącym do powstania białka. Ten proces przebiega w dwóch etapach.

Podaj nazwy obu etapów procesu prowadzącego do powstania białka i określ miejsca ich zachodzenia w komórce eukariotycznej.

Każdej z wymienionych technik inżynierii genetycznej A–C przyporządkuj jeden opis wybrany z tabeli spośród 1.–4.

Grupy krwi układu AB0 człowieka są warunkowane przez gen mający trzy allele: I A, I B oraz i. Kobieta mająca grupę krwi AB i mężczyzna mający grupę krwi B mają dziecko, które ma grupę krwi A.

a) Zapisz genotypy tych rodziców, stosując podane oznaczenia alleli genu.

Genotyp matki: …….

Genotyp ojca: ……..

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie miało grupę krwi AB.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie miało grupę krwi AB: …… %

W cząsteczce DNA jedna nić jest nicią kodującą, a druga – matrycową.

a) Uzupełnij tabelę – zapisz kolejność nukleotydów w cząsteczce mRNA powstałej na drodze transkrypcji nici matrycowej tego fragmentu DNA.

b) Określ rolę mRNA w procesie biosyntezy białka.

DNA zbudowany jest z czterech rodzajów nukleotydów różniących się jedynie zasadami azotowymi. Zasady – adenina (A) i tymina (T) oraz cytozyna (C) i guanina (G) – tworzą pary zasad komplementarnych.

Wybierz spośród A–D i zaznacz dwa prawidłowe stwierdzenia dotyczące zawartości zasad azotowych w prawidłowej dwuniciowej cząsteczce DNA organizmów eukariotycznych.

A. Cząsteczek adeniny i tyminy jest w cząsteczce DNA tyle samo, ile cząsteczek cytozyny i guaniny.
B. Łączna liczba cząsteczek adeniny i guaniny jest w cząsteczce DNA taka sama jak liczba cząsteczek tyminy i cytozyny.
C. W cząsteczce DNA liczba cząsteczek adeniny może być inna niż tyminy, a cytozyny – inna niż guaniny.
D. W cząsteczce DNA jest taka sama liczba cząsteczek adeniny jak liczba cząsteczek tyminy, a liczba cząsteczek cytozyny – taka sama jak guaniny.

Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma trzy allele: IA, I B, i.

W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące allele (LM i LN) warunkujące grupę M, N lub MN.

Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.

1. Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

2. Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba rodzaje grup krwi.

Genotyp matki: …..

Genotyp ojca: …..

3. Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

Krzyżówka:

W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii. Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu.

Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.

1. Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Operon tryptofanowy podlega regulacji

2. Opisz, korzystając z powyższego schematu, w jaki sposób będzie działać operon tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.

3. Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.

W rozmnażającej się płciowo populacji zwierząt, pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w pewnym locus występują dwa allele genu autosomalnego. Allel A wykazuje pełną dominację nad allelem a.
Na poniższym wykresie przedstawiono liczbę osobników tej populacji o określonych genotypach. Samce i samice są jednakowo licznie reprezentowane wśród wszystkich genotypów.

1. Oblicz częstość występowania alleli a i A w tej populacji. Zapisz odpowiednie obliczenia.

Częstość występowania allelu a:

Częstość występowania allelu A:

2. Określ, które spośród wymienionych poniżej zjawisk mogłoby spowodować zmianę częstości alleli tego genu w tej populacji. Zaznacz T (tak), jeśli zjawisko może powodować zmiany w częstości występowania alleli w populacji, albo N (nie) – jeśli tych zmian spowodować nie może.

W nici kodującej DNA, w odcinku, w którym zapisana jest sekwencja aminokwasów budujących określone białko, nastąpiła mutacja polegająca na utracie fragmentu obejmującego dwa kolejne nukleotydy wchodzące w skład trzeciego kodonu i pierwszy nukleotyd z kodonu następnego.

Wybierz spośród A–D i podkreśl nazwę opisanej mutacji genowej.

A. delecja

B. duplikacja

C. insercja

D. inwersja

Dzwonek karpacki ma najczęściej kwiaty koloru niebieskiego, ale zdarzają się również odmiany o kwiatach białych. Niebieska barwa kwiatów tego gatunku jest warunkowana przez dominujące allele dwóch dopełniających się genów A i B, kodujących enzymy konieczne do wytworzenia niebieskiego barwnika. Allele a oraz b powstały w wyniku mutacji skutkującej
utratą funkcji.

Skrzyżowano rośliny tego dzwonka o kwiatach białych, pochodzące z różnych linii, i w F1 otrzymano wyłącznie rośliny o kwiatach niebieskich. Natomiast w wyniku krzyżówki tych niebiesko kwitnących roślin uzyskano w F 2 rośliny o kwiatach niebieskich i białych w stosunku 9:7.

a) Na podstawie przedstawionych informacji zapisz genotypy odmian dzwonka z pokolenia rodzicielskiego o kwiatach białych oraz wszystkie możliwe genotypy roślin o kwiatach niebieskich uzyskanych w F2 . Zastosuj oznaczenia literowe alleli podane
w tekście.

Genotypy roślin rodzicielskich o kwiatach białych (P):

Wszystkie genotypy roślin o kwiatach niebieskich (F2 ):


b) Określ, jaki będzie stosunek liczbowy fenotypów w potomstwie roślin uzyskanych po skrzyżowaniu dzwonka o kwiatach niebieskich pochodzącego z F1 z rośliną z pokolenia rodzicielskiego (kwiaty białe). Zapisz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Stosunek liczbowy fenotypów potomstwa:

Do najczęstszych mechanizmów molekularnych indukujących rozwój nowotworów zalicza się nieprawidłową ekspresję tzw. protoonkogenów oraz genów supresorowych.

• Protoonkogeny – to geny regulujące cykl komórkowy, stymulujące wzrost i podział komórek. Protoonkogeny mogą na skutek mutacji przekształcać się w onkogeny, które mają znacznie zwiększoną aktywność i powodują intensywne, niekontrolowane namnażanie się komórek.

• Geny supresorowe – zwane również antyonkogenami, to geny kodujące białka zapobiegające niekontrolowanym podziałom komórkowym, np. przez hamowanie podziałów komórek z uszkodzonym DNA.

Gen BRCA1, którego mutacje są częstą przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika, jest zlokalizowany na chromosomie 17. Gen ten koduje białko BRCA1, które działa w jądrze komórkowym i bierze udział w kontroli cyklu komórkowego oraz działa na szlaku naprawy uszkodzonego DNA.

U kobiet mających mutację tylko jednego allelu genu BRCA1 obserwuje się 50–80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko wystąpienia raka jajnika. Średni wiek zachorowania
na raka sutka w przypadku obecności mutacji BRCA1 jest znacznie niższy niż w przypadkach, w których u chorych nie stwierdzono mutacji tego genu.

a) Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

b) Wyjaśnij, dlaczego w celach profilaktycznych badaniu genetycznemu na obecność mutacji genu BRCA1 powinny poddać się kobiety, których matki chorowały na raka piersi i wykryto u nich mutację tego genu.

W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii.

Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu.

Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.

a) Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Operon tryptofanowy podlega regulacji

b) Opisz, korzystając ze schematu, w jaki sposób będzie działać operon tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.

c) Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.

Skrzyp polny (Equisetum arvense) jest uciążliwym chwastem na polach i w ogrodach.

Wytwarza rozgałęziające się w glebie kłącza, z których wyrastają dwa rodzaje pędów:
• letnie – zielone, rozgałęzione pędy asymilacyjne,
• wiosenne – bezzieleniowe, jasnobrązowe pędy zarodnionośne, na których szczytach znajdują się kłosy zarodniowe, zbudowane z tarczowatych sporofili (liści zarodnionośnych).

Na spodniej stronie sporofili tworzą się workowate zarodnie, w których po mejozie powstają zarodniki, opatrzone elaterami – krzyżującymi się taśmami, które wykonują ruchy higroskopijne, tzn. zwijają się i rozwijają w zależności od wilgotności środowiska. Zarodniki skrzypu są jednakowe morfologicznie, jednak różnią się fizjologicznie, ponieważ z jednych wyrastają przedrośla żeńskie, z innych – męskie. Przedrośla są łatkowate i samożywne.

Na rysunku przedstawiono pęd asymilacyjny skrzypu polnego (1), pęd zarodnionośny (2), tarczowate liście zarodnionośne (3), pojedynczy zarodnik ze zwiniętymi elaterami (4) oraz kilka zarodników opatrzonych rozwiniętymi elaterami (5).

a) Na podstawie przedstawionych informacji i własnej wiedzy określ ploidalność (n lub 2n) wymienionych poniżej struktur skrzypu polnego.

pęd zarodnionośny: ……..
zarodnik: ……..
przedrośle: …….
pęd asymilacyjny: ……..

b) Na podstawie przedstawionych informacji wymień dwa sposoby rozmnażania się sporofitu skrzypu polnego.

1.

2.

Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.

Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.

1. Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel

A. recesywny autosomalny.
B. dominujący autosomalny.
C. recesywny sprzężony z płcią.
D. dominujący sprzężony z płcią.

2. Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.

3. Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.

W procesie replikacji DNA bierze udział m.in. prymaza – enzym, który katalizuje syntezę starterów będących krótkimi odcinkami RNA, komplementarnymi do matrycowego DNA.
Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) naśladuje replikację DNA i służy do powielania fragmentu DNA bez udziału komórek – w probówce.
Na poniższym schemacie przedstawiono proces dobudowywania komplementarnej nici w czasie replikacji DNA w komórce.

1. Podaj, używając symboli: A, T, C, G, U, sekwencje nukleotydowe fragmentu nici RNA i fragmentu nici DNA, które zaznaczono klamrami na rysunku C.

RNA: 5’ ……………………………………. 3’

DNA: 5’……………………………………. 3’

2. Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

Replikacja DNA jądrowego zachodzi w czasie cyklu komórkowego podczas

A. fazy G1.
B. fazy S.
C. fazy G2.
D. fazy M.

3. Podaj nazwę wiązań występujących w cząsteczce DNA, które są rozrywane podczas replikacji przy udziale helikazy, oraz nazwę czynnika, który powoduje ich rozerwanie podczas przebiegu PCR.

Nazwa wiązań:

Nazwa czynnika:

4. Spośród wymienionych poniżej przykładów A–D wybierz i zaznacz ten, do którego niezbędne jest zastosowanie techniki PCR.

A. Diagnostyka zespołu Turnera u noworodków.
B. Określanie oporności szczepów bakterii na dany antybiotyk.
C. Oznaczanie poziomu TSH (hormonu tyreotropowego) we krwi pacjenta.
D. Ustalanie tożsamości przestępcy na podstawie śladowej ilości materiału genetycznego.