DWMED

Breadcrumbs



huntingtyna -białko kodowane przez autosomalny gen HTT

Autosomalny gen HTT koduje białko huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 1520 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

 

1. Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

 

2. Opisz, na czym polega zmiana w Irzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

 

3. Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

 

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:


Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

 

4. Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba śmiertelna.


nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

Populacje biegusów alaskańskich w północnej części zasięgu geograficznego gatunku mają nietypowy stosunek liczebności samców i samic wynoszący 3:1, zamiast typowego 1:1. Postawiono następującą hipotezę:

Mały udział samic w populacjach biegusów jest spowodowany tym, że częściej padają one ofiarą sokołów wędrownych”.


W celu weryfikacji tej hipotezy zebrano pióra po biegusach upolowanych przez sokoły, a następnie wyizolowano z nich DNA i przeprowadzono PCR w celu amplifikacji fragmentów genów CHD, zlokalizowanych na chromosomach płci Z i W (odpowiednio: CHDZ i CHDW).
Samice biegusów są heterogametyczne (ZW), a samce homogametyczne (ZZ).
Rejony niekodujące w genach CHDZ i CHDW mają różną długość, co powoduje, że produkty amplifikacji rejonów niekodujących genów CHDZ i CHDW także różnią się długością. Elektroforetyczne rozdzielenie produktów PCR pozwoliło określić płeć ptaków, z których pochodziły zebrane pióra. Wyniki badań przedstawiono na poniższym wykresie.

 

nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

 

1. Rozstrzygnij, czy postawiona hipoteza została przyjęta, czy odrzucona. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do wyników badań przedstawionych na wykresie.

 

2. Który obraz żelu agarozowego odpowiada prawidłowemu wynikowi elektroforetycznego rozdzielenia powielonych fragmentów genów CHDZ i CHDW u samca () i samicy ()? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich

 

3. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące techniki PCR są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

 

nietypowy stosunek liczebności samców i samic w populacji biegusów alaskańskich



mutacja w genie oksydazy gulonolaktonowej

Wspólny przodek wyższych naczelnych utracił w wyniku mutacji zdolność do syntezy witaminy C. Ta mutacja zaszła w genie kodującym oksydazę gulonolaktonową enzym katalizujący ostatni etap syntezy kwasu askorbinowego. Przy dużej podaży witaminy C w pokarmie został osłabiony dobór eliminujący osobniki niezdolne do jej syntezy, a dryf genetyczny utrwalił tę zasadniczo nieszkodliwą mutację.
Czynnik transkrypcyjny HIF1 uruchamia ekspresję genów odpowiedzialnych za adaptację organizmu do zmniejszonego stężenia tlenu (hipoksji). Efekty działania HIF1 obejmują m.in. rozrost naczyń krwionośnych w tkankach. Białko HIF1 jest stale produkowane przez komórkę, ale w warunkach normalnego stężenia tlenu jest szybko degradowane, a proces jego rozkładu rozpoczyna się od hydroksylacji jednej z dwóch reszt proliny. Specyficzne hydroksylazy katalizujące tę reakcję wymagają do działania obecności witaminy C.
Duże dawki witaminy C są stosowane w leczeniu nowotworów rozwijających się w wyniku nieprawidłowej regulacji poziomu HIF1.

 

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące witaminy C są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

 

mutacja w genie oksydazy gulonolaktonowej

 

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały prawdziwe informacje. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Duże dawki witaminy C powodują (wzrost / spadek) aktywności hydroksylaz HIF1, co prowadzi do (wzrostu / spadku) stężenia HIF1 w komórkach nowotworowych. Dzięki temu zostaje (pobudzony / zahamowany) rozwój naczyń krwionośnych w guzie nowotworowym.

 

3. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Charakterystycznym objawem niedoboru witaminy C jest

A. utrata ostrości widzenia.

B. zmniejszenie krzepliwości krwi.

C. suchość i nadmierne rogowacenie skóry.

D. osłabienie i pękanie ścian naczyń krwionośnych.


lipoproteina o małej gęstości – LDL

Wytworzony w wątrobie człowieka cholesterol jest transportowany w krwiobiegu w postaci związanej z białkiem jako lipoproteina o małej gęstości LDL. Warunkiem wniknięcia LDL do komórki jest jej przyłączenie do receptora błonowego i utworzenie kompleksu LDLreceptor. Te kompleksy trafiają następnie do endosomów, gdzie niskie pH sprzyja odłączaniu się LDL od receptora. Następnie LDL jest transportowana do lizosomu, w którym ma miejsce jej enzymatyczny rozkład i uwolnienie cholesterolu. Synteza błonowych receptorów LDL zależy od ilości cholesterolu w komórkach. Gdy cholesterolu w komórkach jest dużo, nie powstają nowe receptory LDL, przez co pobieranie LDL jest ograniczone. Na poniższym schematycznym rysunku przedstawiono pobieranie LDL i procesy prowadzące do uzyskania wolnego cholesterolu przez komórkę.

 

lipoproteina o małej gęstości – LDL

 

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Przedstawiony na rysunku transport cząsteczki LDL do wnętrza komórki to przykład

lipoproteina o małej gęstości – LDL

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące cholesterolu w organizmie człowieka prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli jest fałszywe.

lipoproteina o małej gęstości – LDL

 

3. Określ wpływ cholesterolu na właściwości fizyczne błony komórkowej i funkcje pełnione przez tę błonę.

 

4. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały poprawny opis regulacji ilości pobieranego cholesterolu przez komórkę. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Wzrost stężenia cholesterolu w komórce (aktywuje / hamuje) syntezę receptorów LDL. Dzięki temu komórka pobiera (mniej / więcej) cholesterolu z krwiobiegu. Taki mechanizm regulacji nazywa się (dodatnim / ujemnym) sprzężeniem zwrotnym.

 

5. Określ wpływ delecji obu alleli genu kodującego receptor LDL na pobieranie cholesterolu przez komórkę. Odpowiedź uzasadnij.






rozkład polisacharydów zawartych w nasionach

Rozkład materiałów zapasowych zgromadzonych w bielmie nasion jęczmienia zachodzi stopniowo. Bielmo jest zróżnicowane na zewnętrzną warstwę aleuronową, w której znajdują się głównie białka, oraz bielmo skrobiowe, w którym zgromadzone głównie polisacharydy.
We wczesnej fazie kiełkowania nasion produkowane hormony aktywujące geny kodujące hydrolazy (peptydazę i αamylazę) wytwarzane przez warstwę aleuronową.

Przeprowadzono doświadczenie, w którym badano wpływ zarodka na wytwarzanie enzymów rozkładających polisacharydy w ziarniaku jęczmienia. Namoczone wcześniej ziarniaki przecięto na dwie części tak, aby tylko w jednej części znajdował się zarodek.

Następnie na oddzielnych szalkach zawierających zestalony agarem kleik skrobiowy przygotowano dwie próby:

próba I zawierała połówki ziarniaków z zarodkiem

próba II zawierała połówki ziarniaków bez zarodka.

W obu próbach połówki ziarniaków umieszczono powierzchnią przecięcia do podłoża.
Po czterech dniach naniesiono na podłoże kilka kropli roztworu płynu Lugola. Zaobserwowano, że jedynie wokół połówek ziarniaków zawierających zarodki podłoże nie zabarwiło się na granatowo.

Wyniki doświadczenia przedstawiono schematycznie na poniższym rysunku.

rozkład polisacharydów zawartych w nasionach

1. Sformułuj wniosek na podstawie przedstawionych wyników doświadczenia.

 

2. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Do wyciągnięcia wnioskówz przedstawionych badań

rozkład polisacharydów zawartych w nasionach


Pełnik europejski - mieszkaniec mokrych łąk

Pełnik europejski (Trollius europaeus) to roślina zielna występująca głównie na mokrych łąkach, przy brzegach strumieni oraz w wilgotnych lasach liściastych. Mimo że roślina produkuje dużo nasion, rzadko spotyka się siewki w sąsiedztwie kęp pełnika, gdyż ich rozwojowi nie sprzyja konkurencja ze strony innych gatunków łąkowych. Odsłanianie gleby wokół kęp pełnika sprawia, że łatwiej zachodzi kiełkowanie jego nasion. Stanowiska pełnika chroni się także poprzez regularne koszenie łąk, co zmniejsza udział gatunków ekspansywnych, takich jak np. pokrzywa zwyczajna lub ostrożeń polny. W Polsce pełnik jest objęty ochroną gatunkową.
Kwiaty pełnika są okazałe, żółte i zapylane głównie przez kilka gatunków muchówek z rodzaju Chiastocheta. Muchówki wchodzą do kwiatu, gdzie zjadają pyłek i nektar. W kwiecie dochodzi też do kopulacji tych owadów i składania jaj. Wylęgające się larwy wgryzają się do słupków i wyjadają tam część zawiązków nasion. Przed przepoczwarzeniem larwy wydostają się z kwiatów i spadają na powierzchnię gleby.

Na poniższych ilustracjach przedstawiono pokrój ogólny pełnika oraz w powiększeniu typowy liść łodygowy.

 

Pełnik europejski – mieszkaniec mokrych łąk

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Pełnik europejski należy do klasy roślin

Pełnik europejski – mieszkaniec mokrych łąk

2. Wykaż, że przedstawiona w tekście zależność między pełnikiem a muchówkami jest mutualizmem. Określ, na czym polega mutualizm, oraz podaj przykłady korzyści lub strat odnoszonych przez wymienione organizmy.

 

3. Określ typ przeobrażenia występujący u muchówki z rodzajuChiastocheta. Odpowiedź uzasadnij.

Typ przeobrażenia:

Uzasadnienie:

 

4. Oceń, czy działania opisane w tabeli stanowią ochronę czynną pełnika europejskiego. Zaznacz T (tak), jeśli działanie jest przykładem ochrony czynnej, albo N (nie) jeśli nim nie jest.

Pełnik europejski – mieszkaniec mokrych łąk


MIC i MIB - właściwa dawka antybiotyku

Jeden z antybiotyków streptomycyna łączy się bezpośrednio z małą podjednostką rybosomu. Zaburza to syntezę białek bakteryjnych. Jednak nie wszystkie bakterie są wrażliwe na streptomycynę. U bakterii Mycobacterium tuberculosis oporność na streptomycynę warunkuje mutacja w genie kodującym podjednostkę 16S rRNA.

W celu ustalenia właściwej dawki antybiotyku stosowanego w leczeniu chorób bakteryjnych określa się wartości:


MIC (ang. minimum inhibitory concentration) minimalne stężenie antybiotyku, które całkowicie hamuje wzrost szczepu bakterii w pożywce płynnej

MBC (ang. minimum bactericidal concentration) najmniejsze stężenie w pełni bakteriobójcze dla danego szczepu.


W celu ustalenia wartości MIC i MBC przygotowano osiem probówek z pożywką zawierającą taką samą, niewielką liczbę komórek pewnego szczepu bakterii. Po dodaniu do siedmiu probówek różnych ilości streptomycyny wszystkie osiem umieszczono w inkubatorze. Materiał z probówek, w których nie wykryto wzrostu bakterii, przeniesiono na pożywkę stałą bez streptomycyny. Poniższy schemat ilustruje wyniki tego doświadczenia.

 

MIC i MIB – właściwa dawka antybiotyku

 

1. Na podstawie przedstawionych wyników doświadczenia odczytaj wartości MIC oraz MBC i wpisz je w wyznaczone poniżej miejsca.

wartość MIC: …… mg/l

wartość MBC: …… mg/l

 

2. Spośród podanych nazw chorób wybierz i zaznacz nazwy chorób bakteryjnych.

A. AIDS

B. borelioza

C. WZW typu C

D. gruźlica

E. tężec

 

3. Wyjaśnij, dlaczego mutacja w jednym z genów kodujących rRNA bakterii M. tuberculosis może powodować nabycie przez szczep tych bakterii oporności na streptomycynę.

 

4. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A, B albo C oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Rozprzestrzenianie się antybiotykooporności bezpośrednio między komórkami bakterii jest możliwe na drodze

MIC i MIB – właściwa dawka antybiotyku

 

5. Wykaż, że wirusy nie są wrażliwe na streptomycynę. W odpowiedzi uwzględnij różnicę w budowie wirusów i bakterii oraz mechanizm działania streptomycyny.


retinoblastoma (siatkówczak) – złośliwy nowotwór siatkówki

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S.
Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.

Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.

Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

 

1. W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.


A.
fazaG1

B. faza S

C. fazaG2

D. fazaM

 

2. Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

 

3. Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.


A. 0%

B. 25%

C. 45%

D. 75%

E. 90%

Paginacja