DWMED

Fenyloketonuria to choroba występująca najczęściej w populacji zachodnioeuropejskiej. Dziedziczy się jako allel autosomalny recesywny i polega za zaburzeniu metabolizmu aminokwasów. Przyczyną choroby jest mutacja położonego na chromosomie 12 genu PAH, kodującego hydroksylazę fenyloalaninową. Jest to enzym złożony z czterech identycznych podjednostek, z których każda zawiera atom żelaza. Enzym ten katalizuje przekształcenie egzogennej fenyloalaniny do tyrozyny, która jest aminokwasem endogennym. Częstość występowania choroby w populacji wynosi 1 na 10 tys. urodzonych dzieci. Od lat 50. ubiegłego wieku fenyloketonurię u dzieci rozpoznaje się dość wcześnie i natychmiast stosuje się u nich odpowiednią dietę, co znacząco łagodzi objawy chorobowe.

Dzięki tej terapii tysiące dzieci unika upośledzenia umysłowego, będącego skutkiem uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

1. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Dieta dla dzieci, u których wykryto fenyloketonurię wymaga (1) zawartości fenyloalaniny w posiłkach. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego u nieleczonych chorych jest skutkiem (2) w organizmie. Hydroksylaza fenyloalaninowa jest białkiem złożonym, ponieważ w swojej strukturze zawiera (3).

2. Dziadek od strony ojca jest chory na fenyloketonurię, ale ojciec nie ma objawów choroby. W rodzinie matki nie było dotąd przypadku zachorowania.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że dziecko opisanej pary rodziców będzie chore na fenyloketonurię? Zaznacz odpowiedź spośród podanych.

Uwaga: podczas obliczeń przyjmij, że populacja jest w stanie równowagi genetycznej.

A. 0,25
B. 0,0198
C. 0,0099
D. 0,00495
E. 0,00001

3. Określ, wybierając spośród A albo B, sposób dziedziczenia fenyloketonurii i wybierz odpowiednie uzasadnienie spośród 1.–3.

Fenyloketonuria dziedziczy się w sposób

Określ, które stwierdzenia dotyczące budowy i funkcji klatki piersiowej człowieka są prawdziwe, a które – fałszywe.

Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Oba stawy promieniowo-łokciowe – bliższy i dalszy, są stawami czynnościowo (1). Ruchy odbywają się w nich (2). Są to stawy (3).

Na rysunku przedstawiono kości kończyny górnej i obręczy barkowej człowieka.

Dopasuj do nazw kości wymienionych w tabeli odpowiednie oznaczenia z powyższego rysunku.

Który gruczoł dokrewny człowieka wydziela hormon wzrostu (GH)? Wybierz odpowiedź spośród podanych.

A. Szyszynka.
B. Kora nadnerczy.
C. Rdzeń nadnerczy.
D. Przysadka mózgowa.
E. Tarczyca.

Na poniższej mikrofotografii przedstawiono jeden z typów tkanki nabłonkowej.

Określ, wybierając spośród A albo B, typ tkanki nabłonkowej i wybierz odpowiednie uzasadnienie spośród 1.–3.

Na mikrofotografii przedstawiono nabłonek

Określ, które stwierdzenia dotyczące fazy G0 cyklu komórkowego są prawdziwe, a które – fałszywe.

Cykl komórkowy regulowany jest przez liczne białka. W efekcie mutacji genów kodujących regulatory cyklu komórkowego dochodzi do upośledzenia lub wzmocnienia ekspresji genów zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego. Takie mutacje mogą prowadzić do niekontrolowanych podziałów komórki i uniewrażliwić komórkę na sygnały kierujące ją na drogę apoptozy oraz przyspieszyć rozwój nowotworu.

Przeczytaj poniższy tekst i uzupełnij luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Geny, które kodują negatywne regulatory cyklu komórkowego hamując podziały, to (1). Mutacje powodujące (2) tych genów promują rozwój nowotworu zwykle są (3), a więc obie kopie genów w genomie komórki człowieka muszą ulec mutacji, aby przyspieszyć rozwój nowotworu.

Określ, które stwierdzenia dotyczące podziałów komórkowych są prawdziwe, a które – fałszywe.

Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–2.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Związanie inhibitora kompetycyjnego z centrum aktywnym enzymu powoduje (1) wartości stałej Michaelisa. Oddziaływanie inhibitora niekompetycyjnego z cząsteczką enzymu (2) wartość stałej Michaelisa.

Zbadano zależność szybkości reakcji od stężenia substratu dla trzech różnych związków chemicznych stanowiących substrat dla enzymu – fosfatazy kwaśnej. Na podstawie otrzymanych wyników obliczono wartość stałej Michaelisa (Km) – stężenie substratu, przy którym reakcja osiąga prędkość równą połowie prędkości maksymalnej. W poniższej tabeli przedstawiono wyniki obliczeń wraz z uwagami dotyczącymi przebiegu doświadczenia.

Wybierz prawidłowe dokończenie zdania.

Spośród przebadanych substratów fosfataza kwaśna ma największe powinowactwo do

A. AMP.
B. fosforanu tyrozyny.
C. fosforanu nitroketacholu.

Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Glikoliza jest szlakiem metabolicznym zachodzącym w komórkach eukariotycznych w (1). Substratem glikolizy jest (2), a końcowym produktem – (3).

Oksytocyna jest hormonem peptydowym wydzielanym przez tylny płat przysadki mózgowej. Synteza oksytocyny rozpoczyna się od ekspresji genu OXT i wytworzenia białka prekursorowego, którego dalsza hydroliza i inne modyfikacje enzymatyczne prowadzą do wytworzenia aktywnej oksytocyny. Kluczowym enzymem katalizującym reakcję prowadzącą bezpośrednio do powstania aktywnej oksytocyny jest monooksygenaza alfa-amidująca peptydyloglicyny (PAM), która usuwa końcową glicynę z peptydu prekursorowego, wprowadzając jednocześnie na końcu ostatecznego peptydu grupę amidową −CO−NH2 zamiast karboksylowej −COOH. Działanie PAM jest warunkowane przez związanie jonów miedzi (Cu2+). Poniżej przedstawiono wzór chemiczny aktywnej oksytocyny.

1. Określ, z ilu aminokwasów jest zbudowana aktywna oksytocyna.
A. 7.
B. 8.
C. 9.
D. 10.

2. Uzupełnij w poniższym tekście luki (1.–3.) wyrażeniami z tabeli, wybierając w każdym przypadku jedno z dwóch zaproponowanych.

Stuktura III-rzędowa aktywnej oksytocyny jest stabilizowana przez (1) między dwoma (2), z których jedna znajduje się w środku peptydu, a druga – na jego końcu (3).

3. Określ, które stwierdzenia dotyczące syntezy oksytocyny są prawdziwe, a które – fałszywe.

4. Jaką funkcję pełni oksytocyna w organizmie człowieka? Wybierz odpowiedź spośród podanych.

A. Regulacja stężenia cukru we krwi.
B. Stymulacja laktacji i skurczów macicy.
C. Regulacja wchłaniania wapnia z jelita.
D. Utrzymywanie tempa metabolizmu na stałym poziomie.

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.

W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.

W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca
restrykcyjnego enzymu MstII.

Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.

1. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to

A. hybrydyzacja DNA.
B. elektroforeza DNA.
C. trawienie restrykcyjne DNA.
D. sekwencjonowanie DNA.

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.

3. Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Susłogon arktyczny (Urocitellus parryii) to gatunek gryzonia występującego na Alasce, w północnej Kanadzie oraz na Syberii.
Zbadano wpływ temperatury środowiska na następujące parametry susłogona arktycznego podczas hibernacji:

• całkowite tempo przemiany materii (wyrażone ilością zużytego tlenu w przeliczeniu na jednostkę masy ciała)
• wewnętrzną temperaturę ciała
• współczynnik oddechowy.

Stan hibernacji u susłogona ma charakter przystosowawczy, który zwiększa jego tolerancję wobec niesprzyjających warunków środowiskowych. Wartość współczynnika oddechowego pozwala określić, jakie substancje są głównym źródłem energii dla danego organizmu.

Współczynnik oddechowy wynosi:
• dla cukrów prostych 1
• dla białek ok. 0,8
• dla tłuszczów nasyconych ok. 0,7.

Badaniom poddano osiem zwierząt: cztery samce i cztery samice, wszystkie pochodzące z tej samej populacji żyjącej na Alasce. Przed przejściem w stan hibernacji zwierzęta były żywione paszą dla gryzoni z dodatkiem marchwi oraz nasion kukurydzy.

Na wykresie przedstawiono średnie arytmetyczne otrzymanych wyników.

1. Wypisz z powyższego opisu przeprowadzonych badań po jednym przykładzie zmiennej niezależnej, zmiennej zależnej i zmiennej kontrolowanej.

Zmienna niezależna:
Zmienna zależna:
Zmienna kontrolowana:

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące przedstawionych wyników badań są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.