DWMED

Breadcrumbs




dziedziczenie hipercholesterolemii rodzinnej

Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się
u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.

Obecnie
prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.

 

1. Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel

A.
recesywny autosomalny.
B.
dominujący autosomalny.
C.
recesywny sprzężony z płcią.
D.
dominujący sprzężony z płcią.

 

2. Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.

 

3. Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.



proces replikacji DNA

W procesie replikacji DNA bierze udział m.in. prymaza – enzym, który katalizuje syntezę starterów będących krótkimi odcinkami RNA, komplementarnymi do matrycowego DNA.
Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) naśladuje replikację DNA i służy do powielania
fragmentu DNA bez udziału komórek – w probówce.
Na poniższym
schemacie przedstawiono proces dobudowywania komplementarnej nici w czasie replikacji DNA w komórce.

 

proces replikacji DNA

 

1. Podaj, używając symboli: A, T, C, G, U, sekwencje nukleotydowe fragmentu nici RNA i fragmentu nici DNA, które zaznaczono klamrami na rysunku C.

RNA: 5’ ……………………………………. 3’


DNA: 5’……………………………………. 3’

 

2. Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

Replikacja DNA jądrowego zachodzi w czasie cyklu komórkowego podczas

A. fazy G1.
B. fazy S.
C. fazy G2.
D. fazy M.

 

3. Podaj nazwę wiązań występujących w cząsteczce DNA, które są rozrywane podczas replikacji przy udziale helikazy, oraz nazwę czynnika, który powoduje ich rozerwanie podczas przebiegu PCR.

Nazwa wiązań:

Nazwa czynnika:

 

4. Spośród wymienionych poniżej przykładów A–D wybierz i zaznacz ten, do którego niezbędne jest zastosowanie techniki PCR.

A. Diagnostyka zespołu Turnera u noworodków.

B. Określanie oporności szczepów bakterii na dany antybiotyk.

C. Oznaczanie poziomu TSH (hormonu tyreotropowego) we krwi pacjenta.

D. Ustalanie tożsamości przestępcy na podstawie śladowej ilości materiału genetycznego.







Witamina D3 (cholekalcyferol)

Witamina D3 (cholekalcyferol) w organizmie człowieka jest wytwarzana w skórze z 7-dehydrocholesterolu pod wpływem promieniowania ultrafioletowego B (UVB) o długości fali 290–315 nm. Ten proces zazwyczaj nie pokrywa zapotrzebowania organizmu na tę witaminę, dlatego też ważnym jej źródłem jest pokarm. Cholekalcyferol jest nieaktywny i wymaga hydroksylacji na 1. i 25. atomie węgla, co prowadzi
do powstania aktywnej formy witaminy D
3 kalcytriolu. Pierwszy etap jej aktywacji zachodzi w hepatocytach, natomiast drugi – w nerkach, pod wpływem parathormonu.
Kontrola metabolizmu witaminy D
3 następuje głównie w nerkach, gdzie niskie stężenia wapnia i fosforu oraz wysokie stężenie parathormonu (PTH) w surowicy pobudzają syntezę kalcytriolu. Aktywna witamina D3 odgrywa ważną rolę m.in. w procesach wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego.

 

1. Na podstawie tekstu oceń, czy poniższe informacje dotyczące witaminy D 3 są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

 

Witamina D3 (cholekalcyferol)

 

2. Na podstawie tekstu określ, jaki wpływ na gospodarkę wapniową organizmu będzie miało obniżenie tempa hydroksylacji cholekalcyferolu w nerkach. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając funkcję tej witaminy w organizmie człowieka.

 

3. Spośród wymienionych poniżej nazw pokarmów wybierz i podkreśl nazwy wszystkich będących bogatym źródłem witaminy D3.

marchew
mięso ryb
pieczywo pełnoziarniste
produkty mleczne
szpinak


komórki tkanki łącznej

Fibroblasty to komórki tkanki łącznej właściwej. Aktywne metabolicznie fibroblasty mogą być rozpoznane dzięki obecności szorstkiej siateczki śródplazmatycznej. Nieaktywne fibroblasty, zwane także fibrocytami, są mniejsze i mają zredukowaną siateczkę śródplazmatyczną. Fibroblasty wytwarzają m.in. kolagen i mają zdolność do podziałów mitotycznych, których częstość zwiększa się podczas regeneracji tkanki łącznej.
Wykonano doświadczenie, w którym badano wpływ płytkowego czynnika wzrostu (PDGF),
wytwarzanego przez płytki krwi, na podział komórek fibroblastów. W tym celu przygotowano hodowlę ludzkich fibroblastów, które w swojej błonie komórkowej mają receptory dla PDGF. Uzyskane fibroblasty rozdzielono do dwóch wyjałowionych naczyń zawierających odpowiednie podłoże hodowlane z solami mineralnymi, aminokwasami, glukozą i antybiotykiem.
Przygotowano z nich dwa zestawy doświadczalne:


zestaw 1. – zawierający podłoże hodowlane i fibroblasty,
zestaw 2. – zawierający podłoże hodowlane i fibroblasty oraz czynnik wzrostu (PDGF).

Oba naczynia umieszczono w inkubatorze o temperaturze 37 °C. Podziały fibroblastów
zaobserwowano jedynie w naczyniu 2.

 

1. Wybierz spośród A–D i zaznacz hipotezę badawczą, która mogła być sprawdzana w opisanym doświadczeniu.

A. Do działania PDGF wymagana jest obecność glukozy.

B. Płytkowy czynnik wzrostu – PDGF – wywołuje podziały komórek fibroblastów.

C. Temperatura ma wpływ na podziały komórek fibroblastów poprzez działanie PDGF.

D. Aby zachodziły podziały komórkowe fibroblastów, niezbędny jest antybiotyk.

 

2. Określ, który z zestawów – 1. czy 2. – był próbą kontrolną w opisanym doświadczeniu. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do znaczenia tej próby w interpretacji wyników.

 

3. Uzasadnij, dlaczego konieczne było wyjałowienie naczyń hodowlanych oraz dodanie antybiotyku do podłoża, na którym hodowano fibroblasty. W odpowiedzi uwzględnij znaczenie tych czynności dla interpretacji wyników doświadczenia.

 

4. Wyjaśnij, uwzględniając rolę siateczki śródplazmatycznej szorstkiej, dlaczego aktywne fibroblasty i fibrocyty mają różną ilość tej siateczki.

 

5. Wyjaśnij, dlaczego płytkowy czynnik wzrostu (PDGF) jest uwalniany przez płytki krwi w organizmie człowieka w miejscu zranienia, np. skóry.



nietypowe ubarwienie piskląt łabędzia niemego

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode łabędzie szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.
Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią.
Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.
Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony
nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.

 

1. Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując podane w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.

Genotyp samicy: ……
Genotyp samca: ……

 

2. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie jest prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.

Krzyżówka:

 

nietypowe ubarwienie piskląt łabędzia niemego

 

Prawdopodobieństwo: ….. %

 

3. Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.

 

4. Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma dobrze rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.

Paginacja