szlak syntezy melaniny
U ludzi melanina jest syntetyzowana w melanosomach. Prekursorem melaniny jest tyrozyna przekształcana przez tyrozynazę (TYR) do dopachinonu – związku pośredniego na szlaku syntezy melaniny. Mechanizm działania tyrozynazy opiera się na odziaływaniu między dwoma atomami miedzi oraz cząsteczką tlenu, co umożliwia utlenienie substratu. Mutacje w genie tyr – kodującym tyrozynazę – są przyczyną albinizmu skórno-ocznego (ang. oculocutaneous albinism) typu OCA1.
Według HGMD (ang. Human Gene Mutation Database) 249 mutacji nonsensownych lub mutacji zmiany sensu w genie tyr jest powiązanych z wystąpieniem OCA1. Skutki mutacji typu zmiany sensu w genie tyr są dotyczą najczęściej centrum aktywnego enzymu w domenie N-końcowej, a także w domeny transbłonowej.
Żródło: Xu. Lai i in., Chem. Eur. J. 24, 2018.
1. Określ które stwierdzenia dotyczące albinizmu skórno-ocznego typu OCA1 są prawdziwe, a które – fałszywe.
2. Dokończ zdanie. Wybierz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1., 2. albo 3. Mutacje zmiany sensu w genie tyr warunkujące albinizm mogą być przyczyną nieprawidłowego oddziaływania jon metalu – białko w
