DWMED

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wik /Hipercholesterolemia_rodzinna

1. Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

2. Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców
i zapisz krzyżówkę genetyczną.

Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: …… (%)

3. Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.