choroby genetyczne – fenyloketonuria
W przypadku fenyloketonurii organizmy osób chorych nie mają zdolności syntezy enzymu, który przekształca aminokwas fenyloalaninę w aminokwas tyrozynę. Brak tego enzymu skutkuje niedoborem tyrozyny i gromadzeniem się fenyloalaniny, której wysokie stężenia są toksyczne dla ośrodkowego układu nerwowego. Stosowanie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny pozwala zapobiec uszkodzeniom mózgu, prowadzącym do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Po osiągnięciu wieku dojrzałego stosowanie diety niskofenyloalaninowej może być przerwane, gdyż w tym wieku układ nerwowy nie jest już tak wrażliwy na wysokie stężenie fenyloalaniny.
a) Na podstawie analizy tekstu uzasadnij celowość badań w kierunku wykrycia fenyloketonurii, którym poddawane są wszystkie noworodki zaraz po urodzeniu.
b) Wyjaśnij, dlaczego kobietom z fenyloketonurią, które chcą zostać matkami, zaleca się powrót do żywienia niskofenyloalaninowego, pomimo konieczności stosowania tej diety tylko do osiągnięcia dojrzałości.