aberracje chromosomowe genomowe
Aneuploidyzacja to niewielkie zmiany w liczbie chromosomów. U ludzi ponad 4% płodów to aneuploidy, lecz tylko niewiele z nich dożywa narodzin. U tych, które przeżywają, zaburzenia dotyczą mniejszych chromosomów lub chromosomów płci. Nullisomia to brak w komórce jakiejkolwiek kopii danego chromosomu. Jedna kopia chromosomu – to monosomia, dwie – disomia, trzy – to trisomia, cztery – to tetrasomia, itd.
Na podstawie tekstu uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Gamety są (diploidalne / haploidalne). Zespół Downa jest przykładem (disomii / trisomii ) dotyczącej (autosomów / chromosomów płci). Zespół Klinefeltera (XXY) jest (disomią / trisomią) chromosomu X.