DWMED

Breadcrumbs










dziedziczenie hipercholesterolemii rodzinnej

Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się
u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.

Obecnie
prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.

 

1. Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel

A.
recesywny autosomalny.
B.
dominujący autosomalny.
C.
recesywny sprzężony z płcią.
D.
dominujący sprzężony z płcią.

 

2. Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.

 

3. Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.


Witamina D3 (cholekalcyferol)

Witamina D3 (cholekalcyferol) w organizmie człowieka jest wytwarzana w skórze z 7-dehydrocholesterolu pod wpływem promieniowania ultrafioletowego B (UVB) o długości fali 290–315 nm. Ten proces zazwyczaj nie pokrywa zapotrzebowania organizmu na tę witaminę, dlatego też ważnym jej źródłem jest pokarm. Cholekalcyferol jest nieaktywny i wymaga hydroksylacji na 1. i 25. atomie węgla, co prowadzi
do powstania aktywnej formy witaminy D
3 kalcytriolu. Pierwszy etap jej aktywacji zachodzi w hepatocytach, natomiast drugi – w nerkach, pod wpływem parathormonu.
Kontrola metabolizmu witaminy D
3 następuje głównie w nerkach, gdzie niskie stężenia wapnia i fosforu oraz wysokie stężenie parathormonu (PTH) w surowicy pobudzają syntezę kalcytriolu. Aktywna witamina D3 odgrywa ważną rolę m.in. w procesach wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego.

 

1. Na podstawie tekstu oceń, czy poniższe informacje dotyczące witaminy D 3 są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

 

Witamina D3 (cholekalcyferol)

 

2. Na podstawie tekstu określ, jaki wpływ na gospodarkę wapniową organizmu będzie miało obniżenie tempa hydroksylacji cholekalcyferolu w nerkach. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając funkcję tej witaminy w organizmie człowieka.

 

3. Spośród wymienionych poniżej nazw pokarmów wybierz i podkreśl nazwy wszystkich będących bogatym źródłem witaminy D3.

marchew
mięso ryb
pieczywo pełnoziarniste
produkty mleczne
szpinak





Paginacja