DWMED

Jedna z grup antygenów, znajdujących się na powierzchni ludzkich erytrocytów, określana jest jako grupa MN. Allele determinujące grupę krwi MN są kodominujące, co pozwala rozróżnić wszystkie trzy genotypy: MM, MN, NN.

Poniżej podano dane o liczbie genotypów dla grupy krwi MN występujące u ludzi w Stanach Zjednoczonych, dla próby liczącej 1000 osób.

1. Oblicz częstości obu alleli warunkujących grupę krwi MN w tej próbie. Zapisz obliczenia.

2. Na podstawie częstości alleli oblicz oczekiwane częstości poszczególnych genotypów, przy założeniu, że populacja była w stanie równowagi genetycznej.

Uzupełnij poniższą tabelę tak, aby zawierała prawdziwe informacje dotyczące dwóch typów dziedziczenia cech sprzężonych z płcią. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie wybrane spośród zapisanych kursywą.

W komórkach bakterii Escherichia coli ekspresja genów kodujących enzymy niezbędne do pobierania i metabolizowania laktozy jest zależna od źródła pożywienia, jakie jest dostępne w środowisku. Ekspresję operonu laktozowego regulują sekwencja wiążąca aktywator ułatwiający polimerazie RNA rozpoczęcie transkrypcji oraz operator wiążący represor, który blokuje dostęp do promotora polimerazie RNA. Kiedy zarówno glukoza, jak i laktoza są obecne w środowisku, E. coli preferencyjnie wykorzystuje glukozę, a represor laktozowy wiąże się z operatorem. Jednak w warunkach ograniczonego dostępu do glukozy, w komórce E. coli dochodzi do gromadzenia się cząsteczki cAMP aktywującej aktywator, a obecna w środowisku laktoza inaktywuje represor – co przedstawiono na poniższym schemacie. Zachodzi wówczas ekspresja genów kodujących enzymy szlaku metabolizmu laktozy, np. β-galaktozydazę.

1. Na podstawie przedstawionych informacji oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących regulacji ekspresji operonu laktozowego E. coli. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

2. Uzupełnij poniższy tekst charakteryzujący rolę β-galaktozydazy w metabolizmie laktozy. Wpisz w luki właściwe określenia.

Białko enzymatyczne kodowane przez gen lacZ operonu laktozowego – β-galaktozydaza – katalizuje w cząsteczkach laktozy reakcję hydrolizy wiązania ….., co prowadzi do jej rozkładu na dwie cząsteczki cukrów prostych: glukozę oraz …… .

3. Zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

DNA E. coli zawierający m.in. geny operonu laktozowego

A. ma postać koliście zamkniętej cząsteczki i znajduje się w jądrze  komórkowym.
B. ma postać liniowej cząsteczki i znajduje się w cytoplazmie.
C. ma postać koliście zamkniętej cząsteczki i znajduje się w cytoplazmie.
D. ma postać liniowej cząsteczki i znajduje się w jądrze komórkowym.

Komórki macierzyste to niewyspecjalizowane komórki, które mają olbrzymi potencjał do namnażania się oraz różnicowania się. Ze względu na pochodzenie dzielimy je na embrionalne komórki macierzyste oraz somatyczne komórki macierzyste. Somatyczne komórki macierzyste to niezróżnicowane komórki, które znajdują się wśród zróżnicowanych już komórek w tkance lub narządzie.

Na podstawie tekstu i własnej wiedzy określ, jaka jest różnica między funkcją komórek macierzystych występujących w blastocyście a funkcją komórek macierzystych występujących w szpiku kostnym człowieka. W odpowiedzi uwzględnij funkcję obydwu typów komórek.

Informacja genetyczna warunkująca oporność drobnoustrojów na leki może być zapisana w ich chromosomach lub plazmidach. Na rysunkach I–IV przedstawiono cztery różne sposoby nabywania lekooporności przez bakterie, które należą do tego samego gatunku (I–III) lub należące do różnych gatunków (IV).
Zastosowane oznaczenia: g – gen lekooporności, b – bakteriofag, ch – chromosom bakteryjny, P – plazmid.

1. Podaj oznaczenie rysunku: I, II, III lub IV, na którym przedstawiono koniugację bakterii i określ, dlaczego koniugacja nie jest sposobem rozmnażania.

2. Na podstawie schematu oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące sposobów nabywania lekooporności przez bakterie są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

Rycyna znajdująca się w nasionach rącznika pospolitego jest białkiem silnie trującym dla człowieka. Cząsteczka rycyny składa się z dwóch różnych łańcuchów polipeptydowych: RTA i RTB, które są połączone mostkiem dwusiarczkowym. Łańcuch RTA zawiera sekwencje ułożone w postaci α-helisy i β-harmonijki. Jest on enzymem (N-glikozydazą RNA) rozrywającym wiązania glikozydowe i usuwającym cząsteczkę adeniny w dużej podjednostce rybosomalnego RNA. Łańcuch RTB jest lektyną, która łączy się z galaktozą – składnikiem receptorów występujących na powierzchni wielu komórek. Trucizna związana na powierzchni komórki może wniknąć do jej wnętrza drogą endocytozy.
Osobno żaden z peptydów rycyny nie jest trucizną dla człowieka. Peptyd RTA występuje w wielu roślinach, np. w jęczmieniu.

1. Na podstawie tekstu określ, jaka jest najwyższa rzędowość struktury cząsteczki rycyny (1-, 2-, 3- czy 4-rzędowa). Odpowiedź uzasadnij.

Cząsteczka rycyny ma strukturę : … – rzędową, ponieważ …. .

2. Odwołując się do właściwości łańcucha polipeptydowego rycyny RTA, wyjaśnij, dlaczego rycyna działa toksycznie na komórki.

3. Wyjaśnij, dlaczego możemy bezpiecznie spożywać produkty z jęczmienia, mimo że zawiera on peptyd RTA. W odpowiedzi uwzględnij właściwości obu łańcuchów polipeptydowych rycyny.

Biblioteka DNA stanowi zbiór fragmentów DNA danego organizmu włączonych do cząsteczek wektorów i wprowadzonych najczęściej do komórek bakterii lub drożdży. Wyróżnia się dwa rodzaje bibliotek DNA – genomowe oraz cDNA. Biblioteki cDNA tworzone są wg informacji zawartej w mRNA.

Na schemacie przedstawiono etapy tworzenia biblioteki genomowej człowieka.

a) Podaj, czym różni się zawartość informacji genetycznej organizmów eukariotycznych pochodząca z biblioteki DNA genomowej od informacji genetycznej pochodzącej z biblioteki cDNA.

b) Podaj nazwę rodzaju enzymu katalizującego proces

1. trawienia DNA:

2. syntezy cDNA:

c) Podaj przykład wektora najczęściej stosowanego podczas tworzenia biblioteki DNA przedstawionej na schemacie.

Zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

Różnica między dziedziczeniem z pełną dominacją i dziedziczeniem z dominacją niepełną polega na tym, że w dominacji:

A. niepełnej homozygota recesywna i heterozygota mają ten sam fenotyp, a w pełnej mają różne fenotypy.
B. niepełnej homozygota dominująca i heterozygota mają ten sam fenotyp, a w pełnej mają różne fenotypy.
C. pełnej homozygota recesywna i heterozygota mają ten sam fenotyp, a w niepełnej mają różne fenotypy.
D. pełnej homozygota dominująca i heterozygota mają ten sam fenotyp, a w niepełnej mają różne fenotypy.

U kur andaluzyjskich kolor upierzenia dziedziczy się z niepełną dominacją: BB – pióra są czarne, Bb – pióra są stalowoniebieskie (szare), a bb – są pióra białe. Cecha ta dziedziczy się niezależnie od koloru skóry, przy czym barwa biała skóry (D) dominuje nad barwą żółtą (d). Skojarzono białopiórego koguta o żółtej skórze z kurą o piórach stalowoniebieskich i białej barwie skóry i uzyskano wszystkie kurczęta o białej barwie skóry, z których połowa miała pióra stalowoniebieskie, a połowa – pióra białe.

a) Podaj genotypy koguta i kury skojarzonych w opisanej krzyżówce.

Genotyp samicy (kury):
Genotyp samca (koguta):

b) Podaj genotyp i fenotyp kury, z którą należałoby skrzyżować tego samego koguta, aby mieć pewność, że całe potomstwo tej pary będzie miało stalowoniebieskie pióra i żółtą barwę skóry. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę.

Genotyp samicy (kury):

Fenotyp samicy (kury):

Krzyżówka:

Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje.
Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.

5’ ATG AAG GGC GTA GGA 3’ – nić kodująca (nieulegajaca transkrypcji)

3’ TAC TTC CCG CAT CCT 5’ – nić matrycowa (transkrybowana)

W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione
pogrubioną czcionką).

Przypadek 1.: 5’ ATG AAG GGG GTA GGA 3’

Przypadek 2.: 5’ ATG AGG GGC GTA GGA 3’

a) Zapisz sekwencję antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnej do drugiego kodonu w mRNA, który powstanie po transkrypcji niezmutowanego DNA. W odpowiedzi uwzględnij polarność nici RNA (koniec 3’ i 5’).

b) Na podstawie tekstu podaj pełną nazwę substytucji dla każdego z przypadków (1. i 2.) przedstawionych powyżej oraz określ, na czym dana mutacja polega.

1. Nazwa mutacji: ……….. , polega na ……… .
2. Nazwa mutacji: ………. , polega na …..….. .

Na rysunku przedstawiono kariotyp osoby, u której stwierdzono mutację chromosomową.

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis kariotypu przedstawionego na rysunku. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Schemat przedstawia kariotyp (kobiety / mężczyzny). Widoczna na nim nieprawidłowość dotyczy (autosomów / chromosomów płci). Chorobę spowodowaną tą nieprawidłowością nazywamy zespołem (Downa / Klinefeltera).

W poniższej tabeli przedstawiono dwie cechy człowieka dziedziczone jednogenowo i autosomalnie.

Zapisz wszystkie możliwe genotypy gamet mężczyzny wykazującego tolerancję laktozy i mającego suchą woskowinę w przewodzie słuchowym. Zastosuj oznaczenia literowe podane w tabeli.

W tabeli przedstawiono genotypy głównych grup krwi u człowieka w układzie AB0.

a) Wypisz z tabeli wszystkie genotypy potencjalnych rodziców, którym może urodzić się dziecko mające grupę krwi 0.

b) Wyjaśnij, dlaczego kobieta mająca grupę krwi AB i mężczyzna, który ma grupę krwi A, nie mogą być rodzicami dziecka, które ma grupę krwi 0. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia grup krwi.

Daltonizm uwarunkowany jest u człowieka recesywnym allelem (d) sprzężonym z płcią. Córka daltonisty prawidłowo rozróżniająca barwy oczekuje dziecka z mężczyzną, który prawidłowo rozróżnia kolory.

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko tej pary będzie daltonistą.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka, będącego daltonistą:

Kosmonauta w przestrzeni kosmicznej jest narażony na stan nieważkości, czyli brak ciążenia, co utrudnia mu aktywny ruch, podczas którego intensywnie pracują mięśnie szkieletowe. Szkodliwe dla kosmonauty jest także promieniowanie kosmiczne, które jest czynnikiem mutagennym.

 

Wyjaśnij, dlaczego kosmonauta jest narażony na:

a) spadek masy mięśniowej

b) zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów.