DWMED

Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko chore na fenyloketonurię – chorobę warunkowaną przez autosomalny allel recesywny (f).

1. Zaznacz poniżej właściwe określenia dotyczące genotypu tego dziecka (A–C) i genotypów jego rodziców (1.–3.) pod względem alleli genu warunkującego fenyloketonurię.

2. Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

3. Korzystając z prawa Hardy’ego–Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.

Wyjaśnij, dlaczego płodny mężczyzna mający chorobę genetyczną, która jest uwarunkowana mutacją w genie mitochondrialnym, nie przekaże allelu warunkującego tę chorobę swoim dzieciom.

Spermatogeneza, czyli tworzenie i rozwój plemników, jest procesem przebiegającym w sposób ciągły przez całe dorosłe życie mężczyzny.
Ostatnim etapem spermatogenezy jest spermiogeneza, w czasie której wykształca się m.in. akrosom – duży, spłaszczony pęcherzyk powstały z udziałem aparatu Golgiego, przemieszczający się na szczyt komórki.

Na rysunku przedstawiono budowę plemnika człowieka.

1. Określ ploidalność jądra komórkowego plemnika oraz liczbę występujących w nim chromosomów autosomalnych, która jest charakterystyczna dla prawidłowej gamety męskiej człowieka.

Ploidalność jądra komórkowego:
Liczba autosomów:

2. Opisz rolę akrosomu w procesie zapłodnienia. W odpowiedzi uwzględnij jego zawartość.

3. Wykaż związek między funkcjonowaniem plemnika a obecnością licznych mitochondriów w jego wstawce.

Pod koniec XX wieku zaczęto stosować badania DNA dla potrzeb sądownictwa. Gdy w próbce jest zbyt mało DNA jądrowego, lub gdy jest on mocno zniszczony, bierze się pod uwagę DNA mitochondrialny – mtDNA, który występuje w komórkach w większej
liczbie kopii niż jądrowy. Zygota człowieka otrzymuje ok. 100 tys. cząsteczek mtDNA, które znajdowały się w mitochondriach oocytu. Mitochondria obecne w plemniku, zawierające po ok. 100 kopii mtDNA, po zapłodnieniu degenerują wraz z ich zawartością, w wyniku niepoznanego dotąd dobrze mechanizmu.


Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego mtDNA, w przeciwieństwie do DNA jądrowego, nie może być wykorzystywany do ustalania ojcostwa.

Uporządkuj etapy procesu prowadzącego do otrzymania transgenicznej kukurydzy wytwarzającej prowitaminę A. Wpisz w tabelę numery 2–6.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest nieuleczalną chorobą genetyczną objawiającą się nieodwracalnym zanikiem mięśni. Pierwsze objawy występują w wieku 3 do 8 lat, a w wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Średni okres przeżycia wynosi w USA 28 lat, a śmierć następuje najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. Ze względu na sposób dziedziczenia tej choroby zapadają na nią niemal wyłącznie chłopcy z częstością 1 na 3500 urodzeń. Istnieją pojedyncze przypadki wystąpienia tej choroby u dziewczynek z zespołem Turnera (jeden chromosom X).

Wyjaśnij, dlaczego na tę chorobę zapadają prawie wyłącznie chłopcy. W odpowiedzi weź pod uwagę genotypy chorych chłopców oraz ich rodziców.

U bydła brak rogów dominuje zupełnie nad ich występowaniem. Bezrożnego buhaja skrzyżowano z trzema krowami. Potomstwo urodzone przez:
• rogatą krowę nr 1. – było rogate,
• bezrożną krowę nr 2. – było rogate,
• bezrożną krowę nr 3. – było bezrożne.

a) Podaj genotyp buhaja i wszystkie możliwe genotypy krów: 1., 2. i 3., przy czym allel warunkujący bezrożność oznacz literą B.

Genotyp buhaja:
Możliwe genotypy krów:
1. 
2. 
3.

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i na jej podstawie określ stosunek liczbowy genotypów i fenotypów potomstwa bezrożnego buhaja i krowy nr 2.

Stosunek liczbowy genotypów potomstwa:

Stosunek liczbowy fenotypów potomstwa:

Wśród zasad azotowych wchodzących w skład fragmentu nici DNA kodującej (nieulegającej transkrypcji), tymina stanowi 35%, guanina – 15%, a cytozyna – 20%.

Podaj udział procentowy wszystkich zasad azotowych wchodzących w skład:

1. nici matrycowej tego fragmentu DNA

2. pre-mRNA powstałego w wyniku transkrypcji tego fragmentu DNA.

Pod wpływem ogrzewania struktura podwójnej helisy DNA ulega zniszczeniu i rozpada się na pojedyncze nici. Temperatura, w której dochodzi do utraty połowy helikalnej struktury tej cząsteczki, nazywana jest temperaturą denaturacji cząsteczki DNA. Wartość tej temperatury jest zależna od składu nukleotydów budujących cząsteczkę DNA. Denaturacja jest procesem odwracalnym (renaturacja).

a) Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Wartość temperatury denaturacji będzie najwyższa w przypadku fragmentu cząsteczki DNA, którego jedna z nici (1.– 4.) zawiera następującą sekwencję zasad:

b) Wyjaśnij, dlaczego wartość temperatury denaturacji cząsteczki DNA jest zależna od jej składu nukleotydowego.

U zwierząt bezkręgowych dość często spotyka się obojnactwo (hermafrodytyzm) – zjawisko występowania w ciele jednego osobnika jednocześnie żeńskich i męskich gruczołów rozrodczych. Obojnactwo szczególnie często występuje u bezkręgowców będących pasożytami wewnętrznymi. U zwierząt hermafrodytycznych najczęściej zachodzi zapłodnienie krzyżowe, rzadziej – samozapłodnienie (np. u tasiemca). Obupłciowość bardzo często występuje też u roślin, np. gametofity większości paproci mają zarówno plemnie, jak i rodnie.

Określ, czy potomstwo podanych poniżej organizmów powstałe w wyniku samozapłodnienia będzie zróżnicowane genetycznie. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do procesu powstawania gamet u tych gatunków.


1. Potomstwo tasiemca uzbrojonego:

2. Potomstwo paproci narecznicy samczej:

Choroby genetyczne mogą być spowodowane zarówno przez geny recesywne, jak i przez geny dominujące, mające swoje loci w autosomach lub chromosomach płci.

Podkreśl nazwę choroby, która jest warunkowana allelem recesywnym sprzężonym z płcią.

fenyloketonuria
choroba Huntingtona
hemofilia
mukowiscydoza
anemia sierpowata

Kształt nosa jest cechą warunkowaną genem autosomalnym. Ojciec o orlim kształcie nosa (cecha dominująca) i matka o prostym kształcie nosa (cecha recesywna) mają dwoje dzieci o prostym kształcie nosa.

Określ, czy ojciec jest homozygotą czy heterozygotą pod względem cechy kształtu nosa. Odpowiedź uzasadnij.

Na rodowodzie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie. Jest to choroba warunkowana allelem recesywnym, sprzężonym z płcią.

a) Przyjmując (d) na oznaczenie allelu powodującego chorobę, zapisz genotypy osób oznaczonych numerem 2. i 3.

Genotyp osoby 2.: ………
Genotyp osoby 3.: ………

b) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko rodziców oznaczonych 5. i 6. będzie chłopcem cierpiącym na daltonizm. Odpowiedź uzasadnij, wykonując krzyżówkę genetyczną.

Prawdopodobieństwo: …… %.

W organizmie człowieka występują dwa rodzaje kwasów nukleinowych DNA i RNA. Wśród RNA rozróżniamy jeszcze, w zależności od funkcji i struktury, trzy podstawowe rodzaje RNA: rRNA, mRNA i tRNA.

Dokończ zdania 1–4 opisujące proces biosyntezy białka – wpisz w wyznaczone miejsca skrótowce odpowiednich kwasów nukleinowych biorących w niej udział.

1. Przechowywanie informacji genetycznej o budowie białka – ….. .
2. Przeniesienie informacji genetycznej o budowie białka z jądra komórkowego do cytozolu – …….. .
3. Odczytanie informacji genetycznej o budowie białka i transport aminokwasów do jego syntezy – ……. .
4. Składnik struktury komórkowej, na której odbywa się synteza białka – ……. .

Na schemacie przedstawiono budowę fragmentu DNA. Literami oznaczono zasady azotowe: A – adenina, T – tymina, G – guanina.

a) Podaj nazwy związków chemicznych oznaczonych na schemacie cyframi 1, 2 i 3.
1. ………….
2. ………….
3. …………

b) Podaj nazwę rodzaju wiązania chemicznego pomiędzy zasadami azotowymi oznaczonego na schemacie cyfrą 4.