DWMED

Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków. Każdy z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład barwników wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo blisko siebie, na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się zawsze jeden gen kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów kodujących białko barwnika zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w bezpośrednim sąsiedztwie genu białka barwnika czerwonego.

Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.

a) Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over w każdym z chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu.

Chromosom X1:

Chromosom X2:

b) Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij.

U pomidorów barwa owoców oraz owłosienie łodyg są warunkowane przez allele dwóch genów sprzężonych ze sobą całkowicie:
A – allel dominujący warunkujący owoce purpurowe,
a – allel recesywny warunkujący owoce czerwone,
B – allel dominujący warunkujący występowanie włosków na łodydze,
b – allel recesywny warunkujący brak włosków na łodydze (łodygę gładką).

Określ, jakie fenotypy wystąpią wśród roślin potomnych w pierwszym pokoleniu, i podaj ich stosunek liczbowy. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), stosując oznaczenia alleli podane w tekście.

Krzyżówka genetyczna:

Fenotypy roślin potomnych i ich stosunek: .….

Na rysunku przedstawiono budowę cząsteczki tRNA.

Określ, jaką funkcję pełni w procesie translacji

1. ramię akceptorowe cząsteczki tRNA:

2. ramię antykodonowe cząsteczki tRNA:

Na schemacie przedstawiono proces replikacji DNA w obrębie pojedynczych widełek replikacyjnych.

a) Wyjaśnij, dlaczego synteza komplementarnych nici polinukleotydowych przebiega w inny sposób wzdłuż nici A niż wzdłuż nici B.

b) Wymienionym poniżej nazwom enzymów (1.–3.) przyporządkuj spośród A–D funkcję, jaką pełni każdy z nich podczas replikacji.

A.Łączenie kolejnych nukleotydów w łańcuch polinukleotydowy komplementarny do matrycy pojedynczej nici DNA.
B. Katalizowanie powstawania wiązań fosfodiestrowych łączących fragmenty Okazaki.
C. Rozplatanie helisy i rozrywanie wiązań wodorowych między nićmi w cząsteczce DNA, co umożliwia rozpoczęcie procesu replikacji.
D. Usuwanie starterów RNA z nici.

1. ligaza DNA ….
2. polimeraza DNA ….
3. helikaza DNA ….

Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.

a) Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.

Przykład 1:

Przykład 2:

b) Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1. w wytwarzanych gametach.

1.

2.

Trójkowość – jedna z cech kodu genetycznego – oznacza, że trzy kolejne nukleotydy kodonu DNA (i mRNA) kodują jeden aminokwas w łańcuchu polipeptydowym, np. kodon CCG u wszystkich organizmów koduje prolinę. Geny mogą ulec ekspresji, dzięki której może powstać określone białko nawet po przeniesieniu między gatunkami, czego przykładem jest wytwarzanie ludzkiej insuliny przez bakterie.

a) Podaj cechę kodu genetycznego (inną niż trójkowość), którą opisano w tekście zadania.

b) Określ, czy bakterie produkujące ludzką insulinę są organizmami zmodyfikowanymi genetycznie. Odpowiedź uzasadnij.

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców. Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana genetycznie.

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji

A. autosomalnej recesywnej.
B. autosomalnej dominującej.
C. sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie:

Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich charakteru i lokalizacji.

a) Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

b) Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.

Schemat:

Uzasadnienie:

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają
na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

a) Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.

b) Spośród odpowiedzi I–IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.

I. ligaza DNA
II. polimeraza RNA
III. nukleaza
IV. polimeraza DNA

Enzymy:
A. …….
B. …….
C. …….

c) Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Groszek pachnący (Lathyrus odoratus) może mieć białe, czerwone lub purpurowe kwiaty.
Badania genetyczne wykazały, że tę zmienność barwy kwiatów warunkują dwa geny. Gen A koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za czerwoną barwę, natomiast gen B koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za barwę purpurową. Przez recesywne allele tych genów a i b są kodowane białka niefunkcjonalne.

Skrzyżowano rośliny kwitnące na czerwono (homozygotyczna czysta linia pod względem barwy kwiatów) z roślinami o purpurowej barwie kwiatów (podwójna heterozygota).

a) Zapisz, stosując podane oznaczenia literowe, genotypy skrzyżowanych osobników rodzicielskich.

Genotypy rodzicielskie:

b) Określ, jakich fenotypów i w jakim stosunku liczbowym należy oczekiwać w pokoleniu F 1 , jeżeli te geny nie są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Krzyżówka:

Fenotyp

Na schematach A i B przedstawiono jeden z mechanizmów regulacji ekspresji genów u bakterii. Przedstawiają one różny sposób działania represora, zależnie od obecności związku X.

a) Na podstawie schematu B opisz, w jaki sposób związek chemiczny X wpływa na ekspresję genów struktury u bakterii.


b) Wybierz spośród A–D i zaznacz właściwe dokończenie zdania.

Regulacja ekspresji genów u eukariontów
A. ma taki sam przebieg jak u bakterii.
B. odbywa się tylko na poziomie replikacji i transkrypcji.
C. odbywa się na wielu różnych poziomach.
D. jest możliwa dzięki wytworzeniu chromosomów.

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają
na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

1. Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.

2. Spośród odpowiedzi I–IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.

I. ligaza DNA
II. polimeraza RNA
III. nukleaza
IV. polimeraza DNA

Enzymy:
A. ……
B. ……
C. ……

3. Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika i sierść jest wtedy biała.

1. Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny odpowiadające za umaszczenie myszy.

2. Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną
(szachownicę Punnetta).

Genotyp samicy: ……
Genotyp samca: ……

Krzyżówka:

Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy: ………

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.

Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana genetycznie.

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji

A. autosomalnej recesywnej.
B. autosomalnej dominującej.
C. sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie:

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.
Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

1. Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

2. Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

3. Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

3. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

5. Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.