DWMED

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

1. Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:

Lokalizacja procesu:

2. Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

3. Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

4. Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

5. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Badacze postanowili określić mechanizm dziedziczenia barwy kwiatów roślin należących do dwóch różnych gatunków. Zarówno rośliny gatunku A, jak i rośliny gatunku B wytwarzają kwiaty czerwone lub białe.

Hipoteza 1.: Barwa kwiatów u gatunku A jest warunkowana jednogenowo przez jedną parę alleli, z których jeden wykazuje pełną dominację w stosunku do drugiego.

Hipoteza 2.: Barwa kwiatów u gatunku B jest warunkowana przez dwa współdziałające, dziedziczące się niezależnie geny, każdy mający po dwa allele: jeden dominujący, a drugi –
recesywny.

W obydwu przypadkach badacze skrzyżowali rośliny o kwiatach czerwonych i rośliny o kwiatach białych należące do linii czystych (homozygoty). W obydwu przypadkach w pokoleniu F 1 uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na czerwono. W celu uzyskania roślin
stanowiących pokolenie F 2 skrzyżowano rośliny z pierwszego pokolenia mieszańców (F 1). W poniższej tabeli przedstawiono wyniki krzyżowania uzyskane w F 2.

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały wnioski wyciągnięte na podstawie przedstawionych wyników badań. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Hipoteza 1. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest
(zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Hipoteza 2. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).

1. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób

A. autosomalny recesywny.
B. autosomalny dominujący.
C. sprzężony z płcią recesywny.
D. sprzężony z płcią dominujący.

2. Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.

Obliczenia:

Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:

3. Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.

Do monitorowania jakości wody wodociągowej wykorzystuje się m.in. małże. Prowadzą one osiadły tryb życia, a duże znaczenie w ich funkcjonowaniu odgrywają mechano- i chemoreceptory wykrywające cząstki zawieszone w wodzie. W zbiorniku przepływowym umieszcza się szczeżuje lub skójki, które jedną połową muszli przytwierdza się do jego dna, a do drugiej połowy przyczepia się magnes połączony z czujnikiem przekazującym sygnały do komputera.
W warunkach normalnego funkcjonowania rytm biologiczny małża obejmuje cykliczne okresy podwyższonej i obniżonej aktywności. W czasie podwyższonej aktywności, jeśli woda jest czysta, muszla małża jest rozchylona, a mięczak pobiera wodę przez syfon. W czasie obniżonej aktywności muszla może być częściowo lub całkowicie zamknięta przez okres kilku godzin.
Przymknięcie muszli nawet do kilku procent maksymalnego rozwarcia lub stopniowe jej całkowite zamykanie nie musi być przejawem stresu. Dopiero w momencie wystąpienia nagłej zmiany jakości wody mięczak gwałtownie zamyka muszlę. W poznańskiej stacji uzdatniania wody jednocześnie wykorzystuje się osiem osobników. Alarm włącza się, gdy średnia wartość stopnia otwarcia ich muszli spadnie poniżej określonego poziomu.

1. Oceń, czy stwierdzenia odnoszące się do wykorzystania małży w monitorowaniu jakości wody wodociągowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

2. Wyjaśnij, dlaczego podczas biomonitoringu czystości wód wykorzystuje się więcej niż jednego osobnika, jak np. osiem w poznańskiej stacji uzdatniania wody.

3. Określ, jakie znaczenie dla funkcjonowania małży ma przepływ wody przez jamę płaszczową, kiedy muszla jest otwarta. Podaj dwa różne przykłady.

1.

2.

W organizmie człowieka kości chronią ważne narządy wewnętrzne, umożliwiają ruch i pełnią funkcję podporową. U noworodków występuje ok. 270 kości, ale u osób dorosłych jest ich już tylko 206. Najdłuższą kością w ciele człowieka jest kość udowa. Z kolei najmniejsze kości to kosteczki słuchowe, a wśród nich najmniejszą jest strzemiączko. Są to jedyne kości, które
nie zmieniają swojego rozmiaru przez całe życie człowieka.

1. Określ funkcję strzemiączka i podaj nazwy pozostałych kosteczek słuchowych.

Funkcja strzemiączka:

Nazwy pozostałych kosteczek słuchowych:

2. Określ przyczynę różnicy w liczbie kości między noworodkiem a osobą dorosłą.

3. Podaj jedną funkcję kości długich człowieka, inną niż wymienione w tekście.

4. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Występowanie tkanki kostnej jest charakterystyczne dla wszystkich

A. skorupiaków.
B. głowonogów.
C. strunowców.
D. kręgowców.

Witamina C (kwas L-askorbinowy) pełni kilka istotnych funkcji w procesach metabolicznych zachodzących w organizmie człowieka, który musi ją przyjmować wraz z pokarmem. Szacuje się, że organizm dorosłego człowieka potrzebuje około 90 mg witaminy C na dobę. Źródłem witaminy C w diecie człowieka są przede wszystkim rośliny, ale większość zwierząt ma zdolność do jej syntezy. Utrata tej zdolności jest skutkiem mutacji genu kodującego enzym katalizujący ostatni etap syntezy witaminy C.
Na poniższym drzewie filogenetycznym przedstawiono historię ewolucyjną ssaków – szarym kolorem wyróżniono linie filogenetyczne, w których doszło do utraty zdolności do syntezy witaminy C.

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia odnoszące się do przedstawionego drzewa filogenetycznego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

2. Wyjaśnij, dlaczego mutacja uniemożliwiająca syntezę witaminy C, która pojawiła się u przodka małp, nie została wyeliminowana przez dobór naturalny.

3. Wyjaśnij, dlaczego witamina C, w odróżnieniu od witaminy A, nie kumuluje się w organizmie człowieka. W odpowiedzi odnieś się do właściwości obu witamin.

Na schemacie przedstawiono zmiany potencjału błony we wzgórku aksonu neuronu. Strzałki wskazują czas, w którym nastąpiły dwa pobudzenia tego neuronu.

1. Do faz potencjału czynnościowego, oznaczonych na schemacie literami A–D, przyporządkuj właściwe określenia spośród wymienionych poniżej.

hiperpolaryzacja
polaryzacja
depolaryzacja
repolaryzacja

A. ….
B. ….
C. ….
D. ….

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące informacji przedstawionych na wykresie są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Strusie przystosowane są do życia na terenach pustynnych i półpustynnych. Jako jedyne ptaki osobno wydalają kał i mocz. Są w stanie przeżyć nawet kilka dni bez dostępu do wody. Ich pokarm stanowią głównie nasiona, ale także owoce oraz liście traw i innych roślin. Zwłaszcza te ostatnie są istotnym źródłem wody dla strusi. Na wykresie przedstawiono zmiany osmolalności osocza krwi oraz moczu strusia czerwonoskórego (Struthio camelus) na przestrzeni kilkunastu dni, w czasie których ptaki miały swobodny lub ograniczony dostęp do wody. Próbki moczu pobierano każdego dnia z samego rana zaraz po podniesieniu się ptaków z legowiska.

Uwaga: Osmolalność to liczba moli substancji osmotycznie czynnych rozpuszczonych w 1 kg wody.

1. Na podstawie przedstawionych informacji podaj dzień eksperymentu, w którym ptakom ograniczono dostęp do wody, oraz dzień, w którym zostały one napojone.

Dzień, w którym ptakom ograniczono dostęp do wody:

Dzień, w którym ptaki zostały napojone:

2. Wyjaśnij, dlaczego w czasie trwania eksperymentu wzrosła osmolalność moczu badanych ptaków.

3. Wyjaśnij, dlaczego strusie, podobnie jak inne ptaki, muszą połykać kamienie, aby skuteczniej trawić pokarm.

Trzustka jest gruczołem, który pełni u człowieka jednocześnie funkcję wydzielania wewnętrznego oraz zewnętrznego. Funkcja zewnątrzwydzielnicza polega na wytwarzaniu enzymów trawiennych i na uwalnianiu ich do światła przewodu pokarmowego.

1. Uzupełnij tabelę – wpisz nazwy enzymów trzustkowych i substratu w odpowiednie miejsca.

2. Podaj nazwę odcinka przewodu pokarmowego, do którego są wydzielane enzymy trzustkowe.

3. Wykaż, że trzustka pełni funkcję gruczołu wydzielania wewnętrznego. W odpowiedzi uwzględnij przykład substancji produkowanej przez ten narząd oraz sposób jej wydzielania.

Rośliny rosnące w środowisku naturalnym są narażone na działanie wielu niekorzystnych czynników, określanych jako czynniki stresowe. Susza i podtopienie stanowią czynniki stresowe, które upośledzają transport wody w roślinie. Stres wywołuje odpowiedź komórek, tkanek i organów, co pozwala na lepsze przystosowanie się rośliny do aktualnych warunków środowiska. Jedną z pierwszych odpowiedzi rośliny na działanie czynnika stresotwórczego jest zmiana równowagi hormonalnej. Obserwowaną reakcją roślin na suszę lub podtopienie jest stymulacja syntezy etylenu. Efekt działania etylenu to m.in.:
• opadanie liści,
• rozwój miękiszu powietrznego w korzeniach,
• powstawanie korzeni przybyszowych oraz włośników.

1. Na poniższych schematach przedstawiono przekroje poprzeczne przez korzeń ryżu: A – stan wyjściowy, B – efekt działania etylenu w warunkach podtopienia rośliny.

Na podstawie schematów określ, na czym polegała zmiana w budowie korzenia ryżu, i podaj jej znaczenie adaptacyjne.

2. Wyjaśnij, w jaki sposób wzrost wydzielania etylenu w czasie suszy przyczynia się do utrzymania zrównoważonego bilansu wodnego roślin. W odpowiedzi uwzględnij jeden z wymienionych efektów działania etylenu.

3. Oceń, czy poniższe informacje odnoszące się do roli auksyn w funkcjonowaniu rośliny są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Mszyce odżywiają się sokami roślinnymi. Podczas pobierania pokarmu wbijają rostrum (wydłużony ryjek), stanowiący element aparatu gębowego, prosto do wnętrza rurki sitowej. Jeśli odetnie się ciało owada (za pomocą wiązki promieni laserowych), pozostawiając rostrum wbite w łodygę, pełni ono wówczas rolę mikrokapilary, z której pod wpływem ciśnienia hydrostatycznego wypływa zawartość floemu. Przeprowadzono następujące doświadczenie. Szczytową część pędu lilaka pospolitego (Syringa vulgaris) umieszczono w szklanym pojemniku zawierającym dwutlenek węgla znakowany węglem 14C. Następnie mierzono czas pojawienia się związków organicznych zawierających 14C w soku floemowym wypływającym poprzez rozmieszczone wzdłuż łodygi mikrokapilary utworzone z rostrów mszyc.

Na rysunku przedstawiono zestaw doświadczalny, a w tabeli – uzyskane wyniki.

1. Sformułuj problem badawczy przedstawionego doświadczenia.

2. Wyjaśnij, dlaczego radioaktywne atomy węgla 14 C, znajdujące się początkowo w znakowanym CO2, wykryto następnie w związkach organicznych znajdujących się w soku floemowym rośliny.

Ruchy roślin mogą być spowodowane czynnikami wewnętrznymi lub wynikają z wrażliwości organu na określony bodziec zewnętrzny.
Wąs czepny męczennicy, będący przekształconym pędem bocznym, w odpowiedzi na dotyk wygina się w miejscu kontaktu, co przedstawiono schematycznie na poniższym rysunku.

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2., 3. albo 4.

Przedstawiony ruch wąsa czepnego męczennicy jest przykładem

2. Opisz mechanizm ruchu przedstawionego na rysunku. W odpowiedzi uwzględnij procesy zachodzące w komórkach wąsa czepnego.

Na poniższych rysunkach przedstawiono, z zachowaniem wspólnej skali, przekroje poprzeczne przez blaszki liści klonu cukrowego:

A. rosnących od południowej, w pełni oświetlonej strony korony drzewa,
B. znajdujących się w środkowej, zacienionej części korony drzewa.

1. Sformułuj problem badawczy obserwacji przekrojów przez blaszki liściowe klonu cukrowego.

2. Na podstawie analizy rysunków podaj jedną różnicę w budowie miękiszu asymilacyjnego liści klonu cukrowego rosnących w różnych warunkach oświetlenia.

Mikrokosmki to palczaste wypustki cytoplazmatyczne wielu komórek nabłonkowych. Utrzymują one swój kształt dzięki pęczkom filamentów aktynowych tworzących ich cytoszkielet. Niektóre nabłonki charakteryzują się występowaniem bardzo licznych mikrokosmków, np. nabłonek jelita cienkiego czy nabłonek kanalika nerkowego. Badania z ostatnich lat wykazały również, że powierzchnia ciała tasiemców jest pokryta nabłonkiem z licznymi mikrokosmkami, w tym przypadku nazywanymi mikrotrychami.

1. Wykaż związek między obecnością licznych mikrotrychów na powierzchni ciała dorosłych tasiemców a ich trybem życia i sposobem odżywiania się.

2. Wybierz i podkreśl wszystkie procesy, w których uczestniczą mikrokosmki nabłonka kanalika nerkowego.

ultrafiltracja
resorpcja zwrotna
sekrecja kanalikowa
wydzielanie adrenaliny

3. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące roli filamentów aktynowych w komórce zwierzęcej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Poniżej przedstawiono dokumentację obserwacji mikroskopowej pewnego jednokomórkowego organizmu: A – mikrofotografię z transmisyjnego mikroskopu elektronowego oraz B – rysunek będący jej interpretacją.

Określ, czy obserwowaną komórką była komórka bakteryjna, czy – komórka grzybowa. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do jednej widocznej na ilustracji cechy budowy odróżniającej komórkę bakteryjną od komórki grzybowej.