DWMED

Breadcrumbs

diagnozowanie anemii sierpowatej

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.

W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.

W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca
restrykcyjnego enzymu MstII.

Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.

diagnozowanie anemii sierpowatej

1. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to

A. hybrydyzacja DNA.
B. elektroforeza DNA.
C. trawienie restrykcyjne DNA.
D. sekwencjonowanie DNA.

 

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.

 

3. Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

diagnozowanie anemii sierpowatej


wpływ temperatury środowiska na hibernację susłogona arktycznego

Susłogon arktyczny (Urocitellus parryii) to gatunek gryzonia występującego na Alasce, w północnej Kanadzie oraz na Syberii.
Zbadano wpływ temperatury środowiska na następujące parametry susłogona arktycznego podczas hibernacji:

• całkowite tempo przemiany materii (wyrażone ilością zużytego tlenu w przeliczeniu na jednostkę masy ciała)
• wewnętrzną temperaturę ciała
• współczynnik oddechowy.

Stan hibernacji u susłogona ma charakter przystosowawczy, który zwiększa jego tolerancję wobec niesprzyjających warunków środowiskowych. Wartość współczynnika oddechowego pozwala określić, jakie substancje są głównym źródłem energii dla danego organizmu.

Współczynnik oddechowy wynosi:
• dla cukrów prostych 1
• dla białek ok. 0,8
• dla tłuszczów nasyconych ok. 0,7.

Badaniom poddano osiem zwierząt: cztery samce i cztery samice, wszystkie pochodzące z tej samej populacji żyjącej na Alasce. Przed przejściem w stan hibernacji zwierzęta były żywione paszą dla gryzoni z dodatkiem marchwi oraz nasion kukurydzy.

Na wykresie przedstawiono średnie arytmetyczne otrzymanych wyników.

wpływ temperatury środowiska na hibernację susłogona arktycznego

1. Wypisz z powyższego opisu przeprowadzonych badań po jednym przykładzie zmiennej niezależnej, zmiennej zależnej i zmiennej kontrolowanej.

Zmienna niezależna:
Zmienna zależna:
Zmienna kontrolowana:

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące przedstawionych wyników badań są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

wpływ temperatury środowiska na hibernację susłogona arktycznego


niezbędna środowiskowa rola bakterii Rhizobium i Azotobacter chroococcum

Zdolność wiązania i redukcji azotu atmosferycznego mają m.in. bakterie z rodzaju Rhizobium żyjące w brodawkach roślin bobowatych oraz wolnożyjące bakterie z rodzaju Azotobacter, które występują w strefie korzeniowej roślin. Substancjami odżywczymi Azotobacter chroococcum są węglowodany oraz inne związki organiczne (np. mannitol) wydzielane przez korzenie roślin.

Sformułowano następujące pytanie badawcze: Czy obecność dwóch szczepów A. chroococcum (AC1 i AC10) pozwala na ograniczenie podczas uprawy bawełny dawki nawozu azotowego – mocznika?

W tym celu z wykorzystaniem sześciu donic uprawianej bawełny przeprowadzono następujące badanie:
• w pierwszych trzech donicach roślin bawełny stosowano nawożenie mocznikiem
w różnych stężeniach – 100%, 75% albo 50% – w stosunku do dawki zalecanej przez producenta
• w pozostałych trzech donicach roślin bawełny wprowadzano do gleby szczepy

A. chroococcum oraz 50% dawkę nawozu w następujących kombinacjach:
‒ szczep AC1 oraz nawóz
‒ szczep AC10 oraz nawóz
‒ szczepy AC1 i AC10 wraz z nawozem.

Następnie zmierzono długości pędu i korzeni. Wykonano trzy niezależne powtórzenia każdego z wariantów doświadczenia. Średnie wyniki przedstawiono na wykresach I i II.

W badaniu sprawdzano również obecność substancji wydzielanych do gleby przez bakterie i wykazano obecność: auksyn, enzymów proteolitycznych oraz ureazy, rozkładającej mocznik do jonów amonowych i dwutlenku węgla.

niezbędna środowiskowa rola bakterii Rhizobium i Azotobacter chroococcum

1. Na podstawie przedstawionych wyników badania sformułuj odpowiedź na postawione pytanie badawcze.

 

2. Wykaż związek pomiędzy obecnością ureazy wydzielanej do gleby przez A. chroococcum a wzrostem bawełny.

 

3. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Bakteria A. chroococcum jest (chemoautotrofem / heterotrofem). Prowadzi (pasożytniczy / saprobiontyczny) tryb życia, ponieważ (wydziela enzymy proteolityczne / pobiera substancje pokarmowe wydzielane przez korzenie roślin).

 

4. Określ, jaka zależność – mutualizm czy komensalizm – występuje między bakteriami z rodzaju Rhizobium a roślinami bobowatymi. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do definicji wybranej zależności oraz do przykładów korzyści lub strat odnoszonych przez wymienione organizmy.






Miodokwiat krzyżowy - niezwykle rzadki okaz storczyka

Rodzina storczykowatych jest jedną z grup systematycznych roślin najbardziej zagrożonych wyginięciem w skali światowej. Jednym z głównych powodów tego zagrożenia są zmiany zachodzące w siedliskach zajmowanych przez storczyki.
Miodokwiat krzyżowy (Herminium monorchis), należący do rodziny storczykowatych, jest rośliną niezwykle rzadką, światłożądną, niewielkich rozmiarów, kwitnącą od maja do sierpnia i zapylaną przez owady. W Europie rośnie na ciepłolubnych murawach i na wilgotnych łąkach. W Polsce ze wszystkich wcześniej zidentyfikowanych naturalnych stanowisk zachowało się do chwili obecnej tylko jedno – znajdujące się w obszarze chronionego krajobrazu „Dolina Rospudy”. To stanowisko w Puszczy Augustowskiej liczyło w 1987 r. około 100 roślin kwitnących i 50 płonnych, rosnących w skupieniach po 2 do 8 osobników, na powierzchni około dwóch hektarów. W Puszczy Augustowskiej miodokwiat rośnie na silnie nawodnionym, rozległym torfowisku. Dla ochrony tego stanowiska zaproponowano utworzenie rezerwatu. Ten projekt nie doczekał się jednak realizacji, ale wprowadzono zabiegi ochrony czynnej polegające m.in. na usuwaniu siewek drzew i krzewów. Miodokwiat krzyżowy podlega ścisłej ochronie gatunkowej oraz ochronie na mocy konwencji CITES.

Na podstawie: F. Jarzombkowski, Krajowy program ochrony miodokwiatu krzyżowego Herminium monorchis, Świebodzin 2012; Polska Czerwona Księga Roślin, Kraków 2001;
siedliska.gios.gov.pl

 

1. Wykaż, że usuwanie siewek drzew i krzewów na terenie występowania miodokwiatu krzyżowego w Puszczy Augustowskiej sprzyja przetrwaniu tego gatunku.

 

 

2. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Miodokwiat krzyżowy podlega ochronie na mocy konwencji CITES, co oznacza, że:
A. handel okazami tego gatunku podlega ograniczeniom.
B. konieczna jest ochrona terenów podmokłych na terenie występowania tego gatunku.
C. zabroniona jest budowa dróg w pobliżu terenów występowania okazów tego gatunku.
D. zabronione jest zbieranie okazów tego gatunku poza specjalnie wyznaczonymi miejscami.


geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A).
Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:

• dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
• dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na
których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).

 

 

geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego


1. Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

 

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego


Mechanizmy dziedziczenia grup krwi

Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności. Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β) uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O.

Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja (zlepianie się).
Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.

Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IA i IB oraz allel recesywny i.

Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014; red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.

 

1. Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z surowic testowych.

 

 

2. Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.

 

3. Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się dziecka.

Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Krzyżówka genetyczna:

 

 

Możliwe grupy krwi potomstwa:
Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: … %




nefron - budowa, fizjologia

Podstawową jednostką funkcjonalno-strukturalną nerki jest nefron. W początkowej części nefronu znajduje się ciałko nerkowe, zbudowane z kłębuszka nerkowego oraz otaczającej go torebki Bowmana. Śródbłonek kapilar kłębuszka jest zespolony z nabłonkiem blaszki trzewnej torebki Bowmana, co sprawia, że płyn przefiltrowany przez kapilary kłębuszka przepływa bezpośrednio do światła torebki Bowmana, a następnie – do kanalika bliższego nefronu.

nefron – budowa, fizjologia

Część osocza krwi przepływającej przez naczynia włosowate kłębuszków nerkowych ulega przefiltrowaniu do światła torebki Bowmana. Związki przefiltrowane do przesączu kłębuszkowego przepływają następnie przez kanaliki nerkowe, gdzie dochodzi do wchłaniania zwrotnego.

W tabeli przedstawiono zawartość wybranych związków w przesączu kłębuszkowym oraz ilości tych związków ulegające wchłanianiu zwrotnemu u zdrowego człowieka.

nefron – budowa, fizjologia

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące procesów zachodzących w nefronie zdrowego człowieka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

nefron – budowa, fizjologia

2. Określ czynniki warunkujące przechodzenie glukozy z osocza krwi do światła torebki Bowmana. W odpowiedzi uwzględnij wielkość cząsteczki glukozy oraz jedną cechę budowy kapilar kłębuszka nerkowego.

 

 

3. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały funkcjonowanie nefronu. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Wchłanianie zwrotne Na+ w kanaliku bliższym powoduje, że płyn zewnątrzkomórkowy śródmiąższu nerki staje się (hipertoniczny / hipotoniczny) w stosunku do filtratu pozostałego w świetle kanalika. Dzięki temu woda jest (wydzielana do / wchłaniana z) kanalika bliższego.

 

4. Każdy z hormonów wymienionych poniżej (1.–4.) przyporządkuj do odpowiedniego składnika moczu, którego wchłanianie zwrotne ze światła kanalika nerkowego jest regulowane przez ten hormon. W wyznaczone miejsca wpisz odpowiednie oznaczenie hormonu (lub hormonów).

1. hormon antydiuretyczny (wazopresyna)
2. parathormon
3. kalcytonina
4. aldosteron

woda:
jony sodu:
jony wapnia:



Paginacja