DWMED

Breadcrumbs




Adermatoglifia - bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.
Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

 

1. Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

Adermatoglifia – bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne

2. Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

 

3. Określ, który z genów gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

 

3. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Adermatoglifia – bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne

5. Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.


Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - najczęstszą i najcięższa dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej białka tworzącego ,,szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.


I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:

5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

 

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

 

1. Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

 

2. Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

 

3. Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

 

4. Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

 

5. Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: ….. %





Rytmy okołodobowe a temperatura ciała człowieka

Rytmy okołodobowe dotyczą procesów przebiegających w organizmie w cyklachnok. 24-godzinnych. W rytmie tym zmienia się m.in. temperatura ciała człowieka.
W celu stwierdzenia, czy na okołodobową rytmikę zmian temperatury ciała człowieka wpływają zmieniające się czynniki zewnętrzne, przeprowadzono badanie. W czasie 24 godzin dokonywano pomiarów temperatury ciała osób w dwóch grupach:


grupa I osoby, które w ciągu dnia były wystawione na działanie światła, wykazywały zwiększoną aktywność fizyczną, spożywały posiłki o zwykłej porze, natomiast w ciągu nocy spały w zaciemnionym pomieszczeniu.

grupa II osoby, które od godziny 4 rano przez kolejne 24 godziny przebywały w warunkach stałego oświetlenia, ich aktywność fizyczna pozostawała na tym samym poziomie przez cały czas trwania pomiarów oraz przyjmowały równe porcje pokarmu w stałych, wymuszonych odstępach czasowych.


Na wykresie przedstawiono wyniki przeprowadzonych pomiarów temperatury.

Rytmy okołodobowe a temperatura ciała człowieka

1. Określ, które zmienne w przedstawionym badaniu to zmienne zależne, a które niezależne. Wstaw znak „X” w odpowiednie komórki tabeli.

Rytmy okołodobowe a temperatura ciała człowieka

2. Wybierz i zaznacz stwierdzenie, które jest poprawnym wnioskiem sformułowanym na podstawie wyników opisanego badania.

A. Rytm zmian temperatury ciała osób z grupy II nieznacznie różnił się od rytmu zmian występującego u osób przebywających w naturalnych zmiennych warunkach środowiska.

B. Okołodobowa rytmika zmian temperatury ciała jest sterowana przez ośrodek termoregulacji znajdujący się w międzymózgowiu.

C. Na okołodobowy rytm zmian temperatury ciała człowieka wpływają zarówno czynniki wewnętrzne, jak i czynniki zewnętrzne.

D. Temperatura ciała osób z grupy I waha się między temperaturą minimalną wynoszącą 36,5 °C (około trzy godziny przed obudzeniem się) a temperaturą maksymalną wynoszącą 37,4 °C w godzinach 17.00–18.00.





metabolity porostowe

Większość porostów ma warstwę korową, o gęsto splecionych strzępkach grzyba, izolującą wnętrze porostu od bezpośrednich wpływów środowiska zewnętrznego. Pod nią znajduje się warstwa zbudowana z komórek glonów, jeszcze głębiej – warstwa rdzeniowa utworzona ze strzępek grzyba, a następnie – dolna warstwa korowa.
W plechach porostów, często w warstwie korowej, występują tzw. specyficzne wtórne metabolity porostowe. Te związki powstają dzięki temu, że komórki fotosyntetyzujące produkują węglowodany, które są następnie transportowane do komórek grzyba, gdzie w licznych szlakach metabolicznych przekształcane w metabolity wtórne. one związkami aktywnymi biochemicznie – wykazują m.in. działanie bakteriobójcze, hamują kiełkowanie wielu nasion oraz zarodników mchów.

Niektóre z wtórnych metabolitów porostowych absorbują szkodliwe promieniowanie UVA i UVB, a jeszcze inne posiadają zdolność do selektywnego usuwania z podłoża skalnego jonów Ca2+ oraz Mg2+, w wyniku czego naruszona zostaje struktura skały.

 

 

1. Na podstawie tekstu wykaż, że wytwarzanie wtórnych metabolitów przez porosty

1. umożliwia im skuteczną konkurencję międzygatunkową:

2. chroni DNA ich komórek przed uszkodzeniami:

 

2. Określ znaczenie wtórnych metabolitów porostowych w funkcjonowaniu porostów jako organizmów pionierskich.

 

3. Spośród wymienionych poniżej przykładów organizmów wybierz i podkreśl wszystkie te, których komórki mogą być fotobiontami współtworzącymi porosty.

bruzdnice
sinice
krasnorosty
zielenice



Paginacja