DWMED

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S.
Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.
Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.
Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

1. W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

A. fazaG1

B. faza S

C. fazaG2

D. fazaM

2. Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

3. Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

A. 0%

B. 25%

C. 45%

D. 75%

E. 90%

Atrazyna jest związkiem chemicznym swoiście reagującym z fotosystemem II. Ta substancja prowadzi do zahamowania działania fotosystemu II, co skutkuje zatrzymaniem syntezy ATP w chloroplastach.
Na poniższym schemacie przedstawiono reakcje zachodzące w fazie fotosyntezy zależnej od światła. Symbolami PS I oraz PS II oznaczono – odpowiednio – fotosystemy I i II.

1. Na podstawie schematu wyjaśnij, dlaczego do syntezy ATP w chloroplastach niezbędny jest przepływ elektronów przez łańcuch transportu elektronów w błonie tylakoidu.

2. Określ, czy atrazyna zaburza syntezę ATP również w mitochondriach. Odpowiedź uzasadnij.

Określ, który cukier – sacharoza czy skrobia – jest formą transportową asymilatów u roślin. Odpowiedź uzasadnij, porównując właściwości obu cukrów.

Poniżej przedstawiono wzór pewnego oligopeptydu. W polach oznaczonych numerami 1–4 przedstawiono cztery różne ugrupowania atomów występujące w białkach.

1. Które z powyższych ugrupowań atomów stanowi wiązanie powstające pomiędzy
aminokwasami podczas syntezy peptydów w komórce? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych oraz podaj nazwę tego wiązania.

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Nazwa wiązania:

2. Zapisz sekwencję aminokwasową przedstawionego na schemacie oligopeptydu od końca aminowego do karboksylowego, posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami literowymi.

Na poniższym schemacie przedstawiono wybrane procesy (1–5) zachodzące w komórce zwierzęcej.

Uwaga: Nie uwzględniono części substratów i produktów poszczególnych przemian oraz stechiometrii przedstawionych reakcji.

1. Uzupełnij tabelę – podaj nazwę oraz określ lokalizację w komórce każdego z etapów oddychania tlenowego oznaczonych na schemacie numerami 1 oraz 5.

2. Określ pozostałe produkty przemian metabolicznych oznaczonych na schemacie numerami 2–4. W odpowiednie pola tabeli wpisz literę T (tak), jeśli bezpośrednim produktem danej przemiany jest ATP lub CO2, albo N (nie) – jeśli nim nie jest.

Produkcja pierwotna to proces przeprowadzany w większości ekosystemów przez fotoautotrofy. Dwie miary produkcji pierwotnej to:

• produkcja pierwotna brutto – ilość energii słonecznej, jaką producenci zamieniają w energię chemiczną, zgromadzoną w postaci syntetyzowanych związków organicznych
• produkcja pierwotna netto – ta część produkcji pierwotnej brutto, która nie została zużyta przez producentów i jest dostępna dla konsumentów I rzędu.
Poniżej przedstawiono piramidy energii oraz klimatogramy dwóch biomów: wilgotnych lasów równikowych oraz pustyni.

Informacja do wykresów

Cyfry rzymskie I–IV odpowiadają poziomom troficznym.

Informacja do wykresów

Słupki oznaczają wielkość opadów, natomiast wykresy liniowe prezentują temperaturę; litery na dole są pierwszymi literami nazw miesięcy.

1. Wyjaśnij, dlaczego produkcja pierwotna netto jest mniejsza niż produkcja pierwotna brutto.

2. Wyjaśnij, dlaczego produkcja pierwotna brutto jest dużo niższa na terenach pustynnych niż w wilgotnych lasach równikowych. W odpowiedzi uwzględnij dostępność kluczowego zasobu środowiskowego w obydwu biomach

Program Natura 2000 chroni cenne siedliska przyrodnicze oraz rzadkie lub zagrożone gatunki roślin i zwierząt. Ważnym elementem programu Natura 2000 są korytarze ekologiczne, gdyż umożliwiają przemieszczanie się organizmów między zachowanymi jeszcze ekosystemami.

2. Wyjaśnij, w jaki sposób swobodne przemieszczanie się zwierząt przez korytarze
ekologiczne łączące ekosystemy przyczynia się do zachowania różnorodności biologicznej. W odpowiedzi uwzględnij dwa różne mechanizmy.

Białko TBP jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym w procesie inicjowania transkrypcji genów eukariotycznych. Białko to wiąże się z promotorem genu, w którym zwykle występuje więcej par AT niż par GC. Białko TBP wygina dwuniciową cząsteczkę DNA o ok. 80 stopni, doprowadzając do rozdzielenia nici DNA. Umożliwia to przyłączenie do DNA polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji.

Wykaż, że większy udział par AT niż par GC w promotorze genu ułatwia rozdzielenie dwuniciowego DNA na pojedyncze nici.

Samce ptaków są homogametyczne (ZZ), natomiast samice – heterogametyczne (ZW). U kury domowej na chromosomie Z występuje gen, który odpowiada za kolor upierzenia: dominujący allel B tego genu warunkuje upierzenie srebrzyste, natomiast recesywny allel b –upierzenie złociste.

Skrzyżowano srebrzystą kurę ze srebrzystym kogutem, a wśród ich potomstwa były kurczaki srebrzyste oraz złociste.

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy kurczaków srebrzystych i złocistych w potomstwie tej pary ptaków oraz określ prawdopodobieństwo, że złocisty kurczak będzie samicą. Odpowiedzi uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo:

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).
W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

1. Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

2. Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.

Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym – wykazuje objawy achromatopsji.

Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.

1. Podaj nazwę typu komórek światłoczułych, których brakuje u osób chorych na achromatopsję.

2. Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.

3. Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta – w odpowiednie miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.

Plazmidy bakteryjne zazwyczaj nie zawierają genów metabolizmu podstawowego, ale mogą np. zapewniać oporność na antybiotyki. Plazmidy lub ich fragmenty mogą być przekazywane między komórkami bakteryjnymi w czasie podziału komórki lub w procesach horyzontalnego transferu genów: koniugacji, transdukcji i transformacji. Plazmidy mogą dawać bakteriom przewagę selekcyjną. Znalazły one także zastosowanie w biotechnologii.

Bakterie mają wiele mechanizmów zapobiegających utracie plazmidów przez dzielące się komórki, np. system ccd plazmidu F bakterii Escherichia coli. Ten system tworzą dwa geny: gen ccdA kodujący antidotum oraz gen ccdB kodujący truciznę. Obydwa geny podlegają transkrypcji ze wspólnego promotora. Podczas normalnego funkcjonowania komórki bakteryjnej trucizna pozostaje związana przez antidotum i nie wywiera toksycznego wpływu na gyrazę – enzym usuwający napięcia w nici DNA powstające podczas replikacji materiału genetycznego. Jeśli komórka utraci po podziale plazmid z genami systemu ccd, obecne w jej cytoplazmie nietrwałe antidotum zostaje zdegradowane, a stosunkowo trwała toksyna wiąże się z gyrazą, co prowadzi do śmierci komórki w wyniku uszkodzenia DNA.

Aktywność promotora genów ccdA i ccdB jest hamowana przez produkty tych genów.

Na poniższych schematach przedstawiono funkcjonowanie systemu ccd:
• schemat A – ekspresja genów ccdA oraz ccdB
• schemat B – trucizna unieszkodliwiana przez antidotum
• schemat C – degradacja antidotum i wiązanie trucizny z gyrazą.

1. Podaj nazwę sposobu horyzontalnego transferu genów zachodzącego z udziałem wirusów.

2. Wykaż, że horyzontalny transfer genów zwiększa tempo ewolucji adaptacyjnej bakterii.

3. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby opis dotyczący funkcjonowania genów systemu ccd był prawdziwy. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Ekspresja genów systemu ccd regulowana jest na zasadzie (negatywnego / pozytywnego) sprzężenia zwrotnego. Obecność w komórce produktów genów systemu ccd sprawia, że (zachodzi / nie zachodzi) transkrypcja tych genów.

4. Uzasadnij, że zahamowanie ekspresji genów systemu ccd doprowadzi do śmierci komórki zawierającej plazmid z tym systemem. W odpowiedzi uwzględnij produkty genów systemu ccd i ich trwałość w komórce.

5. Określ, w jakim celu do wektorów plazmidowych wykorzystywanych w inżynierii genetycznej wprowadza się gen oporności na antybiotyk.

U słoni częstość występowania nowotworów jest zdumiewająco niska. Naukowcy wykryli, że w toku ewolucji blisko spokrewnionych ze sobą słoni, diugoni oraz góralków pojawiły się liczne kopie genów z grupy LIF. U tych gatunków badacze naliczyli aż 7–12 powtórzeń, które okazały się niefunkcjonalnymi kopiami genów (pseudogenami) z grupy LIF, niewpływającymi na fenotyp. Jednak u słoni jedna kopia – LIF6 – odzyskała funkcjonalność; wzmaga ona apoptozę komórek z uszkodzonym DNA.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące ewolucji LIF są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Krzywica to choroba skutkująca zmianami w układzie kostnym, których przyczyną są zaburzenia gospodarki wapniowo–fosforanowej. W Wielkiej Brytanii w ciągu dwóch ostatnich dekad podwoiła się liczba dzieci hospitalizowanych z powodu krzywicy. Przyczyn zaczęto szukać w rozpowszechnianiu się niezdrowych nawyków żywieniowych, a także w mniejszej ilości czasu, jaką spędzają małe dzieci na świeżym powietrzu. Tymczasem klimatolodzy twierdzą, że może stać za tym obserwowany w Wielkiej Brytanii wyraźny wzrost zachmurzenia w ciepłej połowie roku.

1. Wykaż, że wzrost zachmurzenia w Wielkiej Brytanii może być przyczyną zwiększonej zachorowalności dzieci na krzywicę.

2. Podaj dwa przykłady nawyków żywieniowych będących czynnikami ryzyka krzywicy u dzieci.

W obrębie rzędu drapieżnych (Carnivora) wyróżnia się m.in. rodzinę szopowatych (Procyonidae) oraz rodzinę niedźwiedziowatych (Ursidae).

Do rodziny szopowatych zaliczano dawniej oprócz szopa pracza (Procyon lotor) także pandkę rudą (Ailurus fulgens) oraz pandę wielką (Ailuropoda melanoleuca). Taka klasyfikacja była oparta o powierzchowne podobieństwo morfologiczne tych trzech gatunków. Wyniki badań molekularnych wykazały jednak, że panda wielka jest bliżej spokrewniona z niedźwiedziem brunatnym niż z szopem praczem i pandką rudą.

Współcześnie w obrębie rodziny niedźwiedziowatych wyróżnia się trzy podrodziny: Ailuropodinae, do której należy tylko jeden gatunek – panda wielka, Tremarctinae – z jednym obecnie żyjącym przedstawicielem – andoniedźwiedziem okularowym oraz Ursinae – niedźwiedzie właściwe. Do podrodziny Ursinae należy kilka gatunków. Wszystkie z nich mają podobne cechy zewnętrzne, takie jak silne pazury i masywne ciało.

Poniższy rysunek przedstawia drzewo filogenetyczne otrzymane dzięki analizie danych molekularnych oraz oparty na jego podstawie podział drapieżnych na rodziny: niedźwiedziowatych (Ursidae) i szopowatych (Procyonidae).

1. Określ, czy rodzina szopowatych w starym ujęciu obejmującym także pandę wielką
stanowiła grupę monofiletyczną. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do definicji grupy monofiletycznej i relacji pokrewieństwa gatunków przedstawionych na drzewie
filogenetycznym.

2. Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące filogenezy i taksonomii niedźwiedziowatych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

3. Uzupełnij tabelę – uporządkuj w odpowiedniej kolejności rangi taksonów, do których należy niedźwiedź brunatny. Wpisz numery 2.–6. w ostatniej kolumnie tabeli.