DWMED

Breadcrumbs





białko BRCA1 - jego funkcje i mutacje

Do najczęstszych mechanizmów molekularnych indukujących rozwój nowotworów zalicza się nieprawidłową ekspresję tzw. protoonkogenów oraz genów supresorowych.

Protoonkogeny – to geny regulujące cykl komórkowy, stymulujące wzrost i podział komórek. Protoonkogeny mogą na skutek mutacji przekształcać się w onkogeny, które mają znacznie zwiększoną aktywność i powodują intensywne, niekontrolowane namnażanie się komórek.

Geny supresorowe zwane również antyonkogenami, to geny kodujące białka zapobiegające niekontrolowanym podziałom komórkowym, np. przez hamowanie podziałów komórek z uszkodzonym DNA.

Gen BRCA1, którego mutacje są częstą przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika, jest zlokalizowany na chromosomie 17. Gen ten koduje białko BRCA1, które działa w jądrze komórkowym i bierze udział w kontroli cyklu komórkowego oraz działa na szlaku naprawy uszkodzonego DNA.

U kobiet mających mutację tylko jednego allelu genu BRCA1 obserwuje się 50–80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko wystąpienia raka jajnika. Średni wiek zachorowania
na raka sutka w przypadku obecności mutacji BRCA1 jest znacznie niższy niż w przypadkach, w których u chorych nie stwierdzono mutacji tego genu.

 

a) Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

białko BRCA1 – jego funkcje i mutacje

b) Wyjaśnij, dlaczego w celach profilaktycznych badaniu genetycznemu na obecność mutacji genu BRCA1 powinny poddać się kobiety, których matki chorowały na raka piersi i wykryto u nich mutację tego genu.











Salamandra plamista i jej przystosowanie do życia w środowisku wodnym

Salamandra plamista (Salamandra salamandra) jest płazem, który w odróżnieniu od żab i traszek, nie składa jaj do wody. Gody, podczas których samiec przekazuje samicy spermatofor, czyli pakiet plemników, odbywają się źnym latem na lądzie.

Pod koniec wiosny następnego roku samica wyszukuje na brzegach strumieni lub stawów płytkie zatoczki i rodzi larwy wprost do wody. Larwy opuszczające ciało samicy mają ok. 3 cm długości i są przystosowane do życia w wodzie. W odróżnieniu od kijanek żab, wyposażone są w dwie pary w pełni rozwiniętych kończyn.

U niektórych podgatunków salamandry plamistej, występujących w wysokich górach, np. na Półwyspie Iberyjskim, samice nie rodzą larw, ale młode osobniki już po przeobrażeniu.

Na rysunku przedstawiono salamandrę plamistą i jej larwę.

Uwaga: Nie zachowano proporcji wielkości tych zwierząt.

Salamandra plamista i jej przystosowanie do życia w środowisku wodnym

 

a) Na podstawie rysunku i własnej wiedzy wymień dwie cechy budowy zewnętrznej dorosłych salamander, które pozwalają odróżnić je od gadów.

1.

2.

b) Uzupełnij poniższe zdania opisujące rozwój i rozmnażanie salamandry tak, aby zawierały one informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Rozwój salamandry jest (prosty / złożony). Zapłodnienie jest (zewnętrzne / wewnętrzne). Salamandra jest płazem (jajorodnym / jajożyworodnym).


c) Wymień dwie, widoczne na rysunku, cechy budowy larwy salamandry będące przystosowaniem do życia w wodzie.

1.

2.

Paginacja