DWMED

Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemofilię. Ten mężczyzna nie jest chory na hemofilię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej, licznej rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemofilię.

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby utworzyły prawdziwą informację, którą mógłby otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia hemofilii u jego przyszłego potomstwa. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemofilię, ani nie było w jej rodzinie takich przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie może) być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen znajdujący się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł) go Pan odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia hemofilii (tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie / wysokie).

Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści, natomiast allel Ab odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się białopyskie. Oba allele dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie homozygotycznym dają efekt letalny. Taki sam skutek daje również ich układ heterozygotyczny – AAb.

Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę uzasadniającą odpowiedź.

Genotypy rodziców (P): ……… i …………

Fenotypy rodziców (P): ……… ……..

Krzyżówka:

Geny organizmów eukariotycznych mogą być przechowywane w tzw. bibliotekach genów. Wyróżnia się ich dwa rodzaje:

1. biblioteki genomowe – są otrzymywane przez wyizolowanie i oczyszczenie całego genomowego DNA danego organizmu, a następnie przez pocięcie go i umieszczenie w wektorach.

2. biblioteki cDNA – zbiór klonów komórek bakteryjnych, np. Escherichia coli, zawierający cDNA komplementarny do mRNA całego transkryptomu danego organizmu.

Podaj, którą z bibliotek genów organizmu eukariotycznego – genomową czy cDNA – należy wykorzystać w celu uzyskania produktów białkowych w komórkach bakterii. Odpowiedź uzasadnij.

Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne.

Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.

Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).

Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel (oznaczony kropką)

1. Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

2. Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

3. Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

4. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka
oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

Na schemacie, w sposób ogólny, przedstawiono mechanizm regulacji stężenia glukozy we krwi człowieka.

1. Uzupełnij powyższy schemat tak, aby ilustrował zaburzenie homeostazy glukozowej, które zostało spowodowane pominięciem posiłku. W tym celu spośród odpowiedzi zamieszczonych w każdej ramce 1.–4. wybierz i zaznacz w kwadraciku znakiem X odpowiedź właściwą

2. Spośród procesów zachodzących w wątrobie (punkt 3. na schemacie) wybierz i zapisz nazwę tego, który będzie stymulowany przez długotrwałą głodówkę.

Kręgowce lądowe, w tym także człowiek, są przystosowane do oddychania tlenem atmosferycznym. Wymiana gazowa odbywa się u nich za pomocą płuc.

1. Wymień jedną cechę budowy płuc człowieka charakterystyczną wyłącznie dla ssaków.

2. Wyjaśnij, w jaki sposób oddycha płód człowieka, i podaj, kiedy płuca płodu wypełniają się powietrzem.

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące funkcjonowania oka ludzkiego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Każdej z wymienionych poniżej witamin przyporządkuj wybrany spośród 1.–4. skutek jej niedoboru w organizmie człowieka. Wpisz numery w wyznaczone miejsca.

1. wady cewy nerwowej u płodu
2. szkorbut
3. krzywica u dzieci
4. tzw. kurza ślepota

witamina A …..
witamina B9 (kwas foliowy) ……
witamina C …..

Banany są bogatym źródłem składników mineralnych, witamin z grupy B, witaminy C oraz kwasu foliowego. Zawierają również dużo białka oraz węglowodanów, których zawartość jest znacznie wyższa niż w innych owocach. W niedojrzałych, zielonych owocach banana cukry występują głównie pod postacią skrobi, która w miarę dojrzewania owoców prawie w całości ulega rozkładowi na cukry proste. Wadą tych owoców jest to, że wykazują one stosunkowo krótką trwałość i dlatego przywozi się owoce niedojrzałe, które dojrzewają dopiero na miejscu ich przeznaczenia.

1. Określ, w jaki sposób można sprawdzić, czy w probówkach zawierających zawiesinę przygotowaną z całkowicie dojrzałego owocu banana jest jeszcze obecna skrobia (probówka 1.) i czy występują już cukry proste (probówka 2.). W odpowiedzi dla każdej z prób uwzględnij nazwę zastosowanego odczynnika i sposób odczytania wyniku.

1. probówka 1. – wykrywanie skrobi:

2. probówka 2. – wykrywanie cukrów prostych

2. Podaj pełną nazwę tkanki roślinnej, w której są zmagazynowane węglowodany w owocach bananów.

3. Spośród odpowiedzi A–D wybierz i zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

W celu przyśpieszenia procesu dojrzewania owoców banana można użyć

A. auksyn.
B. giberelin.
C. cytokinin.
D. etylenu.

Rozkład glikogenu do glukozy jest katalizowany m.in. przez enzym fosforylazę glikogenową. Ten enzym występuje w formie nieaktywnej w komórkach, w których jest magazynowany glikogen. Jednym z czynników wpływających na przejście enzymu w postać aktywną jest adrenalina.

Zwiększone stężenie cyklicznego AMP (cAMP) w cytozolu uruchamia kaskadę reakcji, której końcowym efektem jest aktywacja fosforylazy glikogenowej. Na schemacie przedstawiono wpływ adrenaliny na aktywację fosforylazy glikogenowej.

1. Na podstawie schematu uzupełnij poniższe zdania tak, aby poprawnie opisywały mechanizm aktywacji fosforylazy glikogenowej. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Adrenalina jest (pochodną aminokwasu / hormonem peptydowym). Receptor wiążący adrenalinę znajduje się (w błonie komórkowej / w cytoplazmie). Związanie adrenaliny przez receptor prowadzi do (powstania / rozpadu) kompleksu białka G. W aktywacji cyklazy adenylanowej uczestniczy (cAMP / GTP) oraz podjednostka (α / γ). Aktywna cyklaza adenylanowa przekształca (cAMP do ATP / ATP do cAMP).

2. Podkreśl poniżej nazwy dwóch narządów w organizmie człowieka, w których komórkach zachodzi proces aktywacji fosforylazy glikogenowej przedstawiony na schemacie.

jelito cienkie
wątroba
mózg
mięsień szkieletowy
naczynie krwionośne

3. Uzupełnij poniższe zdania – wpisz w wyznaczone miejsca nazwy odpowiednich hormonów oraz narządów z nimi związanych w organizmie człowieka.

Hormonem, innym niż adrenalina, który także wywołuje rozkład glikogenu do glukozy, jest …… . Powstaje on w komórkach …….
i przenoszony jest z krwią do …….. . Ten hormon działa antagonistycznie do ……..  .

4. Spośród poniższych reakcji wybierz i zaznacz dwie, które są skutkiem działania adrenaliny.

A. Zwężanie się źrenicy oka.
B. Przyśpieszenie bicia serca.
C. Wzrost ilości erytrocytów we krwi.
D. Zwężenie naczyń krwionośnych w skórze.
E. Przyśpieszenie wydzielania enzymów trawiennych.

5. Wyjaśnij, w jaki sposób wzrost poziomu adrenaliny we krwi wpływa na intensywniejszą pracę mięśni w sytuacji zagrożenia.

Węgorze występują w rzekach i jeziorach zachodniej i środkowej Europy. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej wędrują do Morza Sargassowego. Przejście z wód słodkich do morskich wymaga zmian w osmoregulacji u tych ryb, dlatego dość długi okres spędzają one w strefie ujścia rzek, gdzie zasolenie wody jest niewielkie. Po tarle osobniki dorosłe giną, a larwy węgorza unoszone są przez Prąd Zatokowy i po ok. 2 latach docierają do wybrzeży Europy.
Po przeobrażeniu małe węgorze wędrują do rzek i jezior, gdzie żyją średnio ok. 10 lat. W osoczu krwi węgorzy znajduje się niebezpieczna dla ssaków ichtiotoksyna – białko mające działanie podobne do jadu węży. Traci ona swoje toksyczne właściwości w temperaturze powyżej 58 ºC.

1. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby poprawnie opisywały mechanizm osmoregulacji u węgorza. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Węgorze przebywające w wodzie słodkiej mają płyny ustrojowe o (wyższej / niższej) osmolalności niż otaczająca je woda, dlatego (stale piją wodę / nie piją wody). Ich komórki solne znajdujące się w skrzelach stale (wychwytują / wydalają) sole mineralne. W wodzie słonej u węgorzy (zmienia się / pozostaje bez zmian) działanie komórek solnych, które muszą stale (wychwytywać / wydalać) sole mineralne, aby utrzymać stężenie płynów ustrojowych na właściwym poziomie, natomiast woda musi być stale (wydalana / uzupełniana).

2. Na podstawie tekstu wyjaśnij, dlaczego pomimo obecności szkodliwej dla ssaków ichtiotoksyny, mięso węgorza może być – pod pewnym warunkiem – spożywane przez ludzi. Uwzględnij właściwości tej trucizny.

Stosowane powszechnie w przemyśle piekarniczym i piwowarskim drożdże szlachetne (Saccharomyces cerevisiae) są wykorzystywane również w przemyśle farmaceutycznym i biotechnologii. Są stosowane np. do produkcji szczepionki rekombinowanej przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (WZW B), która zazwyczaj jest trzykrotnie podawana osobie szczepionej.

Poniżej na rysunku A przedstawiono budowę komórki drożdży, a na rysunku B – rozmnażanie się drożdży.

1. Na podstawie rysunku A uzupełnij poniższe zdania – podkreśl w nawiasach właściwe określenia, oraz w wyznaczonych miejscach wpisz nazwy odpowiednich organellów komórkowych.

Przedstawiona na rysunku A komórka jest (prokariotyczna eukariotyczna), ponieważ ma …….. .
Cechami odróżniającymi jej budowę od budowy typowej komórki zwierzęcej jest obecność …….. i ……… .
Obecność glikogenu jako materiału zapasowego jest cechą odróżniającą tę komórkę od komórki (roślinnej / zwierzęcej).

2. Oceń, czy poniższe informacje dotyczące drożdży są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

3. Spośród podanych poniżej wybierz i podkreśl trzy rodzaje odporności uzyskiwanej dzięki szczepieniu przeciwko WZW.

swoista
nieswoista
czynna
bierna
naturalna
sztuczna

4. Wyjaśnij, dlaczego szczepionkę przeciwko WZW typu B powtarza się trzykrotnie.

Na rysunkach przedstawiono kolejne etapy podziału mitotycznego komórki roślinnej.

1. Na podstawie rysunków uporządkuj przedstawione w tabeli opisy etapów mitozy w kolejności ich zachodzenia w komórce roślinnej. Wpisz w tabelę numery 2.–5.

2. Spośród etapów podziału mitotycznego komórki przedstawionych na rysunkach (A–E) wybierz i podaj oznaczenie literowe tego etapu, na którym:

1. rozpoczynają się podział cytoplazmy i wytwarzanie ściany komórkowej …… .

2. chromosomy są najlepiej widoczne i mogą być wykorzystywane do określenia kariotypu komórki …….

3. Wybierz spośród poniższych (A–D) i zaznacz nazwę tkanki roślinnej, w której zachodzą intensywne podziały mitotyczne, oraz określ, jakie znaczenie dla rozwoju rośliny mają podziały komórek tej tkanki.

A. kolenchyma
B. drewno
C. miazga
D. łyko

Znaczenie:

Na poniższym schemacie przedstawiono transport elektronów zachodzący podczas reakcji świetlnych fotosyntezy u roślin.

1. Na podstawie schematu opisz, na czym polega udział fotosystemu II w fotolizie wody.

2. Na podstawie schematu i własnej wiedzy uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Komplekscytochromów znajduje się w (zewnętrznej błonie otoczki chloroplastu / błonie tylakoidu). Pompa protonowa transportuje protony (do wnętrza tylakoidu / na zewnętrz tylakoidu). Powstaje gradient protonowy, dzięki któremu następuje (fotoliza wody / synteza ATP / synteza NADPH + H+).

3. Spośród poniższych odpowiedzi A–D wybierz i zaznacz tę, która zawiera poprawne informacje dotyczące fotosystemów uczestniczących w transporcie elektronów zachodzącym w sposób niecykliczny oraz produktów reakcji towarzyszących temu transportowi.

Informacja 1.
Antocyjany – grupa rozpuszczalnych w wodzie barwników gromadzonych w wakuolach komórek roślinnych. Występują powszechnie w płatkach kwiatów oraz w owocach, np. borówki czernicy. Rzadziej spotkane są w innych organach roślinnych, np. w liściach kapusty czerwonej. W organach wegetatywnych antocyjany gromadzą się głównie w skórce, gdzie pochłaniają promieniowanie UV, dzięki czemu obniżają ryzyko uszkodzenia DNA. Właściwości lecznicze antocyjanów, znane od dawna w medycynie ludowej, są coraz szerzej wykorzystywane we współczesnym przemyśle farmaceutycznym. Uważa się, że antocyjany w organizmie człowieka m.in. przeciwdziałają kruchości naczyń krwionośnych, korzystnie wpływają na profil lipidowy, a także chronią rodopsynę przed uszkodzeniem. Barwa antocyjanów zależy od pH soku komórkowego: w środowisku obojętnym mają barwę fioletową, w kwaśnym – czerwoną, a w alkalicznym – niebieską. Jeżeli jednak występują w kompleksie z jonami glinu lub żelaza, np. w kwiatach chabra bławatka, to wtedy niezależnie od pH środowiska mają niebieską barwę.

Informacja 2.
Wykonano doświadczenie, w którym porównywano właściwości antocyjanów z liści czerwonej kapusty i z kwiatów chabra bławatka. W tym celu przygotowano po trzy zestawy probówek z wodnymi roztworami tych antocyjanów (I–III). Do probówek w dwóch zestawach (II i III) dodano odpowiednio różne związki chemiczne wywołujące zmiany pH roztworów i obserwowano zabarwienie tych roztworów.

1. Na podstawie przedstawionych informacji uzupełnij tabelę – wpisz oczekiwany wynik dotyczący obserwowanej barwy roztworów antocyjanów w zestawie II i III dla obu badanych roślin.

2. Określ, czy za pomocą takiego doświadczenia można stwierdzić, jakiego rodzaju antocyjany – połączone czy niepołączone z żelazem lub glinem – występują w komórkach innych roślin. Odpowiedź uzasadnij.

3. Określ, w jaki sposób do rozmnażania roślin przyczyniają się antocyjany nadające barwę:

1. płatkom kwiatów –

2. skórce soczystych owoców –

4. Uzasadnij, że pochodzące z medycyny ludowej przekonanie, iż jedzenie owoców borówki czernicy korzystnie wpływa na wzrok – może być prawdziwe. W odpowiedzi odwołaj się do odbioru bodźców świetlnych.